Az autizmus újabb génjét azonosították

Az American Journal of Psychiatry szaklap áprilisi számában megjelent közlemény szerint a Mount Sinai School of Medicine kutatói megtalálták azon gének egyikét, amelyek szerepet játszanak az autizmus kialakításában.

Az autizmus az agyi működés alapvető fejlődési területeket érintő és egész életen át tartó zavara, aminek foka a fogyatékosságtól az ép intellektusú ember enyhe szociális készségzavaráig terjedhet. Az érintett számára alapvető nehézséget jelent a saját és mások gondolatainak, szándékainak, vágyainak, érzelmeinek felismerése és viselkedésének értelmezése, így reakcióit sem képes a másik ember igényeihez igazítani.

A gyermekek a legsúlyosabb tüneteket 2-5 év között mutatják. Közvetlen környezetükhöz való kapcsolatuk, alkalmazkodásuk ezután lényegesen javulhat, de az alapprobléma nem változik. Minden 100 típusosan autista gyermekből körülbelül öt válik önálló felnőtté, a többiek továbbra is támaszra szorulnak.

Világviszonylatban ezer ember közül körülbelül egy autista vagy autisztikus (ugyanakkor ma feltehetően 20-22 ezer autisztikus személy él Magyarországon). A rendellenesség magyarázatára számos elmélet született már. Régebben a zavart anya-gyermek kapcsolatot vélték felelősnek, majd valószínűsítették, hogy örökletes, illetve az agyat ért károsító hatások, ártalmak okozhatják.

Azokban a családokban, ahol van már egy autista gyermek, 50-100-szor nagyobb az esélye annak, hogy születendő testvére is autista lesz - valószínű tehát, hogy genetikai hajlam is szerepet játszik a rendellenesség kialakulásában. Az eddigi vizsgálatok alapján a kutatók úgy vélik, hogy az autizmust nem egyetlen gén, hanem 5-10 különböző génváltozat együttesen okozza.

Számos korábbi vizsgálat szerint a 2-es kromoszómán kell keresni a felelős géneket. A dr. Joseph Buxbaum vezette kutatócsoport a "célpontot" a kromoszóma egy behatárolt területére szűkítette le és összesen 411 autista vagy autisztikus gyermeket nevelő családnál vizsgálta meg az érintett részt. Ennek során az egyik gén olyan változataira lelt, amelyek a betegek és családtagjaik körében nagyobb gyakorisággal fordulnak elő a szokásosnál.

A gén az ún. ATP-molekulák termelésében szerepet játszó fehérjét kódolja (az ATP-molekulák a sejtek működéséhez elengedhetetlen energia tárolását végzik). A feltárt változatok a szokásostól eltérően termelik a fehérjét, így az ATP-molekulák is rendellenesen képződnek. Mivel az agysejteknek nagy mennyiségű energiára van szükségük, a hibás gén akadályozza a sejtek megfelelő működését.

A gén változatai az átlagnépesség körében is igen elterjedtek. Jóllehet a rendellenesség kialakulásának kockázatát megkétszerezik, önmagukban nem, csak több génnel együttesen okoznak autizmust. Ahhoz, hogy a jövőben lehetővé váljon a rendellenesség diagnosztikai és terápiás módszereinek fejlesztése, először valamennyi érintett gént azonosítanunk kell - mutat rá dr. Buxbaum.

Cseh Júlia

KAPCSOLÓDÓ CIKKEK