Előfordult már önnel, hogy elkezdett vérezni az orra, és nem akart abbamaradni? Esetleg gyakori fogínyvérzési problémákkal küzd, vagy nem tudja felidézni, honnan szerezte azt a sok kék-zöld foltot a lábán? Akkor meglehet, hogy úgynevezett Von Willebrand-betegsége van. Sokan azt hiszik, hogy a kizárólag fiúkat sújtó hemofília az egyetlen vérzékenység-típus, pedig ez egyáltalán nincs így, létezik egy jóval gyakoribb vérzési rendellenesség, amelynek vizsgálatában egy magyar kutatónő jelentős eredményeket ért el. Dr. Wohner Nikolett, a Semmelweis Egyetem III. sz. Belgyógyászati Klinikájának munkatársa volt az idei „L'Oréal - UNESCO A nőkért és a tudományért” elismerés egyik díjazottja, az általa tanulmányozott betegség hátteréről mesélt az Origónak.
Sokan nem is tudnak arról, hogy betegek
„A Von Willebrand-betegség (a kórt az azt leíró finn orvosról, Erik Adolf von Willebrandról nevezték el – a szerk.) tulajdonképpen egy vérzékenységgel járó megbetegedés, aminek több fajtája létezik. Vannak egészen enyhe esetek, és egészen súlyosak is, a tünetek tehát nagyon változékonyak” – mondta dr. Wohner Nikolett.
A kutatónő szerint a kór enyhébb változata számít gyakoribbnak, nagyjából száz emberből egyet érint. Legjellemzőbb szimptómák közé tartozik például a sűrű orrvérzés és ínyvérzés. Mivel ezek gyakran nem látványosak, ezért sokan nem tudják magukról, hogy érintettek, ebből kifolyólag nem is fordulnak orvoshoz. Egyeseknél akkor derül fény a betegségre, amikor valamilyen beavatkozás közben csillapíthatatlan vérzés alakul ki. Alapvetően genetikai eredetű rendellenességről beszélhetünk (nagyon ritkán előfordul szerzett forma is), amely a hemofíliától eltérően egyaránt érintheti a férfiakat és a nőket.
A tünetek súlyossága a kór fajtájától függ, aminek három csoportját különböztetjük meg. A probléma forrása a betegséggel azonos nevű Von Willebrand véralvadási faktor hiánya vagy hibás működése. Ez az óriásfehérje azért létezik, hogy ha bármilyen belső vagy külső sérülés bekövetkezik, megtörténjen a szervezet legelső válaszlépése a vérzés megszüntetése felé.
De hogyan is történik mindez?
A sérülés helyén különböző rostok válnak szabaddá. A vérzés elállításához elengedhetetlen vérrög (trombus) kialakulásáért a vérlemezkék (trombociták) felelősek az által, hogy kikötődnek a sérült érfalhoz. Ennek a „műveletnek” a végrehajtásához viszont mindenképpen szükség van a már említett faktorra, amely egyfajta „hidat” képez a trombociták és a szabaddá vált rostok között. Ha ez a híd nem jön létre, a vérlemezkék nem képesek a sérülés helyére rögzülni, így a trombus kialakulása meg sem tud indulni, azaz nem képződik semmi, ami elállítaná a vérzést.
Előfordulhat, hogy a faktor egyáltalán nincs jelen a betegben, ez esetben a sokak által ismert hemofíliára jellemző szimptómák alakulnak ki, az érintettek súlyosan vérzékenyek lesznek. Némileg szerencsésebbek azok a páciensek, akiknél jelen van ugyan az óriásfehérje, csak a normális mennyiséghez képest alacsonyabb számban. Ezt az eltérést általában a faktort érintő különféle mutációk okozzák.
Nem egyetlen mutációról beszélünk, hanem akár több tucat is kialakulhat, amik természetesen más és más módon hatnak a faktor működésére. Mi azt vizsgáltuk, hogy az adott mutáció milyen változást idéz elő a fehérje viselkedésében” – magyarázta a kutatónő.
Magyar kutató bukkant rá a rejtőző receptorra
„Amit mi leírtunk, az egy receptor, ami a Von Willebrand eltávolításáért felel, azzal, hogy a fehérjét kivonja a vérkeringésből” – ismerteti kutatásának eredményét dr. Wohner Nikolett. Ez egy normális dolog, idővel minden protein elöregszik, nem tudja már feladatát ellátni, tehát pusztulnia kell. Ebbe a természetes működésbe rondítanak bele alaposan az előbb vázolt mutációk.
A hibás szerkezetű, rendellenesen viselkedő faktorok ugyanis jobban kötődnek az őket elpusztítani hivatott receptorokhoz, így a kelleténél hamarabb eltávolítódnak a szervezetből. Mivel sikerült leírnunk a konkrét mechanizmust, már tudjuk, hogy bizonyos mutációk miért is csökkentik a Von Willebrand faktorok mennyiségét a betegekben” – mondta a kutatónő.
Dr. Wohner Nikolett felhívta a figyelmet arra, hogy e betegségnek számtalan arca van, az általa vizsgált mutációk csak az egyik típusban játszanak fő szerepet. A legsúlyosabb forma esetében például a létfontosságú faktorok egyáltalán nem vagy csak elhanyagolható mennyiségben termelődnek, esetleg jelen vannak ugyan a vérben, de feladatukat – különböző strukturális hibákból kifolyólag – nem képesek rendesen ellátni.
„Még csak az út elején tartunk”
Dr. Wohner Nikolett alapkutatást végzett, vagyis a kóros állapothoz vezető alapvető molekuláris útvonalakat térképezte fel. Kizárólag ennek ismeretében lehet kifejleszteni hatékony terápiás módszereket. Ilyen lehet például a mutáns faktorokat eltávolító receptorok gyógyszeres befolyásolása, hogy azok ne semlegesítsék idő előtt a fehérjéket. A kutatónő kiemelte, hogy egyelőre csak az út elején járnak, tehát rengeteg mutációfajtát lehet még felfedezni.
Dr. Wohner Nikolett nemcsak a véralvadás vizsgálatával foglalkozik, hanem a vérrögök összetételének, szerkezetének kutatásával is. A szakértő elmondta, hogy a legújabb megfigyelések alapján a trombusok jóval bonyolultabbak, mint azt a korábban feltételezték, és ez azért lényeges, mert a bennük lévő anyagok, sejtek aránya nagymértékben befolyásolja e képződmények feloldhatóságát. Az új ismeretek a nem kívánt vérrögök hatékonyabb eltávolítását tennék lehetővé.
A fiatal kutatónő a tudományos munka mellett jelenleg az orvoslásra is fókuszál, a Semmelweis Egyetem III. sz. Belgyógyászati Klinikáján végez gyógyító tevékenységet. Elmondása szerint ezzel amellett, hogy testközelből tudja tanulmányozni a betegséget, egyfajta érzelmi töltetet is kap, ami eredményesen segíti munkája végzésében.