Jobban különbözünk az egerektől - teljes az egérgenom

Egy amerikai, svéd és brit kutatóintézetek munkatársaiból összeállt nemzetközi kutatócsoport a PLoS Biology folyóirat legújabb számában ad hírt arról, hogy elkészültek az egér genomszekvenciájának eddigi legteljesebb feltérképezésével. Az egér és az ember génjeinek első átfogó összehasonlító elemzéséből kiderült, hogy sokkal jobban különbözünk e kis rágcsálóktól genetikailag, mint azt korábban feltételezték.

Az egér (Mus musculus) az emberi betegségek és egyedfejlődés vizsgálatának elsődleges modellállata. Ezért különösen fontos, hogy a lehető legrészletesebben ismerjük genetikai állományának (genomjának) felépítését. Már eddig is sok, meglehetősen részletes adat látott napvilágot az egér genomszekvenciájáról, amelynek első, vázlatos leírását 2002-ben közölték a Nature-ben. Most ugyanaz a nemzetközi kutatócsoport minden eddiginél pontosabb szekvenciát tett hozzáférhetővé. Ez az egér genomszekvenciájának a "36-os verziója" (Build 36), ami gyakorlatilag már teljesnek tekinthető.

A kutatók az egérgenomban "tátongó" korábbi hézagok kitöltésével több mint 1000, az egérre jellemző új gént fedeztek fel vagy pontosítottak a genomban. Ezek egy része ugyan ismétlődő szekvenciákból álló, repetitív gén, de akad köztük számos, a szaporodással összefüggő, az evolúció folyamán rendkívül gyors ütemben fejlődött gén is.

Mivel a most elkészült genomszekvencia összevethető pontosságú az emberről rendelkezésre álló genomszekvenciával, a kutatók elkészíthették az egér és az ember genomjának eddigi legátfogóbb összehasonlítását. A megalapozott becslések szerint az egerek genomjában 20 210, az emberekében pedig 19 042 fehérjét kódoló gén található. Ezeknek nagyjából a négyötöde megegyezik a két fajban. Az egérgének egyötödét azonban olyan új kópiák alkotják, amelyek az egér evolúciójának elmúlt 90 millió éve alatt alakultak ki (miután a két fajhoz vezető leszármazási vonal szétvált).

Az egér genomszekvenciájának leírása egy évtizednyi munkába és körülbelül 100 millió amerikai dollárba került. Az egér a második emlősfaj az ember után, ahol teljesnek tekinthető a szekvencia. Vázlatos szekvenciák vannak már csimpánz, patkány (ugyancsak fontos modellállatok), macska, kutya, makákó, sőt kacsacsőrű emlős esetében is (utóbbi az emlősök korai evolúciója miatt fontos).

Az egerekkel végzett kísérletek, gyógyszerpróbák számtalan betegség kezelését segítik, a ráktól a cukorbetegségen át a szív- és érrendszeri problémákig. Az új eredmények megerősítik, hogy a különbségek ellenére az egér kiváló modellállat az emberi betegségek tanulmányozására, hiszen az egérgének 80%-ának létezik emberi megfelelője, és ezeket most már pontosan illeszteni lehet. Ezzel további utak nyílnak meg a genetikailag módosított egerek létrehozásához, ami azért szükséges, hogy egy-egy betegségben tanulmányozni tudják a genetikai faktorok klinikai hatásait.

Forrás: PLoS Biology