Rákszűrés lombikbébiken

2010.10.28. 19:38

Az Egyesült Királyságban ezentúl lehetőség nyílik arra, hogy a lombikbébi programok során azonosítsák azokat az embriókat, amelyek a vastagbélrákok egy csoportjáért felelős hibás génváltozatot hordozzák. Az új módszer alkalmazása morális kérdéseket is felvet.

Az APC (adenomatosus polyposis coli) gén egyik mutáns változata felelős a vastagbélrákok egy kis hányadának a kialakulásáért, az úgynevezett öröklődő adenomatosus polipózisért (FAP). Ez a dominánsan öröklődő betegség már fiatal, tizenéves korban ún. polipózist (a rák előtti állapotot jelentő szövetburjánzást) és rákos elváltozásokat okozhat a vastagbélben. Amennyiben a szülő hordozza ezt a génváltozatot, 50%-os valószínűséggel örökíti gyermekeire. Mivel a hibás gén domináns a normális felett, ebben az esetben nagy valószínűséggel kialakul a betegség.

Az eljárás engedélyezése lehetővé teszi a szülők számára, hogy csak azokat az embriókat ültessék be, amelyek nem hordozzák a hibás DNS-szekvenciát. Eddig is több betegség esetében alkalmazták az embriók vizsgálatát, de egy-egy új módszer esetén mindig előkerülnek az etikai kérdések is.

Az első lombikbébi, Louise Brown 1978-as születése óta sokat fejlődött a mesterséges megtermékenyítés (in vitro fertilizáció, IVF) technikája. Akkoriban a teherbeesés esélye 1-4 százalék volt, ez a szám azóta az ötszörösére nőtt. A siker egyrészt a hormonális kezelések és a sebészeti beavatkozások fejlődésének köszönhető, másrészt az ún. intracitoplazmatikus sperma injektálás (ICSI) felfedezésének is.

A mesterséges megtermékenyítés során az anya petefészkéből kinyerik a petesejteket, és a testen kívül hozzák össze őket az apa spermájával. Ezután a megtermékenyült embriókat néhány napig egy tenyésztő közegben tartják, majd visszahelyezik az anya méhébe, ahol az embrió szerencsés esetben megtapad és folytatódik a fejlődése. A visszaültetést megelőzően lehetőség van arra, hogy a nyolc sejtes embrió egyetlen sejtjét eltávolítsák, és genetikai vizsgálatokat végezzenek rajta. Ezt nevezik beágyazódás előtti, preimplantációs genetikai diagnózisnak (PGD). (A megtermékenyítés előtt lehetőség van a petesejt ún. poláris testének eltávolítására és vizsgálatára is, de így csak az anyai eredetű rendellenességeket lehet észlelni.) Az embrióból nyert sejten olyan rendellenességeket lehet kimutatni, amelyek megakadályoznák, hogy az embrió az anyában tovább tudjon fejlődni, illetve oda vezetnének, hogy súlyos testi vagy szellemi rendellenességgel születne meg a baba.

Betegségek kiszűrése

Az embernek összesen 46 kromoszómája van: ennek felét az anyától, a másik felét pedig az apától kapja. Előfordulhatnak olyan esetek, amikor ennél több vagy kevesebb kromoszóma jelenik meg az embrióban - ez az állapot az ún. aneuploidia. Ilyen esetekben az embrió sokszor nem képes megtapadni a méhben, vagy ha meg is tapad, egy idő után nem képes továbbfejlődni és vetélés következik be. A mesterségesen előállított embrióknál ilyen esetekben még a visszaültetés előtt ki lehet válogatni a rendellenes alakokat. Előfordulhat, hogy olyan kromoszómából van több (esetleg kevesebb), amivel az embrió ugyan tovább tud fejlődni, de a megszülető gyermek testi vagy szellemi fogyatékos lesz. A leggyakoribb ilyen betegségekhez tartozik például a Down-kór és a Klinefelter-szindróma. Minél idősebb az anya, annál nagyobb az esélye, hogy születendő gyermekének a normálistól eltérő számú kromoszómája lesz. 35 éves kor fölött ennek esélye még nagyobb mértékben nő. Ez azért is jelentős, mert a gyermekre vágyó párok - több éves próbálkozás után - sokszor csak ebben a korban jutnak el egy-egy lombikbébi központba (Magyarországon a lombikbébi programban részt vevők átlagéletkora 36 év).

Más esetekben bizonyos öröklődő betegségeket lehet kiszűrni a PGD-vel: például a vérzékenység bizonyos formáit, az öröklődő izomsorvadást, a cisztikus fibrózist, a vitustáncot (Huntington-kór), az Alport-szindrómát (ami a vese működésének rendellenessége) és még néhány tucat más kórt. Ezek többsége nem halálos, de jelenleg gyógyíthatatlan. Ezek a betegségek sokszor fizikai szenvedéssel járnak, a betegek ellátása gyakran hatalmas terhet ró a családra.

A legtöbb betegség azonban többtényezős: kialakulásáért nem egyetlen gén a felelős, és a környezeti, életmódbeli hatások is szerepet kapnak. Ilyen betegségekért felelős gének szűrésére jelenleg még nincs lehetőség. Ide tartoznak a nagy népbetegségek is, például a szív- és érrendszeri vagy a daganatos betegségek többsége.

Etikai megközelítés

A társadalomban súlyos aggályokat ébreszthet annak lehetősége, hogy például a szem- és hajszín, a magasság, esetleg a várható intelligencia miatt válogatnak ki embriókat. Ez már nagyon messzire vezethet, és az eugenika kérdéskörét feszegeti. Lénárd Sándor orvos, XX. századi polihisztor mondta a következőket: "Az orvostudomány az emberek bajain igyekszik segíteni, betegségeket gyógyít, és alapelve, hogy nem foglalkozik az emberek értékelésével. Az emberiséget próféták és politikusok próbálták boldoggá tenni. Az orvostudomány nem gondoskodhat arról, hogy jobb emberek szülessenek, mert nincs mércéje, amellyel jókat és rosszakat megmérhetne..."

A testi és szellemi fogyatékosok érdekeit képviselő szervezetek szerint a PGD támogatói erősítik a fogyatékosokkal szembeni előítéleteket. Mikor egy genetikailag sérült embriót megsemmisítenek, akkor közvetve a társadalomban élő fogyatékosokra is rányomják az "alacsonyabb rendű polgár" bélyegét.

Az orvostudomány mai állása szerint viszont a prenatális genetikai diagnosztika célja kromoszómális rendellenességek azonosítása és súlyos betegségekért felelős gének kimutatása az embrióban. Ehhez hozzátartozik egészséges embriók kiválasztása annak érdekében, hogy minél több sikeres terhesség jöjjön létre, csökkenjen a vetélések száma és a megszülető gyermekek egészségesek legyenek. A tudomány felkínálja annak lehetőségét, hogy bizonyos rendellenességeket, betegségeket felismerjünk - a társadalom pedig a jogi szabályokon keresztül megadja a választás lehetőségét a szülőknek.

Bodrogi Lilla