Mutáció: egyértelműen genetikai oka van a túl korán kelésnek

2019.08.07. 18:15

A test biológiai órája néhány embernél lehetővé teszi, hogy gond nélkül felkeljen minden reggel hajnali négy órakor, cserébe viszont már este nyolc órakor a lefekvésért kiált. A jelenség azonban jóval gyakoribb lehet, mint azt korábban a kutatók hitték. A Sleep tudományos folyóiratban megjelent, az UC San Francisco vezetésével készített tanulmány szerint az úgynevezett előrehozott alvásfázis szindróma háromszáz felnőttből legalább egyet érint.

Az alvászavar az idősebb felnőttek körében elterjedtebb

Az előrehozott alvásfázis (Advanced sleep phase) azt jelenti, hogy a test órája, vagy a cirkadián ritmus egy-kettő órával korábban működik, mint a legtöbb emberné, az alváshormon melatonin idő előtti felszabadulásával és a testhőmérséklet változásával jár.

A szindróma esetén az elalvási idő legalább kettő órával a szokásosnál korában jelentkezik, mint a felébredési idő is.

Az alvászavarok számos problémához vezethetnekForrás: pexels.com

Az előrehozott alvásfázis szindrómára jellemző aluszékonyság általában kora délután kezdődik, majd egy rövidebb-hosszabb alvást követően az érintettek túl korán felébredve, már nem képesek visszaaludni.

Ez az alvászavar az idősebb felnőttek körében elterjedtebb, de a szorongással, depresszióval küzdő emberek is tapasztalhatják.Miközben a legtöbb embernek szabályosan meg kell küzdenie azért, hogy hajnali 4-5 órakor fel tudjon kelni, az előrehozott alvásfázis szindrómában szenvedők természetesnek veszik a korai ébredést és ennek a pillanatában készen állnak a napi feladatokra – magyarázta Louis Ptacek, az UCSF Orvostudományi Iskola professzora. – Ezek a szélsőségesen viselkedő, „korai pacsirták" általában jól teljesítik a napi rutint, de csak igen nehezen tudnak esténként ébren maradni vagy társasági életet élni.

Nagyobb valószínűséggel szorulnak orvosi ellátásra

Az előrehozott alvásfázis szindrómával diagnosztizált betegek nem nagyon tudnak különbséget tenni a hétköznapok és a hétvégék között sem. Jóval könnyebben kelnek, mint mások és elégedettek azzal, ha maximum 5-10 perccel tovább alhatnak a szabadnapjukon.

Vannak, akik minden gond nélkül fel tudnak hajnalban kelniForrás: Photononstop/Self Images

A Utah Egyetem és a Wisconsin Egyetem kutatói most egy alvási rendellenességekkel foglalkozó klinikán elemezték ki 2 422 páciens, 9 évre vonatkozó adatait, akiknek „nem jár jól a biológiai órájuk", tehát cirkadián ritmuszavarral élnek.

Akadtak köztük olyanok, akik váltott műszakban dolgoznak, sokat repülnek az időzónák között, illetve késleltetett vagy előrehozott alvásfázis szindrómával küzdnek. Előbbiek képtelenek elaludni hajnali 2 óra előtt, reggel pedig nem tudnak felkelni.
Azt tapasztaltuk, hogy a késleltetett alvásfázis szindrómával diagnosztizált betegek, más néven éjszakai baglyok, a legtöbb alvászavarral küzdő pácienshez hasonlóan nagyobb valószínűséggel szorulnak orvosi ellátásra – mondta Ptacek professzor. – Náluk magas vérnyomás, álmatlanság, krónikus alvászavarok, a hormonális rendszer működésének megváltozása, az immunrendszer alulműködése, pszichés-, szív- és érrendszeri betegségek alakulhatnak ki.

Egy genetikai mutáció áll a jelenség hátterében

Ezzel szemben az előrehozott alvásfázis szindróma esetén leginkább az aluszékonyság tapasztalható, és a legtöbben már néhány óra alvás után is frissek és hatékonyak. A kutatók a vizsgálatok során rögzítették az agyhullámokat, a vér oxigénszintjét, a pulzusszámot és a légzést.

A kutatásba bevont páciensek a velük készített interjúk során elismerték, hogy legalább egy olyan rokonuk van, akit hasonló szindrómával diagnosztizáltak.

Az előrehozott alvásfázis szindrómában szenvedők soha nem érzik, hogy fáradtak lennének reggelForrás: Origo

A legújabb vizsgálatok szerint egy genetikai mutáció a magyarázata annak, hogy egyeseknek miért elég kevés alvás is, ami magyarázza a familiáris előrehozott alvásfázis szindrómát – mutatott rá Louis Ptacek.

A korábbi kutatások alapján a tudósok még úgy gondolták, hogy emberek mintegy 0, 3 százaléka valódi hajnali pacsirta, azaz az átlagosnál jóval korábban felébred, illetve lefekszik.

Ám a most publikált tanulmány arra világított rá, hogy a jelenség jóval gyakoribb lehet, mint azt korábban a kutatók hitték.