Genetikai teszt az Alzheimer-kór és a szívinfarktus kockázatának szűrésére

Egy új kutatás szerint az Alzheimer-kórnak és a szívrohamoknak közös a genetikai hátterük. A vizsgálatok eredményeképpen kifejlesztették az első olyan genetikai tesztet, amellyel már fiatal korban meghatározható a betegségek kialakulásának kockázata.

Az Alzheimer-kór és a szívinfarktus a leggyakoribb betegségek közé tartozik, eddig azonban nagyon keveset tudtak a két kór kapcsolatáról, noha bizonyos adatok már utaltak az összefüggésre.

Federico Licastro, a Bolognai Egyetem immunológusa munkatársaival 1800 ember DNS-ét vizsgálta meg. A páciensek közül 280 kapott szívinfarktust, 257 szenvedett Alzheimer-kórban, a fennmaradó 1307 egészséges alany képezte a kontrollcsoportot. A kutatók olyan genetikai faktorokat kerestek, amelyek a két betegség közös kockázatára utalnak. A vizsgálatok sikerrel jártak. A kutatóknak sikerült kimutatniuk bizonyos átfedést az Alzheimer-kórra és a szívinfarktusra való vele született kockázat tekintetében. Ezt a közös genetikai hajlamot megtalálták a szívinfarktuson átesett betegek 30 és az Alzheimer-kórban szenvedő betegek 40 százalékánál.

"Eddig csupán azokat az egyedi géneket ismertük, amelyek mindkét betegséggel kapcsolatban állnak, és ez nem volt elég az egyéni kockázatot felmérő teszt kifejlesztéséhez" - mondta Licastro. "Most már azonban képesek vagyunk meghatározni egy olyan több génből álló genetikai profilt, amelynél a gének részben közösek mindkét betegségben. Ez minőségi lépés, amely lehetővé teszi számunkra, hogy elvégezzünk egy olyan tesztet, amellyel fölmérhetjük mekkora az esélye a betegségek kialakulásának." Ez akár a szokásos orvosi ellenőrző vizsgálattal is összekapcsolható, mert a teszt néhány csepp vérből is megcsinálható.

Ha kiderül a betegségekre való hajlam, akkor életmód-változtatással sokat lehet tenni akár mindkét kór elkerülésére.

A genetikai alapú kockázatfelmérés rohamosan fejlődő terület. Több olyan termék került már piacra, amelyek bárki számára elérhetők, és a genetikai állományban lévő pontmutációk alapján nyújtanak információkat bizonyos betegségekre való hajlamról. Ez nem azt jelenti, hogy az illető mindenképpen megbetegedik, de ezért tennie is kell: csökkentheti a káros környezeti tényezőkből fakadó kockázatot. A genetikai alapú kockázatfelmérés egyik speciális formája az, amikor a mesterséges megtermékenyítési programokban vizsgálják meg az embriókat. Ezzel számos örökletes betegséget lehet vizsgálni és kiszűrni a beültetés előtt.

* * *

Preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD)

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum laborjában már lehetőség van a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) elvézésére. A PGD alkalmazása elsősorban olyan esetben indokolt, amikor a pár valamelyik (esetleg mindkét) tagjánál ismert genetikai rendellenesség fordul elő. A vizsgálattal kapcsolatos további információkat az (1) 224-5442-es telefonszámon vagy a www.pgd-center.hu honlapon kaphat. (X)