DNS, gének, kromoszómák

Egyre gyakrabban hallunk genetikával kapcsolatos kifejezéseket: gén, kromoszóma, DNS, kettős spirál stb. Rövid összeállításunkban e fogalmakat és a köztük lévő összefüggéseket szeretnénk megvilágítani, figyelembe véve a legújabb kutatási eredményeket is.

A legtöbb emberi sejt tartalmaz sejtmagot, amelyben hosszú DNS-molekulák találhatók feltekeredve. A DNS-nek két igen fontos biológiai szerepe van. Az egyik, hogy megőrzi és a szaporodáskor többé-kevésbé változatlan formában továbbadja az utódba a genetikai információt, a másik, hogy a benne kódolt információt működteti is (a fehérjemolekulák kódolásával).

Ha a DNS-t kivennénk egy emberi sejtből és kinyújtanánk, akkor hossza elérné az 1,8-2 métert! Minden sejtmaggal rendelkező sejtünkben - ezekben a két méter hosszú molekulában - ott lapul az információ szervezetünk teljes felépítéséről. Itt van kódolva a hajunk, bőrünk, szemünk színe, hajlamunk a hízásra vagy soványságra, sőt egyes betegségekre is.

A sejtmagban található DNS-molekulán találunk olyan részeket, melyek egy-egy fehérje előállításához szükséges információt tartalmaznak. Ezeket a szakaszokat géneknek nevezzük. A gének számát korábban meglehetősen túlbecsülték (80-140 ezer közé tették), az emberi genetikai állomány (ún. genom) feltérképezése után azonban kiderült, hogy ennél sokkal kevesebb, körülbelül 20 ezer van belőlük. E 20 ezer értelmes szakasz hossza azonban eltörpül azon DNS-szakaszok mellett, melyek egyelőre számunkra nem ismert rendeltetéssel bírnak, esetleg "értelmetlenek". Ez az ún. "szemét DNS" alkotja az emberi genom 99%-át. Újabban azonban egyre több bizonyíték lát napvilágot, hogy e "szemét" korántsem haszontalan. Nagyon sok génszabályozó funkciót ellátó DNS-szakasz például itt található.

A DNS szerkezete

A DNS-molekulát ún. nukleotidok építik fel. Egy nukleotid egy cukormolekulát, egy foszforsavat és egy szerves bázist tartalmaz. Az egyes nukleotidok között csak a szerves bázisok tekintetében van különbség. A szerves bázisoknak a DNS-ben négy típusa van: A - adenin, G - guanin, T - timin és C - citozin.

A DNS-molekula két szálból áll, amelyek a bázisokon keresztül kapcsolódnak össze egymással. Az adenin a timinnel, a guanin pedig a citozinnal kapcsolódhat össze (A-T, C-G - ez a bázispárosodás alapszabálya). Az egész kettős láncot úgy lehet elképzelni, mint egy létrát, amely spirálisan fel van tekeredve: ez a híres kettős spirál modell. A létra két oldalsó része a cukor- és foszforsav-molekulák sora, a létra fokai pedig az egymással összekapcsolódott bázisok.

A kromoszómák

A DNS-molekulák a sejtciklus egy adott szakaszában nagyon erősen összetekeredett állapotba kerülnek, és ekkor mikroszkópban jól látható kis testecskéket alkotnak. Ezeket nevezzük kromoszómáknak, azaz színes testeknek. Nevüket arról kapták, hogy jól festhetők kémiai eljárásokkal.

A kromoszóma azonban nem csupán a DNS "szuperfeltekert" változata, hanem ennél több. Anyagának nagyjából fele DNS, fele azonban fehérje. Ezekre a fehérjékre - az ún. hisztonokra - tekeredik rá meghatározott módon a DNS-lánc, mint a fonal az orsóra.

Az emberi testi sejtekben - izomsejtekben, bőrsejtekben, agysejtekben, májsejtekben stb. - 23 pár kromoszóma található. Az ivarsejtekben csak e mennyiség fel van jelen, mert ezek egy olyan osztódási folyamattal keletkeztek (ún. meiózis), amely egy-egy ivarsejtben 23 darab kromoszómát eredményezett. A testi sejtjeinkben található információk tehát kétszeresen vannak jelen. Egyik felét az apai ivarsejtből (hímivarsejt), a másikat az anyai ivarsejtből (petesejt) kaptuk. Éppen ezért annyira fontos, hogy az ivarsejtek csak egyszeres információkészletet hordozzanak, mert csak így kerülhető el, hogy minden generációban újra meg újra megduplázódjon a kromoszómaszám. Amikor a hímivarsejt megtermékenyíti a petesejtet, a két egyszeres kromoszómakészlet egyesül, s a létrejövő zigótában (megtermékenyített petesejt) helyreáll a kétszeres kromoszómaszám. A zigóta osztódásával fejlődik ki az új szervezet, amelyben aztán a testi sejteken kívül létrejönnek az újabb ivarsejtek is.

Gének és környezet

Látható tehát, hogy mennyire fontos a DNS-ben található információ megfejtése. De valóban csak annyi az ember, amivé a génjei teszik? Természetesen nem! Nehéz megállapítani számszerűen az arányokat, de annyi bizonyos, hogy az ember nem csupán génjei kifejeződése, hanem személyiségében, idegrendszerében ott lapulnak azok a tapasztalatok, amelyeket élete első perceitől szerzett környezetéből.

Ám látnunk kell azt is, hogy a DNS-ben kódolt információk nélkül nincs élet, vagy ezek esetleges hibáival (mutációk) rendellenes, illetve sokféle betegségre hajlamos emberek születhetnek. Ha tudjuk, hogy a DNS-ben mely tulajdonságok, információk hol találhatók, módunkban áll majd e betegségeket megelőzni, gyógyítani, emberek millióin segítve ezzel. Az 1953 óta töretlen lendülettel zajló kutatások lehetőséget kínálnak arra, hogy a 21. században ezeket a problémákat végérvényesen a múlt szellemei közé száműzzük.

Békési Zsolt