Újabb lépést tettünk az emberi gének szerkesztése felé

Újabb jelentős lépést tettek a kutatók az emberi génszerkesztés legalizálása felé. A Pennsylvaniai Egyetem humán immunsejtek módosítását célzó terve zöld utat kapott az egyik illetékes tudományos bizottságtól.

Még 2015 tavaszán robbant a hír: kínai kutatók egy csoportja módosította emberi embriók genomját. A Szun Jat-szen Egyetem szakemberei a helyi termékenységi klinikától kapott embriókon kísérleteztek. A csoport egy potenciálisan halálos vérbetegség, az úgynevezett béta-thalassemia kialakulásáért felelős gént próbálták módosítani a CRISPR/Cas9 nevű génmódosító eljárással. Az eredmény: 54 embrióból 28 esetében sikeres volt az eljárás, 26-nál azonban kudarcot vallottak a tudósok.

A törvényhozók jelenleg nem engedélyezik a génmódosító eljárás alkalmazását embereken az Egyesült Államokban. A Pennsylvaniai Egyetemnek köszönhetően viszont hamarosan megváltozhatnak a viszonyok: génszerkesztéssel kapcsolatos kutatásuk elindítását a Rekombináns DNS Tanácsadó Bizottság (Recombinant DNA Advisory Committee; RAC) ugyanis jóváhagyta.

Ennek keretében génmódosítással olyan emberi immunsejteket (T-limfocitákat) hoznának létre és juttatnának be a páciensekbe, melyeket háromfajta ráktípus ellen is be lehetne vetni.

A kísérletbe – melyet többek között a Napster egyik atyjának, Sean Parkernek a szervezete támogat - 15 beteget vonnának be.

Forrás: AFP

Ez persze nem jelenti azt, hogy a humán klinikai próbák máris elindulhatnak. Ehhez további engedélyek kellenek, például az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerfelügyeleti Hatóságnak (FDA-nak) is áldását kell adnia a tervezett kísérletekre.

De mi is az a CRISPR/Cas9?

Az immunsejtek módosítása nem új ötlet, korábban is tesztelték már rákban szenvedőkön. Akkor a betegek véréből kinyert T-limfocitákba vírussal jutattak olyan DNS-szakaszokat, melyekkel az immunsejt célzottan meg tudja találni a káros mutációkat hordozó sejteket. Ezt követően a módosított T-limfocitákat visszajuttatták a páciensek szervezetébe.

A tudósok szerint az eljárást a CRISPR/Cas9-cel tökéletesebbé tehetnék.

A technikát legjobban úgy jellemezhetnénk, mint egy molekuláris ollót: a CRISPR/Cas9 rendszer több fehérjéből áll, ezek egyike az ollóként működő DNS-vágó enzim (Cas9). A Cas9 olyan rövid RNS-ekből álló vezető szálakhoz kapcsolódik, amelyek a DNS specifikus szekvenciáit célozzák meg. A vezető szál mondja meg tehát az enzimnek, hol vágjon, módosításával pedig irányítani lehet az ollót.

Forrás: AFP

A technikát már 2012-ben ismertette a Science, ám az eljárás egyre több helyen használható. Példának okáért az olyan kihalt állatok, mint a mamut „feltámasztásában” ugyancsak segédkezhet.

Mi ezzel a probléma?

Egyesek azt állítják, hogy az embriók génszerkesztése fényes jövő előtt áll, mert a csecsemő megszületése előtt alkalmas a pusztító genetikai betegségek kiküszöbölésére. Mások azt mondják, hogy az ilyen kutatások átlépnek egy etikai határvonalat, mivel az embriók genetikai változtatásai, az úgynevezett csíravonal-módosítások, öröklődők.

Ezeknek kiszámíthatatlan hatása lehet a jövő nemzedékeire.

A kutatók arra is figyelmeztetnek, hogy az emberi embriókon végzett bármilyen génmódosítási kutatás egyenes út lehet az eljárás nem biztonságos és nem etikus felhasználásai felé. Egyik ilyen veszély a bizonyos tulajdonságokra (például szemszínre, testalkatra) tervezett, úgynevezett „dizájner bébik” megjelenése.

Forrás: Wikimedia Commons

De tegyük fel, hogy senki sem fogja a technikát alantas célokra felhasználni. Sajnos ekkor sem lehetünk biztosak a kísérletek pozitív végkimenetelében.

Az egyik fő biztonságossági aggály az, hogy az eljárás olyan helyeken is génmutációkat idézhet elő, amelyek nem szándékolt célpontjai a módosításnak,

s így ugyan meggyógyíthatnák a megcélzott betegséget, ám közben előidézhetnének egy másikat. Jó példa erre a már korábban említett kínai tudósok próbálkozása, hiszen kísérletük rengeteg olyan embriót produkált, amiknek genomjában nem kívánt változások történtek, ennek következtében pedig csaknem felük elpusztult.

A forradalminak ígérkező génszerkesztési módszer egyik támogatója George Church genetikus szerint viszont az állatokon végzett génszerkesztési kísérletek ki fogják deríteni, valóban fennáll-e ez a veszély, s ha igen, miként lehet elkerülni.

A vita tehát igazán még csak most kezdődik, főként annak fényében, hogy egyes információk szerint jelenleg több olyan elbírálás alatt álló közlemény létezik, amelyek már a technika gyakorlati alkalmazásáról számolnak be.