Közös őstől származnak a kékszeműek

Egy kutatás szerint a kék szemű emberek egyetlen közös őstől származnak. A Koppenhágai Egyetem kutatóinak sikerült felderíteniük egy, a kék szem kialakulásához vezető genetikai mutációt. A mutáció körülbelül 6-10 ezer évvel ezelőtt következett be. Ezt megelőzően nem voltak kékszeműek.

"Eredetileg mindnyájan barnaszeműek voltunk" - nyilatkozta Hans Eiberg, az egyetem munkatársa. A mutáció az úgynevezett OCA2 gént érintette, amely a hajunk, szemünk és bőrünk színét adó melanin termelésében játszik szerepet. Az OCA2 gén genetikai mutációja következtében egyfajta "kapcsoló" alakult ki, amely szó szerint kikapcsolta a barna szem létrehozásának képességét."

A genetikai kapcsoló az OCA2 gén szomszédságában lévő génben helyezkedik el. Ahelyett, hogy teljesen kikapcsolná a gént, csak korlátozza annak tevékenységét, ami csökkenti a melanintermelést az íriszben. A lekapcsolt kapcsoló a barna szemet gyakorlatilag kék szemmé higította. Amennyiben az OCA2 gén teljesen kikapcsolt volna, a hajunkból, a szemünkből és a bőrünkből teljesen hiányozna a melanin - ezt az állapotot nevezzük albinizmusnak.

Eiberg és munkatársai jordániai, dániai és török származású kék szemű emberek mitokondriális DNS-ét vizsgálták. Ez a genetikai anyag nőkből származik, tehát nyomon lehet követni az anyai öröklődést. Több generáció alatt az ősi DNS szegmensei keverednek, és az emberek különféle szekvenciákkal rendelkeznek. E szegmensek közül azonban néhány nem keveredik újra; ezeket nevezzük haplotípusoknak. Ha egy embercsoport tagjaiban hosszú haplotípusok közösek, azt jelenti, hogy a szekvencia viszonylag a közelmúltban alakult ki az emberiség fejlődése során. A DNS-szekvenciának nem volt elég ideje arra, hogy keveredjen.

A kutatás azt mutatta ki, hogy a dániai és a jordániai kékszeműek ugyanazzal a haplotípussal rendelkeznek, mindegyikükben pontosan ugyanazok a génváltozások vannak jelen, amelyek ehhez a kék szemet kialakító egyetlen mutációval állnak összefüggésben. Ez a mutáció az, amely az OCA2 melanintermelésének kapcsolóját szabályozza. Az írisz melanintartalmától függően egy ember barnától kékig többféle szemszínnel rendelkezhet. A barnaszeműekben jelentős egyéni variáció figyelhető meg a melanintermelést irányító DNS területén. A kutatás azonban rámutatott, hogy a kékszeműekben a szem melanintartalmának mennyisége csak kismértékű eltérést mutat.

"800 emberből csupán egyetlen nem illett a képbe, de ennek az egy személynek kék szeme volt, egyetlen barna folttal" - számolt be Eiberg. "Ebből arra következtethetünk, hogy az összes kék szemű ember egyetlen közös őstől származik. Mindegyikük megörökölte ugyanazt a kapcsolót DNS-ük ugyanazon a pontján." Ez a genetikai kapcsoló aztán valahogyan elterjedt egész Európában, és mára már az egész világon is.