Az embernek összesen 46 kromoszómája van: ennek felét az anyától, a másik felét pedig az apától kapja. Előfordulhatnak olyan esetek, amikor ennél több vagy kevesebb kromoszóma jelenik meg az embrióban - ez az állapot az ún. aneuploidia. Ilyen esetekben az embrió sokszor nem képes megtapadni a méhben, vagy ha meg is tapad, egy idő után nem képes továbbfejlődni és vetélés következik be. A mesterségesen előállított embrióknál ilyen esetekben még a visszaültetés előtt ki lehet válogatni a rendellenes alakokat. Előfordulhat, hogy olyan kromoszómából van több (esetleg kevesebb), amivel az embrió ugyan tovább tud fejlődni, de a megszülető gyermek testi vagy szellemi fogyatékos lesz. A leggyakoribb ilyen betegségekhez tartozik például a Down-kór és a Klinefelter-szindróma. Minél idősebb az anya, annál nagyobb az esélye, hogy születendő gyermekének a normálistól eltérő számú kromoszómája lesz. 35 éves kor fölött ennek esélye még nagyobb mértékben nő. Ez azért is jelentős, mert a gyermekre vágyó párok - több éves próbálkozás után - sokszor csak ebben a korban jutnak el egy-egy lombikbébi központba (Magyarországon a lombikbébi programban részt vevők átlagéletkora 36 év).

Más esetekben bizonyos öröklődő betegségeket lehet kiszűrni a PGD-vel: például a vérzékenység bizonyos formáit, az öröklődő izomsorvadást, a cisztikus fibrózist, a vitustáncot (Huntington-kór), az Alport-szindrómát (ami a vese működésének rendellenessége) és még néhány tucat más kórt. Ezek többsége nem halálos, de jelenleg gyógyíthatatlan. Ezek a betegségek sokszor fizikai szenvedéssel járnak, a betegek ellátása gyakran hatalmas terhet ró a családra.

A legtöbb betegség azonban többtényezős: kialakulásáért nem egyetlen gén a felelős, és a környezeti, életmódbeli hatások is szerepet kapnak. Ilyen betegségekért felelős gének szűrésére jelenleg még nincs lehetőség. Ide tartoznak a nagy népbetegségek is, például a szív- és érrendszeri vagy a daganatos betegségek többsége.