Mutánsok alapíthatták az ikrekben gazdag falvakat

India Mohammad Pur Umri nevű kis falujában nagyjából minden tizedik szülés egypetéjű ikerszülés, míg az egész Földre nézve ez az arány csupán egy a 250-hez. Bruno Reversade, a szingapúri Institute of Medical Biology biológusa évek óta próbál rájönni, milyen mechanizmusok felelősek az egypetéjű ikerterhességekért. A fiatal kutató feltételezése szerint genetikai okok állnak a háttérben, és ezt több példára alapozza. Reversade 2008 decemberében körülbelül kétezer falusitól kért nyálmintát a DNS-vizsgálathoz - 55-öt sikerült gyűjtenie.

Reversade két évvel ezelőtt egy olyan családot látogatott meg Jordániában, ahol a családtagok között 15 egypetéjű ikerpár van. Az ikerpárok megjelenése a családfán megfelel egy olyan, domináns gén által kialakított mintázatnak, amely akkor is egypetéjű ikerterhességet okoz, ha csak egy példány van belőle. Vannak azonban olyan nők, akiknél nem születtek ikrek, pedig a domináns gén kópiáját hordozzák - ennek egyik lehetséges oka a változó penetrancia, amelynek mechanizmusa ismeretlen. (A penetrancia azt mutatja meg, hogy mekkora a gyakorisága egy gének által kialakított tulajdonságnak az adott gént hordozó egyedek között.) Reversade szerint a hiányzó ikerpárokra magyarázat lehet, hogy az ikerpár egyik vagy mindkét tagja meghal a terhesség során.

A természetes úton fogant terhességek 12 százaléka ikerterhességként indul - állítja Charles Boklage, a Kelet-Karolinai Egyetem biológusa. Ennek azonban mindössze 2 százalékából születik ikerpár, 12 százalékából egy csecsemő, és a fennmaradó 86 százalékban mindkét embrió elhal, gyakran anélkül, hogy a terhességet egyáltalán észrevennék.

Jordániában Reversade genetikai tesztek segítségével egy ismétlődő mintázatot próbált találni az ikerpárok genomjában (genetikai állományában), és a négyes kromoszómán rá is bukkant egy olyan régióra, amelynek szerepe lehet az ikerterhesség kialakításában. Az itt elhelyezkedő egyik gén ígéretes tulajdonságokkal rendelkezik: konzerválódott a gerinces evolúció során, olyan fehérjét kódol, amely az egérembrió blasztociszta (hólyagcsíra) stádiumában fejeződik ki, és az aktivitása a sejtek differenciálódása után lecsökken. A kutató szerint ennek a génnek vagy ezzel együttesen ható géneknek a mutációja jelen lehetett az "ikerfalvak" alapítói között, s így terjedt el a populációban. Reversade azonban csak akkor publikálja a vizsgálatait, ha megvan a pontos gén, és ismeri a működése mechanizmusát is.

Elképzelhető azonban, hogy Mohammad Pur Umri ikerpárjaiért valami más felel, a gyakori ikerszülések ugyanis körülbelül 40 évvel ezelőtt kezdődtek, akkortájt, amikor egy katonai repülőtér épült a közelben. Reversade a kérdést megvizsgálva azonban semmilyen lehetséges környezetszennyező anyagot nem talált, ami magyarázatul szolgálhatna. A lakók egy része ettől függetlenül meg van győződve arról, hogy a talajban van valami, ami az ikerterhességeket okozza.

A kutató azt tervezi, hogy 2009-ben ellátogat Linha Sao Pedro-ba, abba a brazil faluba, ahol a lakosok zöme a német emigráns alapítóknak köszönhetően szőke hajú és kék szemű. Az 1990-es években Linha Sao Pedro újszülötteinek 10 százaléka ikerpár volt, ezeknek közel a fele egypetéjű iker. Jorge Camarasa argentin újságíró tavaly megjelent könyvében (Mengele, the Angel of Death in South America - Mengele, a halál angyala Dél-Amerikában) az egypetéjű ikrek magas arányáért a náci orvost, Joseph Mengelét teszi felelőssé, aki szerinte "a felsőbbrendű faj újraépítésén fáradozott". (A hírről részletesen a Múlt-kor cikkében olvashat.) Reversade azt igyekszik bizonyítani, hogy az ikerszülések magas száma nem Mengele ténykedéséből fakad.

A kétpetéjű ikerszüléseket illetően a kutatók nagyjából egyetértenek: genetikai háttere lehet annak, hogy két petesejt termékenyül meg egyszerre. Ennek ellenére csak olyan géneket találtak, amelyek gyenge kapcsolatot mutatnak a kétpetéjű ikerterhességgel. Az egypetéjű ikrek esetében még ennél is homályosabb a helyzet. Kiterjedt vizsgálatokban úgy találták, hogy az egypetéjű ikreket szülő anya családjában nem gyakoribb az egypetéjű ikerterhesség, mint általában. Ennek ellenére vannak olyan családok és közösségek, ahol kiemelkedő az ilyen terhességek száma.

Az állatvilágban is találunk példát az egypetéjű ikrek gyakoriságára: a kilencöves tatunál (Dasypus novemcinctus) minden alkalommal egypetéjű négyesikrek születnek, ami tovább erősíti Reversade elképzelését arról, hogy egy gén felelhet az ikerszülésekért. Judith Hall, a vancouveri University of British Columbia ikerkutatója szerint azonban a megtermékenyítés időpontja jelentheti a magyarázatot. A legtöbb emlős akkor párosodik, amikor peteérése van, míg az emberek szexuális élete nem csak arra a néhány napra korlátozódik, így könnyen elmulaszthatják a legalkalmasabb időpontot a megtermékenyítésre. Az idősebb petesejt legkülső rétege, a zona pellucida már törékenyebb lehet, ezért könnyebben kettéhasadhat a hólyagcsíra. E nézet szerint az ikerterhesség tehát csak egy mellékhatása az amúgy sikeres humán szaporodási stratégiának.

Bruno Reversade kutatási eredményeiről a Nature április 16-ai száma közölt beszámolót.