Elkészült a 20-as emberi kromoszóma teljes térképe

A Humán Genom Program keretében folytatott genetikai térképezési munkálatok újabb mérföldkőhöz érkeztek: elkészült a 20-as emberi kromoszóma gyakorlatilag véglegesnek mondható térképe. Ez a harmadik emberi kromoszóma, amelyen szinte teljesen sikerült felszámolni az utolsó "fehér foltokat" is.

Az emberi faj egyedeinek testi sejtjeiben 23 pár kromoszóma található, ezek hordozzák a genetikai információkat, azaz genetikai állományunkat (genom) tartalmazzák. Az emberi genom feltérképezéséről és az első elemezések eredményeiről részletesen beszámoltunk rovatunkban (lásd korábbi cikkünket: Van-e élet a genetikai sivatagokban?).

A 2001 kora tavaszán közölt eredmények azonban egyelőre egy első, "durva" vázlatnak számítanak, s az egyes kromoszómák végleges szekvenciájának (az ún. "gold standard"-nek) az elkészítése még éveket vesz igénybe. A Nature legfrissebb száma most arról számol be, hogy az emberi kromoszómák közül harmadikként - a 22-es és a 21-es után - elkészült a 20-as "gold standard"-je is.

A 20-as kromoszóma az eddigi legnagyobb a gyakorlatilag teljesen feltérképezettek közül (60 millió bázispár, mindössze négy ismeretlen szekvenciájú réssel), s az előbb említett kettővel szemben ennek már valóban klasszikus kromoszóma-szerkezete van, egy rövid és egy hosszú karral.

A kromoszómán eddig 720 gént találtak. Ezek között számos olyan gén található, amelynek hibás változatai nagy valószínűséggel szerepet játszanak gyakori betegség kialakulásában. Példaként a cukorbetegség, a kóros elhízás és az ekcéma említhető, de itt van az a gén is, amely valószínűleg hajlamosabbá tesz a variáns Creutzfeldt-Jakob betegségre (a kergemarhakór emberi változatára).

Évtizedekig is eltarthat, míg az orvosi kutatások kiaknázzák a most közölt genetikai információkat. Az elkövetkező években sorra kerül az első 19 kromoszóma, illetve az ivari kromoszómák (X és Y) is.

Ajánlat:

Human Chromosome 20 Project

Chromosome 20: Honing the genome
A Nature cikke erről az oldalról érhető el (The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20; THE WELLCOME TRUST SANGER INSTITUTE, Nature 414, 865–871).