Iratkozzon fel hírlevelünkre 
Itt állíthatja be, hogy a Google keresőben elsők között legyen az Origo.huFeltárták egy több mint 50 éve ismert, ám rendkívül ritka vérrel kapcsolatos antigén, az AnWj genetikai hátterét. Az eredményeknek köszönhetően sikerült meghatározni egy vadonatúj vércsoportrendszert is, amelyet MAL-nak kereszteltek el. A felfedezés hozzájárulhat a vérátömlesztések biztonságosságának növeléséhez a ritka vércsoportú betegek esetében.
A kutatást a brit Nemzeti Egészségügyi Szolgálat (NHS) Vér- és Transzplantációs Szolgálata vezette. A munkában a Bristoli Egyetem és nemzetközi partnerek is részt vettek. Az Egyesült Királyságban és Izraelben dolgozó szakemberek eredményeit az Amerikai Hematológiai Társaság folyóirata, a Blood publikálta. A Nemzetközi Vérátömlesztési Társaság (ISBT) formálisan is jóváhagyta a MAL-t, mint a világ 47. hivatalos vércsoportrendszerét.
Fotó: TEK IMAGE/SCIENCE PHOTO LIBRARY / ABO
A 47. vércsoportrendszer: az AnWj antigén és a MAL-gén kapcsolata
A legtöbb ember az ABO- és az Rh-rendszert ismeri, de a tudomány jelenleg 47 vércsoportrendszert és több mint 360 vérantigént tart számon. Az újonnan elismert MAL-vércsoportrendszer az AnWj-antigénhez kötődik. Ezt a markert először 1972-ben mutatták ki két betegnél; az AnWj elnevezés az ő neveikből származik. A szakemberek több mint 50 évig nem tudták, melyik gén felelős a létrehozásáért. A kutatók most teljes exomszekvenálás segítségével vizsgálták meg az érintetteket.
Kiderült, hogy az örökletes AnWj-negatív egyének szervezetéből hiányzik a MAL-gén.
A Mal-fehérje szerepe a vörösvértestekben
A MAL-gén egy Mal nevű kis membránfehérjét termel, amely a sejtmembrán stabilitásáért és a sejtszintű transzportért felelős. Az AnWj-pozitív emberek vörösvértestjein ez a fehérje jelen van, míg az AnWj-negatív egyéneknél hiányzik. A kutatók laboratóriumi körülmények között normál MAL-gént ültettek be vérsejtvonalakba. Ennek hatására a sejtek elkezdték termelni az AnWj-antigént. A gén mutáns verziói nem váltottak ki ilyen hatást.
Ez igazolta, hogy a Mal-fehérje önmagában felelős az AnWj-antigén előállításáért.
Vérátömlesztési kockázatok és genetikai tesztek
Az emberek több mint 99,9 százaléka AnWj-pozitív. Az AnWj-negatív betegek esetében azonban az inkompatibilis vér transzfúziója súlyos reakciókat okozhat. A genetikai háttér ismeretében új genetikai teszteket lehet kifejleszteni a ritka donorok és betegek azonosítására a vérátömlesztések előtt. Bizonyos esetekben az AnWj-negatív állapot nem örökletes.
Különböző vérképzőszervi betegségek vagy daganatos megbetegedések átmenetileg gátolhatják a Mal-fehérje termelődését, így ezek a betegek is AnWj-negatívnak tűnhetnek.
A diagnosztizált esetek ritkasága
Az örökletes AnWj-negatív vércsoport nagyon ritka. A kutatás során összesen öt genetikailag AnWj-negatív személyt azonosítottak, köztük egy arab-izraeli család tagjait. Az örökletes MAL-delécióval született emberek egyéb szempontból egészségesek. A tesztelési lehetőségek bővülésével a kutatók számítanak további, eddig fel nem ismert esetek azonosítására is. A vérbankok a ritka donorok regisztrációjával segítik a kompatibilis vér biztosítását a rászoruló betegek számára.
