Családtervezés helyett gyerektervezés?

2014.03.20. 13:31

Mennyi szabadsága legyen a szülőknek leendő gyermekük tulajdonságainak megválasztásában? A biotechnológia fejlődése új erkölcsi kihívások elé állítja a törvényhozókat.

Ez év februárjában az Egyesült Államok gyógyszerhatósága, az FDA azért hívta össze Sejt-, Szövet- és Génterápiás Tanácsadó Bizottságát, hogy a szakértők megvitassák a jövőbeni, úgynevezett mitokondriális módosításokat célzó klinikai kísérletek lehetőségét. A kísérletek két tervezett célpontja a meddőség bizonyos formáinak kezelése, illetve annak kivédése, hogy az anya átadja születendő gyermekeinek saját, mitokondriumok által örökített betegségét. Bár a tanácskozás hivatalosan a tervezett kísérletek tudományos, technológiai és klinikai aspektusaira koncentrált, az FDA elismerte, hogy nem sokáig lesz halogatható „a petesejtek és embriók genetikai módosításával kapcsolatos kérdések etikai és társadalompolitikai vonatkozásainak” áttekintése.

E kényes témáknak valóban minél hamarabb terítékre kell kerülniük, hiszen valójában már most is hozzáférhetők azok az eljárások – egyebek között a mitokondriumok módosítása és más reproduktív technikák –, amelyek potenciálisan nagyobb beleszólást engedhetnek a jövő apukáinak és anyukáinak születendő gyermekeik tulajdonságainak formálásába. S nyilvánvalóan egészen más erkölcsi elbírálás alá kell, hogy essék egy halálos betegség megelőzése, mint a leendő gyerek szeme színének megválasztása.

Forrás: AFP/PhotoAlto/Anne-Sophie Bost
A hibás mitokondriumok kiküszöbölése végett az anya petesejtjének sejtmagját eltávolítják, és átültetik egy másik, donor által adományozott petesejtbe, amelyből előzőleg szintén eltávolították a saját sejtmagját. Így végső soron a donor petesetjének egészséges mitokondriumai helyettesítik az anya beteg sejtszervecskéit. Az ily módon létrehozott „hibrid” petesejtet mesterséges úton termékenyítik meg, és a fejlődésnek indult embriót visszaültetik az anya méhébe. Ha a terhességből kislány születik, ő a későbbiekben saját utódaira is átörökíti majd a donortól származó mitokondriumok DNS-ét. Az Egyesült Államokban mind ez idáig nem engedélyeztek effajta generációkon átívelő genetikai módosítást.

Milyennek óhajtják leendő gyermeküket a szülők?

Az FDA e klinikai kísérletek lehetőségének vitára bocsátásával darázsfészekbe nyúlt. A „bébitervezés” körüli aggályokat legfrissebben a 23andMe személyes genomikai és biotechnológiai cég tavaly szeptemberben bejegyzett szabadalma szította fel. A „Genetikai számításokon alapuló ivarsejtdonor-kiválasztás” című licenc szövege szerint a cég által levédett módszer lehetővé teszi a szülők számára „a donor kiválasztását, és az adott donor és recipiens ivarsejtjeiből kifejlődő gyermek olyan különböző tulajdonságainak áttekintését, mint az alkohol-érzékenység (ún. pirulási reakció), a tejcukor-érzékenység, az izomteljesítmény, és bármely egyéb megfelelő testi jegy...” A cég sietett bírálóit meggyőzni arról, hogy a szabadalmi szöveg csupán az „Öröklődő családi jegyek kalkulátora” néven kínált szolgáltatásához kapcsolódó szellemi jogokat hivatott védeni, és határozottan tagadja, hogy valaha is szándékozták volna az ivarsejtdonor-kiválasztást mint szolgáltatást piacra vinni.

A 23andMe szabadalma azért borzolta fel a kedélyeket, mert a szövegből körvonalazódó ígéret egészen más, mint a ma is alkalmazott magzatdiagnosztikai módszereké. Utóbbiak közül a preimplantációs diagnosztika a mesterséges megtermékenyítéssel létrehozott embriók genetikai épségét vizsgálja még a méhbe ültetés előtt, a prenatális tesztek pedig a terhesség folyamán kísérlik meg felderíteni a fejlődő magzat esetleges egészségügyi problémáit. A tét mindkét esetben a már megfogamzott és fejlődésnek indult magzat megtartása, illetve súlyos probléma esetén a terhesség megszakítása. A donor-szelekció esetében viszont még szó sincs megfogamzott magzatról: a kérdés nem az, hogy egy fejlődő bébi megszülessék-e vagy sem, hanem hogy milyennek óhajtják leendő gyermeküket a szülők.

Fiú legyen vagy lány?

A lehetséges szülői döntések közül a gyermek nemének kiválasztása váltja ki a leghevesebb ellenállást az USA-ban, ahol – miközben ezt legalább 36 országban törvény tiltja – nincs érvényben ezt kizáró rendelkezés. A magzatok erkölcsi státusza körüli állandó marakodás visszatartja a törvényhozókat attól, hogy érdemileg nyilatkozzanak a kérdésben; rettegnek, hogy azonnal az abortuszháború pergőtüzében találnák magukat. Sajátos módon a reproduktív célú klónozást sem tiltják az Egyesült Államokban: amikor felvetődött ilyen értelmű kezdeményezés, ellenzői rögtön azzal érveltek, hogy ez esetben a magzatok mint személyek iránti tiszteletből a kutatási célú klónozást ugyanúgy meg kellene tiltani.

Törvények híján maradnak iránytűnek a szakmai szervezetek állásfoglalásai – ezek azonban olykor egymásnak ellentmondó ajánlásokat fogalmaznak meg. Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiumának etikai bizottsága például a nem megválasztásának minden formáját elutasítja, kivéve, ha nemhez kötötten öröklődő betegség elkerülése a cél. Legfőbb érvként azt hozzák fel, hogy a nemválasztás felé kinyitott legkisebb kiskapu is erősíthetné a lánygyerekekkel szembeni, sok kultúrában eleve meglévő diszkriminációt. Az Amerikai Reproduktív Orvostani Társaság etikai bizottsága viszont megengedő a nem megválasztásával szemben, méghozzá épp társadalmi okokból. Az ő érvelésük szerint „nem számítana etikátlannak az, ha a szülők elsőszülött vagy egyetlen gyermekük esetében egyik vagy másik nemet előnyben részesítenék, hiszen más-más jelentésű és tartalmú kapcsolatot várhatnak el a születendő gyermek nemétől függően”. Ez utóbbi bizottság szintén kiáll a preimplantációs diagnosztika létjogosultsága mellett, mondván, hogy a várható felnőttkori betegségek alapján történő magzatkiválasztás „erkölcsileg igazolható, amennyiben a betegség súlyos, s ellene nem áll rendelkezésre biztonságos és hatékony kezelési mód”. Indoklásaikat áthatják a reproduktív szabadság jogára való hivatkozások, mely elv igen tág teret enged a szülői preferenciák érvényesülésének.

Forrás: AFP

A magzati diagnosztika forradalma jön

Mindeközben a szülőknek egyre újabb lehetőségeik nyílnak a születendő gyermek genetikai állományába való betekintésre. Miután kiderült, hogy az anya vérében keringő sejtmentes DNS jelentős részben a magzattól – pontosabban feltehetőleg a méhlepényből – származik, minden korábbinál egyszerűbb mód nyílt a magzati génállomány részletes feltérképezésére. Az amniocentézissel és a chorionboholy-mintavétellel ellentétben, amelyek invazív, a spontán vetélés kockázatát növelő beavatkozások, a magzati sejtmentes DNS az anyától közönséges módon levett vérből kinyerhető. Egy nagy mintaszámon végzett összehasonlító felmérés szerint a magzati DNS szekvenciameghatározásán alapuló kromoszómaszám-vizsgálat jóval kevesebb téves riasztást eredményez, mint például a Down-szindróma szűrésére jelenleg alkalmazott szűrőmódszerek, ezért rengeteg kismamát megkímélhet a felesleges és kockázatos további vizsgálgatástól.

Szakértői vélemények szerint talán épp a kromoszómaszám-szűrés terjedhet el széles körben elsőként az anyai vérből kinyert magzati DNS-en alapuló vizsgálatok közül. Innen azonban csak egy lépés a magzat teljes génállományának elfogadható pontosságú feltérképezése, amely már ma is lehetséges a terhesség 19. hetében. Ehhez a magzati DNS-en kívül mindössze a két szülő örökítőanyagára van szükség, amely az anyai vérminta levételével eleve rendelkezésre áll, az apának pedig elegendő egy nyálmintát szolgáltatnia. A teljes magzati génállomány szekvenálása úgy az öröklött, mint az újonnan keletkező, potenciálisan betegségokozó genetikai változatokat felderíti, s ezzel nyilvánvalóan forradalmasítja majd a veleszületett betegségek prenatális diagnosztikáját.

A nem-invazív magzati diagnosztika pozitív hozadéka nyilvánvaló; azonban a magzati tulajdonságokba való egyre korábbi – akár a fogamzás előtti – bepillantás lehetősége, s az ennek nyomán felsejlő szülői döntések esélye sokakat aggodalommal tölt el. A törvényhozás, a szabályozó szervek és a szakmai grémiumok feladata lesz, hogy széles társadalmi párbeszéd keretében megkíséreljék ezeket az aggályokat eloszlatni.