Egy a napokban meghozott amerikai bírósági döntés érvénytelenítette azokat a szabadalmakat, amelyek az öröklődő emlő- és petefészekrák kockázatát növelő génváltozatokat védték. Az ítélet komoly hatással lehet a két ráktípus genetikai szűrővizsgálatainak további fejlődésére, emellett érzékenyen érintheti azokat a biotechnológiai cégeket, amelyek működése génszabadalmakon alapul. A közeli jövőben végleg eldőlhet, hogy szabadalmi védelem alá helyezhetőek-e a szervezetünkben természetes módon létrejött molekulák.

Birtokolhat-e egy cég olyasmit, ami a saját testünkben található és a természet állította elő? Eddig úgy tűnt, hogy igen, hiszen az amerikai Utah államban működő Myriad Genetics nevű cég két, az öröklődő emlő- és petefészekrák kialakulásának kockázatát növelő génváltozatot védett le kizárólagos szabadalommal. A BRCA1 és a BRCA2 jelű gének hibás változatait emiatt csak a Myriad által forgalmazott teszttel lehetett szűrni: ha egy amerikai nő meg szerette volna tudni, hogy hordozza-e a daganatok kialakulását elősegítő génváltozat valamelyikét, körülbelül 3000 dollár körüli összeget kellett fizetnie a tesztért. (Ha a teszteredmény pozitívnak bizonyul, akkor életünk során átlagosan 82%-os eséllyel fejlődhet ki emlőrák, 44%-os eséllyel pedig petefészekrák.)

Az amerikai szabadalom megszerzését követően az Európai Szabadalmi Hivatal 2008-ban ítélte meg a szóban forgó oltalmat a Myriad Genetics és a Utah Egyetem Kutatási Alapítványának részére. Ezzel a két intézmény a nagyobb európai országokban - például Franciaországban vagy Hollandiában - szintén kizárólagos jogokat szerzett a BRCA1 és BRCA2 kockázatnövelő génváltozatainak szűrésére, valamint a tesztek továbbfejlesztésére.

A bejegyzett génszabadalmakat ezt követően világszerte támadták, és most ugyanez történt egy amerikai körzeti bíróságon is. A felperesek között egyaránt voltak szakmai és civil szervezetek (Association for Molecular Pathology, American College of Medical Genetics, American Civil Liberties Union, Public Patent Foundation, The American Society of Human Genetics, American Medical Association), akik a szabadalmakat alapjaiban nevezték jogtalannak. Legfőbb érvként azt hozták fel, hogy az emberi génekre vonatkozó szabadalmak megsértik a szabadalmi törvényt, mivel a géneket nem lehet előállítani, azokat a természet hozta létre.

Nem védhető szabadalommal a természetes eredetű DNS

A New York-i Déli Körzeti Bíróság 2010. március 29-én jogtalannak ítélte a Myriad Genetics és a Utah Egyetem közös szabadalmainak egy részét, huszonháromból összesen hetet. A New York-i bíró, Robert W. Sweet ítéletében a felpereseknek adott igazat: "A szabadalmak egy része érvénytelen, mivel a szervezetből kivont DNS nem különbözik jelentősen a saját szervezetünkben természetes formában előforduló örökítőanyagtól. A molekula emiatt nem védhető szabadalommal sem" - írta Sweet a bírói döntés indoklásában. Sweet emellett nemcsak a két génváltozat, hanem a DNS-minta izolálására szolgáló módszer szabadalmait is érvénytelenítette.

A BRCA1 és a BRCA2 genetikai tesztelésének megnyitása a felperesek szerint mindenképp bíztató lenne: pozitív hatást gyakorolna a teljes genetikai állományt vizsgáló új genomikai módszerek versengő piacára, az emlő- és petefészekrák szűrésére, a betegségmegelőzésre, valamint a tudományos kutatás további fejlődésére - írja a Nature beszámolója az eset kapcsán.

A piackutatókat ezzel szemben megdöbbentette a bírói ítélet - olvasható a Nature cikkében. Rengeteg olyan biotechnológiai cég létezik világszerte, amelyek kizárólag génszabadalmakra támaszkodva működnek. Amennyiben hasonló vádakra alapozva megtámadják a szabadalmaikat, azzal igen nehéz helyzetbe kerülhetnek ezek a vállalkozások - vélik a cégek szakértői. A Myriad képviselői az ítélet kihirdetését követően azonnal bejelentették, hogy jogi úton fogják megtámadni a bírói döntést. A cég szerint az izolált, tisztított DNS-molekulák előállítása és vizsgálata biokémiai módszerekkel történik, amely nem természetes folyamat eredménye, tehát szabadalmaztatható. 

A Myriad szakemberei függetlennek tartják a jogi vitát az üzleti tevékenységtől, a cég értékpapírjai azonban az ítélethirdetést követő napon máris kevesebbet értek. A bírósági ítélet nyilvánosságra kerülésekor a Myriad Genetics (MYGN) 24,9 dollárral zárt a NASDAQ részvénypiacon, a március 30-ai nyitásakor viszont már 9,2%-kal kevesebbet, pontosan 22,6 dollárt értek az értékpapírok. A részvények értéke pedig - bár nem ilyen ütemben - azóta is folyamatosan csökken. A Myriad molekuláris diagnosztikából származó árbevétele 2009-ben 326,5 millió dollár volt, ami a 2008-as évhez képest 47%-os növekedést jelentett. A bevételek döntő része a rákkockázatot mérő, BRACAnalysis nevű teszt alkalmazásából származott.

Fotó: Hirling Bálint [origo]

A kizárólagos génszabadalmak jelentik az igazi problémát

Az USA-ban mostanáig mintegy 3-5000 emberi gént helyeztek szabadalmi védettség alá, de ez az adat önmagában még nem sokat mond. A génszabadalmaknak többféle típusa is létezik, így az iménti szám nem azt jelenti, hogy a különféle amerikai cégek a génjeink közül ennyit birtokolnának kizárólagosan (a génszabadalmak típusairól lásd keretes írásunkat). A gének szabadalmaztatását ennek ellenére már a kezdetektől fogva komoly etikai és jogi viták övezik. A legfőbb kérdés, hogy az élőlények és a szervezet természetes módon létrejött alkotóelemei egyáltalán szabadalmaztathatóak-e: a gének vagy az élő szervezetek elsőként természetes módon jöttek létre, és nem a cégek termékeiként. A másik vitás terület, hogy a génszabadalmak hogyan befolyásolják az új gyógyszerek, terápiás eljárások, valamint a betegségek kimutatására alkalmas diagnosztikai tesztek kifejlesztésének lehetőségeit. 

A Duke Egyetem kutatócsoportja tíz betegségtípus - például vastagbélrák, a cisztás fibrózis nevű tüdőbetegség vagy a genetikai okokkal összefüggésbe hozható halláskárosodás - esetében vizsgálta, hogy a génszabadalmak milyen hatással vannak a kórképek genetikai tesztelésére. A héten megjelent esettanulmányok szerint a szabadalmak kizárólagos jogának birtoklása előnyös lehet például az egyedi új gyógyszerek kifejlesztésénél, de a géntesztek piacán ugyanez a cégek közötti versenyhelyzet ellen dolgozhat. 

"A valódi probléma nem magukkal a génszabadalmakkal, hanem ezek kizárólagos jogainak birtoklásával vagy átruházásával van. A kizárólagos szabadalmak azért is károsak lehetnek, mert előfordulhat, hogy egy másik cég által újonnan kifejlesztett teszt a korábbiaknál pontosabb eredményt nyújtana. Ebben az esetben tehát nemcsak a cégek, hanem a betegek érdekei is sérülhetnek. Az is előfordulhat, hogy a kizárólagos szabadalom miatt meg nem születő új teszttel egy időben több hibás génváltozat is vizsgálható lenne, esetleg jóval olcsóbban is, mint a szabadalmaztatott génteszttel" - mondta Robert Cook-Deegan, a kutatás vezetője.

A génszabadalmak típusai

A génszabadalom intellektuális tulajdon, amely jogot biztosít a szabadalom tulajdonosának, hogy kizárjon másokat egy felfedezés hasznosításából és használatából, eladásából vagy bármilyen alkalmazásából egy adott időtáv alatt (ez általában húsz év). Bár a génszabadalmak egy része csak teljes gének egy részére vonatkozik, magukban foglalhatnak olyasmit is, amit a gének adott szakaszainak felhasználásával végeznek. A szabadalom ezen kívül meghatározott genetikai módszerekre is vonatkozhat.

A génszabadalmak a fentiek alapján védhetnek például olyan módszereket, amelyek egy génváltozat és egy adott betegség vagy más tulajdonság közötti kapcsolat felismerésén alapulnak. A jelenlegi gyakorlat szerint sok országban levédhetőek továbbá azok a DNS-szakaszok is, amelyek egy adott fehérje előállításáért felelősek, egy adott gént szabályoznak, vagy egyszerűen csak jól használhatóak a különféle genetikai variációk tanulmányozására. RNS (ribonukleinsav) bázissorrendeket szintén le lehet védetni: ezek egyszálú nukleinsav molekulák, amelyek egyes gének ki- vagy bekapcsolásáért felelhetnek, vagy más életfunkciókat szabályoznak. Sejtvonalakat, illetve gyógyászati és a betegségek kimutatását célzó diagnosztikai módszereket szintén le lehet védeni szabadalmakkal. Védelem alá eshetnek azok a gének is, amelyeket például a betegségek modellezésére szolgáló génbeültetett (transzgén) állatok kialakítására használnak - írja a bioetikai kérdésekkel foglalkozó The Hastings Center honlapja.

A becslések szerint csak az USA-ban 47 000 olyan szabadalom van érvényben, amelyek a DNS- vagy az RNS-molekulákat, ezek egyes részeit vagy a velük végzett módszereket védik.