Azonosítottak egy epilepszia-gént

Kanadai tudósok azonosítottak egy gént, amely nagy szerepet játszhat a fiatalkori epilepszia kialakulásában.

A montreali egyetem kutatói szerint az agyban végbemenő adatáramlás folyamatában jelentős szerepet játszó GABRA jelzésű gén mutációja jelentős tényező lehet a fiatalkori epilepszia kialakulásában, amely a központi idegrendszer betegségeinek egyik klasszikus fajtája.

A világ népességének közel 0,4 százaléka szenved valamilyen fajta epilepsziában, közülük minden negyedik érintett a fiatalkori epilepsziával küzd. A tudósoknak egy kanadai francia családon végzett vizsgálatsorozat alapján sikerült azonosítaniuk a gén mutációját. A család tizennégy tagja közül nyolcan küzdenek epilepsziával: mindegyiküknél tetten érhető a GABRA gén mutációja. A többi hat családtag szervezetében a tudósok nem találtak ilyen genetikai elváltozást.

A génben létrejött elváltozások alapján megbecsülhető, hogy a vizsgálat alá vont személyt veszélyezteti-e a fiatalkori epilepszia kialakulása. David Chadwick, a liverpooli egyetem tanára szerint nem biztos, hogy a génmutáció elmélete minden beteg esetére alkalmazható, de a kanadai kutatók felfedezése közelebb vihet a megoldáshoz. - Az emberi géntérkép megismerésével egyre közelebb kerülünk ahhoz, hogy pontos választ adhassunk az epilepszia kialakulásának kérdésére - mondta a BBC honlapján szereplő interjújában a professzor.