Vitaminokkal gyógyítható génhibák

Kiderült, hogy a génjeinkben hibásan kódolt enzimek csökkent működése megfelelő mennyiségben bevitt vitaminokkal vagy ásványi anyagokkal helyreállítható.

A Berkeley Egyetem tudósai Nicholas Marini vezetésével azt vizsgálták, hogy egy adott enzimnek hányféle változata fordulhat elő az emberek genetikai anyagában, s ezeknek a változatoknak a működése miben módosul az örökítőanyagban fellelhető különbségek alapján. Kísérleteik feltárták, hogy a különféle enzimeknek rengeteg variánsa létezhet (az enzimek fehérjék, úgynevezett biológiai katalizátorok, amelyek a szervezetünkben lejátszódó biokémiai folyamatok lezajlását gyorsítják). A mutáció következtében kialakult módosulatok általában mindig csökkentik a molekula katalitikus hatékonyságát. Sok esetben azonban a kutatóknak sikerült helyreállítaniuk a normál működést megfelelő mennyiségű vitaminnal.

Enzimváltozatok az örökítőanyagban

Ahhoz, hogy egy enzim hibásan vagy egyáltalán ne működjön, az örökítőanyagban génjének mindkét példányában (egyik az apától, másik az anyától származik) valamilyen káros mutációnak kell előfordulnia. Ha csak az egyik hibás, a másik, ép génszakaszról képződő fehérje normális marad - bár ez is befolyásolhatja az enzimműködést, hiszen fehérje mind a két génmásolatról képződik. Előfordulhat azonban az is, hogy olyan apró módosulások jelennek meg a génszekvenciában, ami a fehérje működésére nézve nem jár igazán káros következményekkel, és az enzim katalitikus hatékonysága csak kis mértékben csökken. Emiatt lehetséges az, hogy az egyes emberek között eltérő az egyes enzimek működésének hatásfoka.

Az amerikai kutatók az úgynevezett metiléntetrahidrofolát-reduktáz (továbbiakban MTHFR) enzimet vizsgálták. Az MTHFR megfelelő működéséhez B vitamin (folsav) szükséges. Az enzim többek között a DNS (örökítőanyag) összeépítésében játszik fontos szerepet. (Léteznek például olyan rákellenes szerek, amelyek az MTHFR lekötésén keresztül gátolják a tumorsejtek osztódását.)

A kutatók 564 önkéntestől vettek DNS-mintát, s megvizsgálták az enzim génjét. Összesen 14 különböző génváltozatot találtak, ebből 3 általánosan előfordult az önkéntesek körében. Ezt követően beültették a különféle génváltozatokat élesztősejtekbe, hogy megvizsgálhassák, mennyiben tér el egymástól az enzimváltozatok működése.

Marini kutatócsoportja összesen 4 olyan enzimvariánst azonosított a 14-ből, amelyek hatékonysága csökkent a normál fehérjéhez képest élesztőkben. Ezek közül az egyik mutáns már régóta ismert: egy példányban az emberek közel 30%-a hordozza, 2 példányban a mutáns gén gyakorisága 9%-os.

Személyre szabott vitaminkúra

Egy kevéssé gyakori mutáns enzimváltozatot kivéve, amikor a kutatók megfelelő koncentrációban folsavat adagoltak az élesztőkultúrákhoz, sikerült tökéletesen helyreállítaniuk az enzim működését. Mindezek alátámasztják Bruce Ames, az egyetem professzorának egy korábbi tanulmányban feltárt eredményeit. A professzor még 1970-ben felfedezte, hogy bizonyos baktériumok, amelyek amúgy nem képesek egy adott aminosav (a fehérjék "építőkövei") előállítására, B6 vitamin jelenlétében mégis termelik azt. Tovább folytatva a kutatásokat, a tudós végül arra a következtetésre jutott, hogy az adott enzimek működéséhez nélkülözhetetlen vitaminokra és ásványi anyagokra nézve - a genetikai örökítőanyagban megjelenő enzimváltozatoknak megfelelően - különböző lehet az emberek optimális vitamin- és ásványianyag-szükséglete.

Az előzetes kísérletek óta az MTHFR további 30 változatát azonosították a kutatók, amelyből eddig 15-öt teszteltek. Ez utóbbi enzim-módosulatok több mint fele mutatott csökkent működést a normál fehérjéhez képest.

A tudomány 600-nál több olyan enzimet ismer, amely vitaminokat vagy ásványi anyagokat használ működésekor. Marini és kollégái becslései alapján egy átlagos ember hordozhatja különböző enzimek 1-2 gyakrabban megjelenő és körülbelül 5, ritkán előforduló mutáns változatát, amelyek hatásai egytől egyik kivédhetőek a megfelelő vitaminok vagy ásványi anyagok optimális, személyre (mutációra) szabott bevitelével.

Marini kutatócsoportja folytatja az MTHFR változatainak azonosítását, tesztelését, s későbbiekben további folsavhasznosító enzimek vizsgálatának bevonását tervezi kísérleteibe. Egyelőre nem ismert, hogy a vitaminok és ásványi összetevők hogyan állítják helyre az enzimek működését.

A kutatók eddigi eredményeikről a Proceedings of the National Academy of Sciences online kiadásában számoltak be.