Iratkozzon fel hírlevelünkre 
Itt állíthatja be, hogy a Google keresőben elsők között legyen az Origo.huAz Alzheimer-kór hagyományosan az időskor betegségének számít, amelyet a legtöbb ember a 65 év feletti korosztállyal társít. Azonban egy kínai tinédzser esete alapjaiban rengette meg ezt a bevett felfogást. A mindössze 19 éves fiatalembernél diagnosztizált Alzheimer-kór olyan tudományos vitát indított el, amely újradefiniálhatja a betegségről alkotott ismereteinket.
A fiatal páciens két évvel a diagnózis előtt kezdte észlelni az első tüneteket, amikor memóriazavarokkal küzdött az iskolában. Kezdetben tanulmányi nehézségeknek tűnt a probléma, ám az állapota fokozatosan romlott. A koncentrációs zavarok, a rövid távú memória elvesztése és a személyiségváltozások mind arra utaltak, hogy valami sokkal komolyabb probléma áll a háttérben, de nem gondoltak Alzheimer-kórra.
Fotó: KATERYNA KON/SCIENCE PHOTO LIBRA / KKO
Az Alzheimer-kór diagnózisához vezető út
Jianping Jia, a pekingi Capital Medical University neurológusa és kutatócsapata vette gondozásba a fiatal beteget. A szakemberek eleinte szkeptikusak voltak, hiszen ilyen fiatal korban szinte elképzelhetetlen volt az Alzheimer-kór diagnózisa. A Journal of Alzheimer's Disease című szaklapban publikált tanulmányukban részletesen leírták a vizsgálatok menetét és eredményeit.
A kutatók agyi képalkotó eljárásokat, gerincvelő-folyadék vizsgálatokat és kognitív teszteket végeztek. Az eredmények megdöbbentőek voltak: a fiatalember agyában már kimutatható volt a hippokampusz zsugorodása, amely az Alzheimer-kór jellegzetes tünete. Ráadásul a memóriával és tanulással kapcsolatos agyi területek károsodása is egyértelműen látszott a felvételeken.
A genetika rejtélyes szerepe
Az Alzheimer-kór korai formáinál általában a genetika játssza a főszerepet. A szakemberek ezért elsőként a családi kórtörténetet és a genetikai hátteret vizsgálták meg. Meglepő módon azonban a szokásos gyanúsítottak, mint például a PSEN1 génmutáció vagy más ismert genetikai eltérések, nem voltak kimutathatók a betegnél. Ez a felfedezés teljesen új dimenzióba helyezte az esetet.
A PSEN1 génmutáció általában a korai kezdetű Alzheimer-kór leggyakoribb genetikai oka, amely a presenilin-1 fehérje működését befolyásolja. Ennek a mutációnak a hiánya azt sugallja, hogy létezhetnek eddig ismeretlen mechanizmusok is, amelyek kiválthatják a betegséget. Következésképpen a kutatók új irányokba indultak el, hogy megértsék, mi állhat a fiatal páciens állapotának hátterében.
Mit jelent ez a felfedezés a jövő kutatásai szempontjából?
Ez az egyedülálló eset paradigmaváltást hozhat az Alzheimer-kór kutatásában. A tudósok mostantól nem zárhatják ki a fiatal betegeket a vizsgálatokból, és újra kell gondolniuk a betegség kialakulásának lehetséges okait. Továbbá a korai diagnózis fontossága is előtérbe került, hiszen a memóriaproblémák fiatal korban sem feltétlenül jelentenek ártalmatlan feledékenységet.
A kutatók remélik, hogy a fiatalember esetének tanulmányozása új kapukat nyithat meg a betegség megértésében és kezelésében. Az orvostudomány számára minden egyes rendkívüli eset értékes információkkal szolgálhat, amelyek végső soron milliókat segíthetnek világszerte. Bár a 19 éves páciens története tragikus, az általa generált tudományos érdeklődés talán közelebb vihet bennünket az Alzheimer-kór legyőzéséhez.
