Sokkoló felfedezést tettek, átírhatjuk a biológia-tankönyveket

2018.11.27. 18:49

Habár a mitokondriális DNS-ről eddig úgy hitték, csak és kizárólag az anya örökítheti utódaira, kutatók egy csoportja kivételekre akadt. Három családnál azt találták, hogy a tagok mitokondriális örökítőanyaguk egy részét – extrém esetben háromnegyedét – az apától kapták. A felfedezés alapjaiban véve átírhatja azt, amit a mitokondriális betegségekről tudunk, és az eddig csak az anyát figyelembe vevő diagnosztikai eljárások eredményei is megkérdőjeleződhetnek.

A mitokondrium az emberi sejtek energia-előállító részecskéje, egyik legérdekesebb tulajdonsága, hogy saját DNS-e van. Az eukarióta sejtekben legalább egy, de akár több ezer példányban fordul elő.

Egészen mostanáig úgy vélték, csak az anya adhatja át utódainak, ezért az anyai ági felmenők feltérképezésére is használták. A Cincinnati Gyermekkórház Orvosi Központjának munkatársa, dr. Shiyu Luo azonban most egy olyan tanulmányt publikált, ami feje tetejére állíthatja a létező nézeteket. Eredményeit a Proceedings of the National Academy of Sciences című szakfolyóiratban közölte.

A kivételek

Luo a kivételre akkor akadt rá, amikor egy alig négyéves kisfiút vizsgált mitokondriális betegség gyanújával. A gyermek mitokondriális DNS-ének szekvenálása során nem akadt a kórt kiváltó génekre, ám számos furcsaságot tapasztalt a sejtszervecske örökítőanyagában, ezért úgy döntött, más családtagokat is megvizsgál. Ekkor derült ki, hogy a fiú mitokondriumának 40 százaléka az anyai nagyapától és nem a nagyanyától érkezett.

Az eredményen felbátorodva Luo még több családtagot megvizsgált, és olyan pácienseket is górcső alá vett, akiket szintén mitokondriális betegség gyanújával utaltak kórházba. A kutató azt találta, hogy bár az apai eredetű mitokondriumok előfordulása nem túl gyakori jelenség, mégis lehetséges - legkevesebb 17 alkalommal bukkant fel a vizsgálatban részt vevő három családnál.

Hibás és egészséges mitokondriumok egyetlen sejten belül

Akárcsak a genom többi részénél, a mitokondriális DNS-ből is kettőt kap az embrió, egyet az anyától, egyet az apától. Csakhogy az apai mitokondrium DNS-e eliminálódik még a magzat fejlődésének korai szakaszában. Ennek pontos háttere egyelőre nem ismert. Az, hogy a mostani vizsgálatban az apai mitokondriumok nem semmisültek meg, Luo szerint arra vezethető vissza, hogy a sejtmag DNS-ének bizonyos génjei rendellenesen működhetnek.

A mutáns mitokondriális gének viszonylag gyakorinak számítanak, a legtöbb esetben egyetlen sejten belül akár sok-sok másik, egészséges mitokondrium társaságában találhatók meg. A mitokondriális betegség súlyosságát elsősorban az határozza meg, hogy mekkora a hibásan működő mitokondriumok aránya az egészséges sejtszervecskékhez képest.

Kicsi, ám annál fontosabb részét alkotja a genomnak

A mitokondriumokat sokan a sejtek akkumulátoraiként definiálják, mivel az úgynevezett ATP molekulák révén biztosítják szerveztünk számára a szükséges energiát. Emellett más feladatokat is ellátnak, példának okáért sejthalált is kiváltanak, ha szükség van rá. Egy népszerű elmélet szerint a mitokondriumok egykor önálló életet élő organizmusok, sejtmaggal nem rendelkező prokarióták voltak, amiket a fejlettebb eukarióták végül bekebeleztek. A természet furcsa fintora, hogy a csapdába ejtett prokarióták ezt követően szimbiózisba léptek levadászóikkal, hozzájárulva a bonyolultabb életformák kifejlődéséhez.

A mitokondrium háromdimenziós modelljeForrás: Science Photo Library/KATERYNA KON/SCIENCE PHOTO LIBRARY/Science Photo Library

Az emberi mitokondrium működését mindössze 37 gén szabályozza kevesebb, mint 17 000 bázispárral. Összehasonlításképpen a humán bázispárok száma a genetikai állomány egészét tekintve eléri a 3 milliárdot, így valóban csak egy csöppnyi, ám annál fontosabb részét alkotja genomunknak.

A mitokondriumok részleges apai öröklődését eddig kizárólag néhány élőlénynél, például ecetmuslicáknál, egereknél és juhoknál mutatták ki, embereknél soha. Így Luo megállapításait más laboratóriumok is ellenőrizni fogják.

Forrás: IFL Science