A vérzékenységet hordozó anyák fiúgyermekei nagy eséllyel öröklik e ritka, de súlyos betegséget. Egy immár Magyarországon is elérhető eljárással megvalósítható, hogy mesterséges megtermékenyítés után csak egészséges embriót ültessenek be az anyaméhbe. Ennek egyik nagy előnye, hogy a nők nincsenek kitéve egy esetleges későbbi abortusz testi-lelki megterhelésének.

"Édesapám súlyos vérzékenységben, a hemofília A-típusában szenvedett. Már kislány koromban kiderült - ugyanis ez egy vérvétellel megállapítható -, hogy magamban hordozom a betegségért felelős génváltozatot. Ez azt jelenti, hogy ha fiam születik, nagy az esély arra, hogy sajnos beteg lesz ő is" - mondja K. M.

A vérzékenység vagy hemofília viszonylag ritka, de rendkívül súlyos örökletes betegség. A kór egészen az 1960-as évekig gyakorlatilag kezelhetetlen volt. A betegeket nemcsak az elvérzés, hanem fájdalmas ízületi problémák is fenyegetik (részletesebben lásd később, a betegség leírásánál). Az orvosoktól K. M. megtudta: terhessége tizenegyedik hetében a hasfalon keresztül egy tűvel mintát vesznek a méhlepény bolyhaiból (chorionbiopszia). Ebből a mintából meg tudják vizsgálni a magzatot. Először a nemét, és ha kiderül ki, hogy fiú, akkor tovább vizsgálják, beteg lesz-e vagy sem.

"Ennek a hátránya, hogy már egy létrejött terhességet vizsgálnak, és döntéshelyzetbe kényszerül az ember. Azt hiszem nem kell ecsetelnem egy ilyen döntés horderejét. Családalapításunk előtt felkerestünk néhány neves genetikust, hogy segítsenek valamiféle megoldást találni, sőt konkrét kérdésekkel mentünk oda. Azonban azt a választ kaptuk, hogy Magyarországon nincs meg a megfelelő technika és engedélyek sem a nemi szelekcióra vonatkozóan. Ebben a komoly helyzetben a Jónás-módszert és különféle népi praktikákat is kaptunk megoldás gyanánt" - mondja K. M. (Jónás Jenő szlovákiai magyar orvos szerint a nők termékenységére, illetve a születendő gyermek nemére, életképességére is hatással lehetnek az egyes holdfázisok.)

Forrás: AFP
Sejttenyésztés Petri-csészében

"A chorionbiopszia sajnos igazolta, hogy beteg kisfiúval vagyok állapotos. A beteg gyermek világrahozatalát nem vállaltam, mert édesapám szenvedését végigkísértem, sajnos ő a betegségébe halt bele fiatalon, elvérzett. Lelkileg összetörve a következő hónapokban minden erőnkkel a hasonló helyzet kialakulásának elkerülésére kerestük a megoldást. Orvosoknál tájékozódtunk, cikkeket, jogszabályokat kerestünk, és eljutottunk a Kaáli Intézetbe, ahol a preimplantációs genetikai diagnosztika reményt adott" - mondja K. M.

Ez a vizsgálati metódus csak lombikmódszer keretében történhet, tehát a párnak egy ugyanolyan kivizsgáláson és hormonkezelésen kell átesnie, mint egy meddő párnak. A nagy előnye azonban az, hogy a testen kívül megtermékenyített, háromnapos embriókat vizsgálják. Kivesznek egy-két sejtet belőlük, és azokat vizsgálva genetikai diagnosztikával állapítják meg a nemüket. A mintavétel nem befolyásolja az embriók további egészséges fejlődését.

"Ötnapos  kislányembriót kaptunk vissza, aki végül egészségesen meg is született. A lombikkezelés minden kellemetlensége együtt eltörpül azok számára, akik egészséges gyermeket szeretnének, és erre van lehetőség és esély ezzel a módszerrel" - mondja K.M.

Miért csak fiúk betegednek meg?

A hemofília vagy vérzékenység a nemi X-kromoszómához kötött örökletes betegség, amely a helyes véralvadásért felelős anyagok (véralvadási faktorok) hiánya miatt alakul ki. A hibás génváltozat recesszív: ez azt jelenti, hogy ez a "gyengébben érvényesülő" változat, és ha egy egészséges génváltozattal kerül össze, akkor utóbbi elnyomja, így nem alakul ki a betegség.

Az X-kapcsolt recesszív rendellenességeknek ezért jellemzője, hogy nők csak hordozók: náluk rendszerint nem alakul ki a betegség, mert a kóros recesszív allél (génváltozat) kifejeződését elnyomja a másik X-kromoszómán lévő egészséges allél, míg a férfiakban, akiknél csak egy X-kromoszóma található, megjelenik a súlyos kór. Ritkább esetben spontán génmutáció következtében alakul ki a betegség, ezt előre nem lehet kimutatni.

Wikimedia Commons
A vérzékenység öröklődése. A kis világoskék négyzet jelöli a hibás génváltozatot. Látható, hogy egy egészséges apának és egy hordozó anyának 25%-kos eséllyel születik beteg fiúgyermeke. Ezt a kombinációt már háromnapos embriókon ki lehet szűrni, még a beültetés előtt

A betegségről

A betegség már az ókorban is ismert volt. Először az ősi zsidó szokásról, a körülmetélésről írva Juda rabbi említi a babilóniai Talmudban, az időszámításunk szerinti második században. Azoknak a fiúknak, akiknek két testvére előzőleg elvérzett a műtét során, felmentést ad a szertartás alól.

A később királyi betegségként is elhíresült kórkép a betegséget hordozó angol Viktória királynő gyermekei révén számos európai uralkodóházban megjelent, a leghíresebb hemofíliás talán Alekszej cárevics, II. Miklós orosz cár fia. (A hírhedt Raszputyin is e betegség gyógyításának ígéretével férkőzött a család kegyeibe.)

A betegségnek három változata (hemofília A, B és C) létezik, ezek közül a leggyakoribb - és egyben a legsúlyosabb - a hemofília A. A vérzékenységben szenvedő betegek közül régebben sokan már gyermekkorban vagy korai felnőttkorban meghaltak, általában agyvérzés, illetve kisebb sebészeti beavatkozások vagy sérülések következtében. Ám azoknak az élete sem volt problémamentes, akik valahogyan átvészelték a betegség krízisállapotait, ugyanis az ízületeiket tönkretevő, folyton ismétlődő és rendkívül fájdalmas bevérzések következtében legtöbbjük egész életére nyomorékká vált.

Napjainkban a betegség kezelhető (rendszerint a hiányzó véralvadási faktorok transzfúzióval történő pótlásával), de a váratlan sérülések és a mozgáskorlátozást okozó gyakori szövődmények így is megkeserítik és lerövidíthetik a betegek életét. Ráadásul a kezelés igen drága, így a hemofíliások 75-80 százaléka számára még ma sem érhető el a világon.

***

Preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD)

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum laborjában már lehetőség van a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) elvézésére. A PGD alkalmazása elsősorban olyan esetben indokolt, amikor a pár valamelyik (esetleg mindkét) tagjánál ismert genetikai rendellenesség fordul elő. A vizsgálattal kapcsolatos további információkat az (1) 224-5442-es telefonszámon vagy a www.pgd-center.hu honlapon kaphat. (X)