Gazdag zsákmány az izlandi génhalászaton

A deCODE genetics biotechnológiai cég kutatói olyan géneket azonosítottak, amelyek szerepet játszanak a skizofrénia, az asztma, az agyérkatasztrófák és a szorongásos betegségek kialakulásában.

A deCODE speciális módszeréről már olvashattak rovatunkban: a cég gyakorlatilag megvásárolta az izlandi kormánytól a szigetország lakosságának genetikai információit (hozzá kell tenni, hogy az adatok tudományos vizsgálatokban történő felhasználására a lakosság is áldását adta egy népszavazáson). A cég ezzel roppant értékes adatbázisra tett szert, mivel az ország népessége viszonylag kicsi, s ami ennél sokkal fontosabb, földrajzi helyzeténél fogva az elmúlt ezer évben alig történt be- és elvándorlás. Az izlandi családfák vizsgálata tehát pompás lehetőséget kínál a betegségek genetikai hátterének kutatására.

A deCODE genetics - amely 1999-ben kezdte meg Izlandon a munkát - 2001-ig 40 gyakori betegség és 350 gén kapcsolatát jelentette be. A gének hatásának gátlására vagy befolyásolására célzott gyógyszermolekulák előállítását tervezik, illetve nagyon ígéretesek lehetnek a génterápiás eljárások is. A cég kutatói most újabb eredményekkel álltak elő.

"Agyvérzés-gén"

"A gének nem azért vannak, hogy betegségeket okozzanak" - olvashatjuk a 2002 nyarán megjelent Génjeink című könyvben, s ezt a szerző, Matt Ridley nem győzi elégszer hangsúlyozni. Valóban, a betegségek genetikai hátterének esetében általában arról van szó, hogy egy vagy rendszerint több gén hibás (mutáns) változata csak növeli az esélyt egy-egy betegség kifejlődésére, s néhány ritka kivételtől eltekintve (pl. Huntington-kór) nem jelent biztos megbetegedést - a hibás génváltozatok a betegségre való hajlamot, a betegség kialakulásának kockázatát növelik. Ennek tudatában érdemes vizsgálni az új eredményeket is.

Az izlandi kutatók is találtak egy olyan gént, amely az adatok alapján az agyérkatasztrófákkal (stroke) hozható kapcsolatba. Az általuk STRK 1 néven katalogizált gén egy olyan enzimet kódol, amely az artériák falában működik. Lehetséges, hogy az enzim hibás működése esetén épülnek fel azok az anyagcsomók, amelyek agyvérzést vagy infarktust okozhatnak. Az enzim hibájáért viszont a gén hibája a felelős - azaz a rossz génváltozattal születettek esélye nagyobb az ilyen betegségekre.

"Skizofrénia-gén"

Az izlandi populációban egy olyan gén is fennakadt a szűrőn, amely a "skizofrénia-gének"-hez sorolható. Számos kutatócsoport számolt már be hasonló génekről, a most megtalált gén (neuregulin 1) mutáns változata azonban minden skizofréniás izlandi páciensben jelen van, így a szigetországban alapvető fontosságú lehet a betegség kialakulásában.
 
Amerikai és német kutatóknak sikerült megismételniük az izlandi eredményeket, így a cég megkezdheti olyan hatóanyag kifejlesztését, amely az új gént veszi célba, s talán jobb kezelést nyújthat a skizofréniára.

"Szorongás-gén" és újabb "asztma-gének"

Bár a szorongásos betegségek esetében nem remélték, hogy komoly genetikai hátteret találnak, egy 26 családra kiterjedő vizsgálat során - amelyek mindegyikében legalább egy tag szenvedett pánikbetegségben - egy közös genetikai jellemzőt találtak a 9-es kromoszómán.

A vizsgálatok során olyan génváltozatok is előkerültek, amelyek az "asztma-gének" amúgy is népes táborát gyarapítják.

KAPCSOLÓDÓ CIKK