Elkészült a ló genomszekvenciája

2009.11.06. 8:17

Nemzetközi összefogással elkészült a háziló (Equus caballus) részletes genomszekvenciája. Az összehasonlító vizsgálatok alapján kiderült, hogy a genomszerkezet több helyen figyelemre méltóan hasonlít az emberéhez, és a lófajták között több mint egymillió genetikai eltérés figyelhető meg. A Science-ben publikált munka fényt deríthet a lovak háziasítására is.

A lovak évezredek óta az ember kísérőtársai, először 4000-6000 éve háziasították őket. Sokáig szállításra, illetve közlekedésre használták az állatokat, de a gépek megjelenésével szerepük elsősorban a sport- és a szabadidős tevékenységek felé tolódott el.

Az ember és a ló DNS-e - a többi emlőséhez hasonlóan - nagymértékben hasonlít egymáshoz. Ami még fontosabb, hogy a lovaknál több mint 90 olyan öröklött betegség figyelhető meg, amelynek megfelelő az embernél is előfordul. Ezért a ló genomszekvenciájának ismerete segítheti az emberi orvoslás fejlődését is. Ez a felismerés volt a fő mozgatórugója, hogy a MIT (Massachusettsi Műszaki Egyetem) és a Harvard Broad Intézetének kutatói által vezetett kutatási konzorcium három évvel ezelőtt belevágott a ló genomjának a föltérképezésébe. A kutatások nem minden előzmény nélkül kezdődtek. A munkát a már tíz éve folyó Ló Genom Program nemzetközi kutatócsoportjának eredményeire alapozták. Ez a program a géntechnológiai eljárások felhasználását tűzte ki a lovak egészségének megőrzése érdekében.

A kiváló minőségű genomszekvencia elkészítéséhez a kutatók a Twilight nevű kifejlett telivér kanca DNS-ét használták föl. A ló DNS-szerkezetét hagyományos kapilláris DNS-szekvenáló technikával (úgynevezett Sanger-féle szekvenálással) fejtették meg. Kiderült, hogy a genom hozzávetőleg 2,7 milliárd nukleotid hosszúságú, kicsit nagyobb, mint a házikutya genomja, és kisebb, mint az ember és a szarvasmarha - körülbelül 3 milliárd bázispár hosszú - genomja. A ló genomja 32 pár kromoszómán oszlik el.

A cikk rangidős szerzője, Kerstin Lindblad-Toh, a MIT és a Harvard Broad Intézetének gerincesgenom-biológiával foglalkozó tudományos igazgatója és az Uppsalai Egyetem összehasonlító genomika professzora, valamint munkatársai még egy különlegességet fedeztek föl a ló genomjában. Találtak egy területet a 11-es kromoszómán, amely egy fejlődő centromérát (a kromoszóma-húzófonalak kapcsolódási helye a sejtosztódáskor) alkotott. Ez működőképessége ellenére fiatal állapotban maradt. Ennek a "bimbózó" centromérának az elemzése kimutatta, hogy - a szokásos centromérákkal ellentétben - nem ismétlődő DNS-ből áll, ami arra utal, hogy először a centroméra jelenik meg, az ismétlődések pedig csak később. A centromérákról és evolúciójukról keveset tudunk. Ez az eredmény segít megválaszolni néhány kérdést.

A telivér ló genomszekvenciáján kívül a kutatók összehasonlították több különböző lófajta - többek közt az amerikai quarter, az andalúziai, az arab, a hannoveri, az izlandi, a fjord ló - DNS-ét. A csoport megvizsgálta a fajtákon belüli és a fajták közötti genetikai változatosság mértékét, és összeállított egy katalógust, amelyben több mint egymillió egybetűs genetikai különbséget (úgynevezett egypontos nukleotid-polimorfizmus, SNP) sorolnak fel.

Az SNP-k meghatározása segít bizonyos lóbetegségek - és közvetve - az emberi betegségek, például a farkasvakság genetikai hátterének kiderítésében is. Mivel az adatok szabadon hozzáférhetők a tudományos közösség számára, a kutatók remélik, hogy munkájukkal hozzájárulnak sok orvosi eredmény megszületéséhez is.

Mi a genom?

A genom egy szervezet teljes örökítőanyagát jelenti, amelyet a DNS-molekulák (kromoszómák) hordoznak (egyes vírusokban RNS-ek). A genomhoz (más néven genetikai állományhoz) a gének és a nem fehérjéket kódoló, illetve nem kódoló szekvenciák is hozzátartoznak (vagyis a genom nem azonos a génkészlettel). A kifejezést először 1920-ban Hans Winkler, a hamburgi egyetem botanikus professzora használta.

A genomszekvencia a DNS-állomány nukleotidsorrendje. Mostanra már számos faj genomszekvenciáját ismerjük, és a szekvenált genomok száma szinte napról napra gyarapodik. Néhány fontosabb emlős, amelynek megfejtették a genomszekvenciáját: ember, csimpánz, kutya, macska, ló, szarvasmarha, egér, patkány.

Az egyes fajok genomjának összehasonlítása egyrészt az evolúciós kapcsolatok tisztázásában segít, másrészt új utakat nyithat a betegségek elleni harcban.



Forrás: Science/AAAS

KAPCSOLÓDÓ CIKKEK