A személyre szabott gyógyítás komoly eredményeket tud felmutatni, az utóbbi időben mégis sokasodnak az aggodalmas hangok. A tömegeket érintő közegészségügyi programok kárára egyre több pénz folyik a viszonylag kevés beteg érdekét szolgáló kutatásokba, a feltáruló genetikai információk pedig súlyos erkölcsi kérdéseket vetnek fel.

A „személyre szabott orvoslás” a modern orvostudományi kutatás egyik legjobban csengő hívószava, amellyel még most, a fogalom születése után több mint húsz évvel is súlyos dollárszázmilliókat lehet a tehetősebb országok költségvetéséből kicsalogatni. Barack Obama még szenátorként nyilatkozta egyszer, hogy „nincs ígéretesebb terület a személyre szabott orvoslás kutatásánál”, és elnöklése alatt az USA valóban e világméretű trend élére állt. 

Nem csak patikamérlegek és dörzsmozsarak

Sokan felróják, hogy már maga a „személyre szabott orvoslás” elnevezés is félrevezető. Ahogy nincs két egyforma ember, nincs két egyforma betegség sem – legalábbis ami a kór lefolyását és optimális kezelését illeti. Ez a felismerés egyáltalán nem új keletű, s ennek megfelelően az orvoslás mindig is törekedett az egyéni jellemzők figyelembevételére. Régóta nyilvánvaló, hogy az előírandó szer természetét és adagját a beteg élettani sajátosságai – kora, alkata, egyéb fennálló betegségei stb. – figyelembevételével kell meghatározni; sőt, a tömegtermelésben gyártott gyógyszerek megjelenése előtt, a patikamérlegek és dörzsmozsarak korában magától értetődő volt, hogy az orvos minden páciensének egyedileg írja elő az alkalmazandó gyógyszer pontos összetételét. E régi értelemben vett személyre szabott orvoslástól csak a gyárilag formulázott készítmények elterjedésével távolodott el a mindennapi gyógyászat.

A modern személyre szabott orvoslásban tehát nem az a gondolat új, hogy minden beteg egyedi, hanem az, hogy a betegek és betegségeik olyan egyedi jellemzőit tudja figyelembe venni, amelyek a korábbi korok orvosai elől rejtve maradtak. E régebben láthatatlan sajátságok jobbára a génekben rejtőznek. Az emberi génállomány feltérképezése, majd a teljes egyedi örökítőanyag megismerésének egyre csökkenő idő- és költségigénye oda vezetett, hogy ma már akár egy nyálmintából is kimutathatóak az ismerten súlyos betegséget okozó vagy egyes gyógyszerek hatékonyságát befolyásoló genetikai változatok.

Ma már gyorsan és olcsón elkészül egy genetikai állomány elemzéseForrás: AFP/SPL

Szülők, akiknek családjában nemzedékről nemzedékre felbukkan egy kór, már születendő magzatukról megtudhatják, vajon hordozza-e a betegségért felelős génvariánst. Ismeretlen, szokatlan, ritka tüneteket mutató csecsemők és gyerekek megfelelő kezelésben részesülhetnek, mert a teljes génállományuk átböngészésével felderíthető a rejtélyes panaszaik hátterében meghúzódó genetikai rendellenesség. Rákbetegeknek nem kell elszenvedniük egy várhatóan eredménytelen kezelés mellékhatásait, ellenben a daganat molekuláris jellemzői alapján azonnal a megfelelő szert kaphatják. Ezek mind a modern személyre szabott orvoslás vívmányai.

Drága mulatság

Mindez azonban nincs ingyen. Az egészségügyi, gyógyszeripari kutatásra és fejlesztésre fordítható költségvetési összegek még a gazdag országokban is végesek, és egyesek olyan trendet vélnek felfedezni, miszerint a széles tömegeket érintő közegészségügyi programok irányából egyre több forrás terelődik a viszonylag kevés beteg érdekét szolgáló, leginkább a gyógyszergyáraknak kedvező egyediesítés felé. Donna Dickenson orvosetikus, a személyre szabott orvoslás egyik hangos bírálója például arra hívja fel a figyelmet, hogy miközben a brit kormány 300 millió fontot ajánlott fel magáncégeknek a személyre szabott orvostudományi kutatás támogatására, az állami járványügyi szervezet genomikai intézetének költségvetését 90 százalékkal visszanyeste.

A tendenciát veszélyesnek találja, hiszen – így az érvelés – történeti távlatból nézve a közegészségügyi programok, így a kötelező védőoltások vagy az influenza elleni vakcináció jóval többel járultak hozzá az átlagos életkor emelkedéséhez, mint ami bármilyen egyediesített orvosi eljárástól várható. Ez a gondolatmenet akkor vesztheti csak érvényét, ha a genetikai kutatásokon alapuló orvoslás előnyeit széles néptömegek élvezhetik majd – amitől egyelőre távol vagyunk.

Jó-e az, ha előre tudunk halálos betegségeinkről?

A másik egyre gyakrabban hallható hang az aggályé: vajon mi garantálja a teljes egyedi génállományok feltárásakor felszínre kerülő érzékeny személyes információk biztonságát? És ki döntheti el, mi történjék akkor, ha az örökítőanyag egy adott céllal történő átfésülése során, például egy konkrét betegség génjének keresése közben véletlenszerűen egy másik, esetleg még súlyosabb betegségre hajlamosító génváltozatra akadnak? Mindkét kérdés ismerős a hagyományos orvosi etikából. Eddig se szerette volna senki, hogy a biztosítótársaságok vagy a munkaadók hozzáférjenek egészségügyi adataihoz, mert ha esetleges betegségeiről tudomást szereznek, hátrányos megkülönböztetésben részesíthetik. Továbbá eddig is nehéz kérdés volt, hogy ha valaki makkegészségesen, legfeljebb triviális egészségügyi aprósággal besétál az orvoshoz, és a rutinvizsgálat során egy kezdődő halálos betegség jeleit ismerik fel rajta, vajon az ő érdekét szolgálja-e, ha ezt máris a tudomására hozzák.

Forrás: AFP/Ria Novosti/Sergey Kuznecov

A genomika korában csupán újrafogalmazódnak – és még nyugtalanítóbban köszönnek vissza – ezek a kérdések. Mit tegyen a genetikai tanácsadást vezető orvos, ha egy gyerek szüleitől egy adott örökletes betegség génjének kimutatására kapott megbízást, ám a feltáruló adatrengetegből egy másik veleszületett kór kockázata is kiolvasható? Óriási a felelőssége, ha az a másik kór kezelhető, de talán még súlyosabb döntés előtt áll, ha a véletlenül azonosított betegség gyógyíthatatlan és végzetes. És ha mégsem száz százalékig biztos, hogy a talált génváltozat betegséget fog okozni? Vagy csak tíz, esetleg negyven év múltán alakul majd ki?

Mégis szomorú lenne, ha ezek az újonnan elősorjázó etikai nehézségek véget vetnének a személyre szabott diagnosztikai és gyógyító eljárások fejlesztésének. Túlontúl csábító az ígéret, hogy egyszer mindenki olyan gyógykezelésben részesülhet, amely az ő saját anyagcseréje számára a legkevésbé megterhelő, ugyanakkor az ő saját betegségével szemben a leghatékonyabb. A döntéshozóknak ugyanakkor ellen kell állniuk a csábításnak, hogy a legmodernebb biotechnológia varázsától elvakítva nélkülözhetetlen forrásokat vonjanak el a hagyományosabb – ha úgy tetszik: „unalmasabb” – eszközökkel élő, ám tömegek javát szolgáló közegészségügyi programoktól. A jogalkotóknak és az orvosi etikusoknak pedig meg kell birkózniuk a genetikai információ egyre könnyebb hozzáférhetőségéből adódó erkölcsi dilemmákkal.