A dohányosok jelentős része abbahagyta a dohányzást, miután egy tavaly kifejlesztett, egyelőre csak külföldön kapható genetikai teszttel megvizsgálták náluk a tüdőrákra való hajlamot. A kutatók az Amerikai Rákkutató Társaság éves konferenciáján ismertették az eredményeket.

A tüdőrák kialakulásának legfőbb oka a dohányzás, de nem minden dohányos lesz tüdőrákos - illetve olyanok is megbetegedhetnek, akik nem dohányoztak. A tüdőráknak tehát genetikai alapjai is vannak. A genetikai "kitettség" mértékét számos dohányos szeretné tudni.

Az Új-Zélandon kifejlesztett Respiragene nevű teszt a genetikai adottságokat és egyéb ismert kockázati tényezőket - például a kort, a korábbi tüdőbetegségeket és a tüdőrák családi előfordulását - kombinálva ad személyre szóló tájékoztatást a tüdőrákban való megbetegedés várható kockázatáról. A teszt egy egyszerű szájkenet alapján, a tüdőrákra hajlamosító ismert pontmutációkat (egypontos nukleotid-polimorfizmusokat, SNP-ket) elemezve méri fel a genetikai kockázatot.

Az Aucklandi Egyetem kutatói 55 olyan dohányost választottak ki véletlenszerűen az egyetem adatbázisából, akik a közelmúltban sikertelenül próbáltak meg leszokni a dohányzásról. A vizsgálatban végül 46 önkéntes volt hajlandó részt venni. Valamennyi önkéntesen elvégezték a Respiragene tesztet, hogy felmérjék náluk a tüdőrák kockázatát.

Hat hónappal a teszt elvégzése után a vizsgálatban részt vevő dohányosok 32 százaléka teljesen leszokott a dohányzásról, és további 48 százalékuk csökkentette az elszívott cigarettamennyiséget. A tesztben részt vevő dohányosok több mint fele (63 százalék) használt nikotinpótló termékeket, amit elsődleges terápiaként ajánlanak a dohányosoknak a leszokás elősegítésére. A kockázatfelmérő vizsgálatban részt vevők több mint 90 százaléka ajánlotta a teszt elvégeztetését dohányzó családtagjainak és barátainak.

"Ennek a kutatásnak az eredményei is alátámasztják több más kutatás megállapítását, miszerint a dohányosok genetikai alapú kockázatfelmérése jelentősen csökkenti a dohányzási arányt" - mondja dr. Robert Young, az Aucklandi Egyetem orvosi és molekuláris genetikai karának docense, a kutatás egyik vezetője. "A jelenlegi leszokási arány elég csüggesztő. Figyelembe véve a tüdőrák okozta éves halálozást, fő célkitűzés kell hogy legyen a leszokási arány növelése."

Az Amerikai Ráktársaság adatai szerint gyógyszerek vagy más segítség nélkül csak az emberek 4-7 százaléka képes leszokni a dohányzásról egy-egy próbálkozáskor. Ezt az arányt azért is növelni kell, mert a tüdőrák világviszonylatban is a leggyakrabban előforduló rákféle, egyben a rákos halálozás legfőbb oka. A járványok terjedését ellenőrző amerikai intézet, a Centers for Disease Control and Prevention (CDC) legutóbbi, 2006-os statisztikái szerint a tüdőrák az USA-ban több halálesetért volt felelős, mint az emlő-, a prosztata- és a vastagbélrák együttvéve.

Európában az utóbbi években Magyarország áll az élen a tüdőrák miatti halálozást tekintve. Ezért jó lenne, ha az egyelőre az Egyesült Államokban, Új-Zélandon és az Egyesült Királyságban elérhető Respiragene teszt minél hamarabb nálunk is széles körben hozzáférhetővé válna.

A genetikai alapú kockázatfelmérés rohamosan fejlődő terület. Több olyan termék került már piacra, amelyek bárki számára elérhetők, és a genetikai állományban lévő pontmutációk alapján nyújtanak információkat bizonyos betegségekre való hajlamról. Ez nem azt jelenti, hogy az illető mindenképpen megbetegedik, de ezért tennie is kell: csökkentheti a káros környezeti tényezőkből fakadó kockázatot (jelen esetben leszokhat a dohányzásról). A genetikai alapú kockázatfelmérés egyik speciális formája az, amikor a mesterséges megtermékenyítési programokban vizsgálják meg az embriókat. Ezzel számos örökletes betegséget lehet vizsgálni és kiszűrni a beültetés előtt.

***

Preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD)

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum laborjában már lehetőség van a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) elvézésére. A PGD alkalmazása elsősorban olyan esetben indokolt, amikor a pár valamelyik (esetleg mindkét) tagjánál ismert genetikai rendellenesség fordul elő. Ezzel a vizsgálattal olyan súlyos betegségek is kiszűrhetők, mint például az örökletes vérzékenység (hemofilia A és B), az izomsorvadással járó Duchenne-féle izomdisztrófia, a törékeny X-szindróma vagy az X-kromoszómához köthető vízfejűség, de a számbeli kromoszóma-rendellenességek (például Down-kór) is felismerhetők.

A vizsgálattal kapcsolatos további információkat a 224-5442-es telefonszámon, vagy a www.pgd-center.hu honlapon kaphat.
(X)