Egy betegség, ami egész életre szólhat – most először változhat meg minden

Először bizonyult biztonságosnak egy olyan kísérleti kezelés, amelyben már az anyaméhben őssejtekkel egészítik ki a nyitott gerinc műtéti korrekcióját. A rangos The Lancet folyóiratban megjelent eredmények szerint az eljárás nem okozott rövid távú mellékhatásokat, és új korszakot nyithat nemcsak a nyitott gerinc, de más veleszületett rendellenességek magzati kezelésében is.

A nyitott gerinc (spina bifida) diagnózisa sok család számára drámai fordulópont. A rendellenességben a gerincvelő egy része a magzat hátán nyitva marad, ami gyakran egész életen át tartó mozgás- és idegrendszeri problémákhoz vezet. Amikor egy amerikai kismama, Michelle Johnson a terhessége 20. hetében megtudta, hogy születendő gyermekénél a betegség súlyos formája alakult ki, egy kísérleti klinikai vizsgálat adott neki új reményt. A kutatók nemcsak műtéttel zárták volna be a gerinc sérülését még a születés előtt, hanem őssejtekkel  is segítették volna a gyógyulást — egy olyan megközelítéssel, amely korábban csak állatkísérletekben bizonyult sikeresnek. Négy évvel később a kisfiú egészségesnek tűnik, és egyike annak a hat gyermeknek, akiknek adatai az új tanulmányban szerepelnek.

A nyitott gerinccel született gyermekek sok esetben később sem tudnak önállóan járni az őssejtes kezelés nélkül, hiába a magzati gerinczáró műtét
Fotó: GS VISUALS / Connect Images

Miért különösen súlyos a nyitott gerinc?

A spina bifida az úgynevezett velőcsőzáródási rendellenességek közé tartozik, amikor a magzati gerinc nem fejlődik megfelelően. Bár a folsav szedése sok esetben megelőzheti a problémát, világszerte még mindig évente mintegy félmillió újszülöttet érint. A legsúlyosabb forma, a myelomeningocele esetében folyadék halmozódik fel az agyban, és a gerincvelő folyamatos károsodása alakul ki. Ez mozgáskorlátozottsághoz, idegrendszeri problémákhoz, valamint bél- és hólyagműködési zavarokhoz vezethet. Korábban a műtétet születés után végezték el, ám egy 2011-es áttörést hozó vizsgálat kimutatta, hogy a méhen belüli beavatkozás jelentősen javítja az esélyeket. Ennek ellenére sok gyermek később sem tud önállóan járni.

Hogyan segíthetnek az őssejtek?

A kutatást a Kaliforniai Egyetem (UC Davis) sebészei és orvosbiológiai kutatói vezették. A kezelés során méhlepényből származó mezenchimális őssejteket (MSC) alkalmaztak, amelyeket adományozott placentaszövetből állítottak elő. Korábbi laboratóriumi és állatkísérletek azt mutatták, hogy ezek a sejtek képesek megvédeni az idegsejteket és serkenteni növekedésüket. Bárányokon végzett vizsgálatokban az őssejteket egy speciális, fehérjékből álló tapaszba ágyazva helyezték a gerincseb fölé a műtét során, ami javította a születés utáni mozgásképességet. Az új klinikai vizsgálatban hat, 24–26 hetes terhes nő vett részt, akiknél a magzatnál súlyos nyitott gerincet diagnosztizáltak. A sebészek a gerinc lezárása előtt minden esetben elhelyezték az őssejtes tapaszt.

Biztonságosnak bizonyult az eljárás

A gyermekek megszületése után a kutatók részletesen vizsgálták az esetleges szövődményeket: fertőzéseket, sebgyógyulási problémákat, agy-gerincvelői folyadékszivárgást vagy daganatképződést — utóbbi az őssejtkezelések egyik fő biztonsági kérdése. A vizsgálat során nem tapasztaltak jelentős káros mellékhatásokat. A kutatók szerint sem az anyák, sem a gyermekek esetében nem jelentkezett olyan probléma, amely a kezeléshez köthető lenne, és az őssejtek nem rontották a magzati műtét önmagában ismert előnyeit sem. Független szakértők mérföldkőnek nevezték az eredményt, ugyanakkor hangsúlyozták: a rövid utánkövetési idő miatt hosszabb távú adatokra van szükség.

Tobi és szülei a születés után, azóta a kisfiú már négyéves lett

A következő lépés: nagyobb vizsgálat és hosszú távú követés

A kutatók már bővítik a vizsgálatot: a következő szakaszban összesen 35 gyermek fejlődését elemzik majd, közülük 19 már megkapta a kezelést. A gyerekeket legalább hatéves korukig követik, külön figyelve a mozgásfejlődésre, valamint a bél- és hólyagműködésre. A szakértők szerint a valódi hatások megértése még ennél is hosszabb időt igényelhet, mivel a spina bifida bizonyos szövődményei — például vesebetegségek vagy egyes daganatok — csak felnőttkorban jelentkezhetnek.

Egy új korszak kezdete lehet a magzati gyógyászatban

A kutatás nemcsak a nyitott gerinc kezelésében jelent előrelépést, hanem általában is fontos lépés a magzati őssejtterápiák felé. Hasonló megközelítéseket már vizsgálnak más betegségek, például genetikai vérképzőszervi rendellenességek vagy csontfejlődési problémák esetében is. 

• Bár még sok kérdés vár megválaszolásra, az eredmények azt sugallják, hogy a jövőben egyes veleszületett betegségek kezelését már a születés előtt meg lehet kezdeni — ezzel pedig megelőzhetik a maradandó károsodásokat.