Ezért képes valaki ötórányi alvással is beérni

2019.10.31. 12:32

Vannak szerencsés emberek, akik 4-6 órányi alvással is kipihentnek érzik magukat. Az utóbbi évtizedben kiderült, hogy a természetes rövid alvás örökletes, és az ehhez hozzájáruló gének ismerete segíthet az alvászavarok kezelésében.

A University of California, San Francisco (UCSF) kutatói azután, hogy korábban már azonosítottak két, a természetes rövid alvásban szerepet játszó gént, most felfedeztek egy harmadikat is – adja hírül a csoport a Science Translational Medicine című folyóiratban.

A rövid alvók olyan emberek, akiknek az alvásigénye mindössze 4-6 óra, és akkor is kipihentnek érzik magukat reggelente, ha rendszeresen ennyit alszanak. Most már többszörösen bizonyított, hogy ez a szerencsés adottság örökletes. Az újonnan felfedezett gén egyben az első olyan, amely megakadályozza az alvásmegvonással rendesen együtt járó memóriazavarokat. A kutatók reményei szerint az eredmények nyomán megindulhat olyan gyógyszerek fejlesztése, amelyek a kérdéses gén működését célozva javítják az alvásminőséget és kezelik az alvászavarokat.

Génjeinkben kódolt, hogy milyen soká alszunkForrás: Wallpapers

A harmadik rövidalvás-gén felfedezésének bejelentésére alig pár héttel azután került sor, hogy a kutatócsoport megtalálta a második ilyen szerepű génszakaszt – ami viszont csaknem egy évtizedbe telt. „Tíz évvel ezelőtt, amikor az első rövidalvás-gént azonosítottuk, az alvásgenetika még gyerekcipőben járt. Senki sem gondolta, hogy a gének számottevő befolyást gyakorolnak az alvási szokásokra, és ritkán történtek nagy áttörések – meséli Ying-Hui Fu, a UCSF Weill Institute for Neurosciences neurológus professzora, az eddig ismert három rövidalvás-gént felfedező kutatócsoportok irányítója. – Ma már sokkal gyorsabban fejlődik a terület, és kezdünk pontosabb képet kapni arról, mennyire lényeges a gének hozzájárulása az egészséges alváshoz."

Fu és munkatársai a legújabb gént egy olyan apa-fiú párosban azonosította, ahol az apa átlagosan 5.5, a fiú 4.3 órát alszik éjjel, mégis kipihenten ébrednek reggelente. Mindkettejük alvásideje lényegesen rövidebb, mint az a minimum 8 óra, amire legtöbbünknek szükségünk van ahhoz, hogy hosszabb távon ne szenvedjük az alvásmegvonás tüneteitől.

Van, akinek ötórányi alvás is elegendőForrás: Shutterstock

„Az alvásmegvonás súlyos egészségügyi következményekkel jár – hangsúlyozta Louis Ptáček neurológus, a közlemény rangidős társszerzője és a Weill Institute munkatársa. – A krónikus alváshiányban szenvedők az elhízás, a cukorbetegség, a szív- és érrendszeri problémák, a depresszió és a kognitív zavarok fokozott kockázatával kénytelenek számolni." A többi természetes rövidalvóhoz hasonlóan a tanulmányban szereplő apa-fiú páros, bár lényegesen kevesebbet alszik az átlagnál, az alvásmegvonás semmilyen káros kognitív vagy fizikális tünetét nem mutatja. Fu és Ptáček kíváncsiak voltak, ez vajon hogyan lehetséges.

A kutatók az apa és fia génjeinek szekvenálása nyomán egyetlen pontmutációra összpontosították figyelmüket: arra, amely mindkettejükben jelen volt, és az NPSR1 gént érintette. Az NPSR1 egy jelátvivő fehérjét kódol, amely az idegsejtek felszínén található, és korábban már összefüggésbe hozták az alvás szabályozásával. E gén mutációi, csakúgy, mint a többi rövidalvás-gén nemsztenderd változatai, extrém ritkák: 4 millió ember közül talán egy, ha akad, akiben előfordulnak.

Hogy megértsék az NPSR1 génnek az agy működésében betöltött szerepét, a kutatók egy sor kísérletet végeztek olyan egerekkel, amelyekben génszerkesztéssel létrehozták az NPSR1 fentebb azonosított mutáns változatát. A mutációt hordozó egerek kevesebb időt töltöttek alvással, és fizikailag aktívabbak is voltak vad típusú társaiknál. Ezt a kutatók azzal magyarázták, hogy az NPSR1 mutáns változata biokémiai szinten másképp viselkedik, mint a fehérje közönséges variánsa.

A kevés alvás súlyos zavarokat okozForrás: Origo

Az NPSR1 egy olyan agyi jelátviteli útvonal része, amely az ébrenlétért, az éberségért felelős. Amikor az NPSR1 aktív, az útvonal további fehérjéit is aktív állapotba billenti oly módon, hogy egy kémiai módosítást eszközöl rajtuk. A tudósok meg akarták vizsgálni, hogy vajon az NPSR1 mutáns és vad típusú formái eltérő mértékben aktiválják-e az útvonal egyéb fehérjéit, ezért egy NPSR1-et stimuláló vegyületet fecskendeztek a mutáns és a normális egerekbe. A jelátviteli kaszkádon az NPSR1-től lefelé elhelyezkedő fehérjék kémiai módosításának mértéke elárulta, hogy a mutáns NPSR1 sokkal nagyobb mértékben aktiválta az útvonalat, mint nem-mutáns megfelelője. Egy kiegészítő kísérletben azt is tisztázták, hogy a mutáns NPSR1-et könnyebb ingerelni. Az eredmények összességében arra vallanak, hogy a rövid alvásidővel összefüggő NPSR1 variáns egyfelől könnyebben aktiválható, másfelől hatékonyabban közvetíti aktív állapotát az ébrenlétet serkentő jelátviteli lánc alsóbb szereplőinek.

A kísérletek folytatásaként a kutatók memóriatesztet végeztek: az egereket, mutánsokat és kontrollokat egyaránt, egy speciálisan kialakított kamrába helyezték, ahol hagyták őket pár percig körülnézni, majd enyhe áramütést adtak a lábukra. Egy ilyen eset után, ha a normális egereket kiveszik a kamrából és ugyanoda visszateszik másnap, az állatok emlékeznek az áramütésre, és vagy mozdulatlanul lefagynak, vagy jóval óvatosabban kóborolnak – feltéve legalábbis, hogy időközben rendesen kialudták magukat. Ha ugyanis nem, ugyanolyan memóriazavart mutatnak, mint az alvásmegvonásos emberek, és nem képesek tartós emlékeket rögzíteni még egy ilyen megrázó eseményről sem. Ha a vad típusú egerek a kellemetlen tapasztalat után nem alszanak eleget, másnap ugyanabba a kamrába visszahelyezve olyan gyanútlanul viselkednek, mintha mi sem történt volna ott korábban. Az NPSR1-mutáns egerek viszont pontosan emlékeznek az inzultusra akkor is, ha alig aludtak valamit időközben.

Az alvásmegvonás káros az egészségnekForrás: dpa Picture-Alliance/AFP/Berliner Verlag/Steinach

„Az NPSR1 nemcsak megrövidíti az alvást, de elejét is veszi az alvásmegvonással rendesen együtt járó memóriaproblémáknak is – foglalta össze Fu. – Ez az első olyan ismertté vált gén, amely véd az alváshiány káros következményeinek némelyikétől." S mivel az NPSR1 fehérje egy sejtfelszíni receptor, a kutatók reményei szerint egy nap kifejleszthetők lesznek majd az NPSR1 működését moduláló gyógyszerek. „Ez a felfedezés nemcsak hozzásegít minket annak jobb megértéséhez, miként járulnak hozzá a gének e szokatlan alvási fenotípushoz, hanem vonzó célpontot kínál az alvászavarok és az alvásmegvonással járó egyes kognitív problémák kezeléséhez" – tette hozzá Ptáček.