Egy írországi kis településen az autópályát építő munkások egy rég elveszett középkori temetőre bukkantak 2003-ban. A Ballyhanna település melletti helyszínen felfedezett, mintegy 1300 emberi maradvány közül azonban kiemelkedett néhány ősi halott. Csontjaikon egy ritka betegség okozta jóindulatú daganatok hemzsegtek, de furcsán eltérő okokból.

A szakemberek megállapították, hogy mindkét vizsgált személynek a genetikai állapota többszörös osteochondroma néven ismert, ami fájdalmas, de jellemzően nem rosszindulatú daganatok növekedését okozza a csontban, ami idővel végtagdeformációhoz, testtartási problémákhoz vagy idegkárosodáshoz vezet.

Ma már tudjuk, hogy a betegség korántsem általános, nagyjából 50 ezer emberből egynél fordul elő.

Két ilyen állapotú emberi maradványt találni egy ilyen kis temetőben teljesen véletlen egybeesés, különösen azért, mert a maradványokról az European Journal of Human Genetics folyóiratban publikált genomelemzése azt találta, hogy két férfiről van szó, akik nem álltak szoros kapcsolatban egymással. Valójában több évszázad választotta el életüket egymástól ezen a kis ír plébánián.
Számos feltételezésünk volt erről a két férfiról, amikor először rájöttünk, hogy mindketten többszörös osteochondromában szenvedtek – magyarázta Eileen Murphy, a Queen's University Belfast Egyetem régésze, a tanulmány vezető szerzője a ScienceAlert online tudományos portálnak. – Azt feltételeztük, hogy mindketten korabeliek, de a szénizotópos kormeghatározás azt mutatta, hogy több száz év választja el őket egymástól. Azt is feltételeztük, hogy rokonok, de az új, ősi DNS elemzés kimutatta, hogy ez sem igaz.

A tudósok egy fájdalmas, öröklött csontbetegséghez kapcsolódó ismeretlen genetikai „mutációt” fedeztek fel két férfi csontvázából nyert DNS-ben, akiket egy „elveszett” középkori donegali temetőben temettek elForrás: Queen's University Belfast

A Ballyhanna elveszett temetőjében feltárt csontvázak alapján úgy tűnik, hogy az elhunytak közül egyik sem örvendett különösen jó egészségnek, amikor meghalt. Néhány jel tuberkulózisra vagy angolkórra utal. De a két csontos kinövésű férfi csontjai különösen rossz állapotban voltak.
A régészek azt gyanítják, hogy a temető egykor egy alacsonyabb osztályú gael középkori közösség temetkezési helyét jelenthette. Néhányan valószínűleg nagyon szegények voltak, míg mások földművesként, munkásként, kereskedőként, kézművesként vagy papként dolgoztak.

A tudósok szerint már önmagában is szokatlan, hogy egy ilyen kis közösségben két, egymással nem rokon férfit fedeztek fel, akik ráadásul ugyanabban a ritka csontbetegségben szenvednek, ami még inkább még furcsábbá teszi a helyzetet. A hasonló megjelenés ellenére a közelmúltban végzett elemzés feltárta, hogy a többszörös osteochondroma két esetét nem is ugyanaz a genetikai mutáció okozta. Mindketten változásokat mutattak az EXT1 génben, amely a többszörös osteochondromához kapcsolódik. De egyik mutációt sem tapasztalták még a modern betegeknél.

Az új mutációval rendelkező egyén fiatalabb korában, 18-25 éves korában halt meg és deformitásokat mutatott a csípőjében, térdében, bokájában és alkarjában; valamikor 1031 és 1260 között élt. Az idősebb korban, 30 vagy 40 év körül elhunyt egyénnek kevésbé kifejezedő daganatai voltak, de ezek az egész csontvázon látszottak; 689 és 975 között élt.
Igazán meglepő volt, hogy ezeknek az egyéneknek teljesen más mutációi voltak, amelyek okozták az állapotukat, különösen azért, mert ez olyan ritka – magyarázta Iseult Jackson, a Dublini Trinity College genetikus és első szerző.

A felfedezés azt is mutatja, hogy a modern DNS-elemzés mennyi mindent felfedhet olyan betegségekről, amelyek évezredek óta velünk vannak.