Már itthon is végzik néhány napos embriók genetikai vizsgálatát

Már Magyarországon is végeznek genetikai vizsgálatokat néhány napos embriókon. A beavatkozást olyan szülők kérhetik, akiknek családjában öröklődő betegség, például vérzékenység fordul elő, és akik mesterséges megtermékenyítései eljárásban vesznek részt. Az embriók ilyen módon történő szelekciója alapvető etikai kérdéseket is felvet.

1978. július 25-ét sok anya ünnepnapként tartja számon a világon. Ekkor született meg Angliában az első baba, Louise Brown, aki édesanyja méhén kívül fogant - ekkortól terjedt el a "lombikbébi" kifejezés is. Az eljárás kidolgozója, Robert Geoffrey Edwards munkásságáért 2010-ben megkapta az orvosi-élettani Nobel-díjat.

Világszerte az újszülöttek 1-2 százaléka születik a mesterséges megtermékenyítési (IVF) módszerrel. A terméketlenségi problémák a párok körülbelül 10 százalékát érintik világszerte. Eddig körülbelül négymillió ember született IVF-kezeléssel a világon, sokuknak már saját gyermekei vannak. Magyarországon tizenkét intézetben foglalkoznak mesterséges megtermékenyítéssel: itthon évente körülbelül kétezer lombikbébi születik. A Nyugat-Európai országokban az újszülöttek 3-4 (Dániában 8-10) százalékát teszik ki a lombikbébik, nálunk ez az arány egyelőre mindössze 1,5 százalék körül van.

Embriók genetikai vizsgálata

A mesterségesen megtermékenyített petesejtekből fejlődő, beültetésre kerülő úgynevezett preembriókat (előembrió, előébrény) mikroszkópos morfológiai vizsgálat során választják ki. A mikroszkópos vizsgálat azonban nem teszi lehetővé a genetikailag rendellenes preembriók kiszűrését, ez csak preimplantációs genetikai diagnosztikával (PGD) lehetséges.

A megtermékenyített és osztódó petesejt beágyazódás előtti genetikai vizsgálatára külföldön az 1990-es évek eleje óta van lehetőség. Mint dr. Mátyás Szabolcs, a budapesti Kaáli Intézet és Kónya Márton, az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum vezető biológusai elmondták: a vizsgálat elsősorban azoknak a lombikbébiprogramban részt vevő szülőknek ajánlott, akiknél a gyerekvállalás során nagy a genetikai kockázat (a családban például gyakori egy öröklődő betegség felbukkanása). A módszerrel megelőzhető a beteg utód születése még a preembriók beültetése előtt.

A PGD a születés előtti (prenatális) diagnosztika legkorábbi formája. A beágyazódás előtti preembrió genetikai vizsgálatát jelenti (részletesen lásd itt), amire a megtermékenyüléstől a hólyagcsíra állapot eléréséig van lehetőség. A módszer alkalmazható a petesejtek genetikai vizsgálatára is. Ebben az esetben viszont csak az anya genetikai állományáról kapunk információt, tehát ez csupán akkor hasznos, ha női nemhez kötődő genetikai rendellenességet akarunk kiszűrni.

Milyen betegségek szűrhetők ki?

Gyakran genetikai rendellenesség áll korábbi spontán vetélések hátterében is, így ezekben az esetekben előzetes genetikai kivizsgálás után indokolt lehet PGD alkalmazása, mondja Kónya Márton. Jelenleg elsősorban az alábbi esetekben javasolják PGD elvégzését: monogénesen (egy gén által) öröklődő betegségek, kromoszóma-rendellenességek, előrehaladott (40 év feletti) anyai életkor, több sikertelen IVF-beavatkozás, rendszeres vetélés, HLA típus meghatározása.

PGD-vel olyan súlyos betegségek is kiszűrhetők, mint például az örökletes vérzékenység (hemofilia A és B), az izomsorvadással járó Duchenne-féle izomdisztrófia, a törékeny X-szindróma vagy az X-kromoszómához köthető vízfejűség. Természetesen a számbeli kromoszóma-rendellenességek (például Down-kór) is felismerhetők.

Hogyan zajlik az eljárás?

Mátyás Szabolcs

Az IVF-kezelés után a megtermékenyült petesejtekből fejlődő preembriókat általában a harmadik vagy az ötödik napon ültetik vissza a méhüregbe. A folyamat során lehetőség nyílik arra, hogy genetikai vizsgálat céljára mintát vegyenek. Petesejtek és zigóták (megtermékenyült petesejtek) esetében az úgynevezett poláris teste(ke)t vizsgálják. Ez a petesejthez kapcsolódó két képlet szintén tartalmazza a petesejt genetikai állományát, de nem vesznek részt a megtermékenyülés utáni folyamatokban.

A háromnapos, 6-8 sejtes preembriókból egy-két sejtet (blasztomert), az ötödik napon, a hólyagcsíra állapotban pedig az úgynevezett trophectoderm réteg egy kis részletét (20-50 sejtet) szokták eltávolítani a vizsgálat céljából. A mintavétel során a petesejtet vagy embriót speciális tápoldatba helyezik és annak külső burkán (zona pellucida) apró lyukat nyitnak - általában lézerrel - és azon keresztül egy vékony üvegkapillárissal (mikropipetta) óvatosan kiemelik a vizsgálandó sejte(ke)t. A mintát megfelelő előkészítés után genetikai laborba szállítják. A vizsgálat céljától, illetve a kimutatandó betegségtől függően különböző molekuláris biokémiai vizsgálati módszereket alkalmaznak. Magyarországon havonta mintegy 4-5 PGD-szűrést végeznek.

A PGD jövője, etikai problémák

Az emberi genetikai állomány egyre pontosabb megismerésével folyamatosan bővül a PGD-vel kimutatható betegségek köre, így egyre több páciens számára jelenthet megelőzési lehetőséget. Az Egyesült Királyságban például néhány éve lehetséges, hogy a lombikbébi programok során azonosítsák azokat az embriókat, amelyek a vastagbélrák egy csoportjáért felelős hibás génváltozatot hordozzák.

A társadalom azonban jelenleg elég megosztott a korai genetikai diagnosztikai eljárásokkal kapcsolatban. Sokan attól tartanak, hogy nemcsak a betegségekre szűrik majd az embriókat, hanem például a szem- és hajszín, a magasság, esetleg a várható intelligencia alapján válogatnak közülük. Ez már nagyon messzire vezethet, és az eugenika kérdéskörét feszegeti.

A testi és szellemi fogyatékosok érdekeit képviselő szervezetek szerint a PGD támogatói erősítik a fogyatékosokkal szembeni előítéleteket. Mikor egy genetikailag sérült embriót megsemmisítenek, akkor közvetve a társadalomban élő fogyatékosokra is rányomják az "alacsonyabb rendű polgár" bélyegét.

Az orvostudomány mai álláspontja azonban egyértelmű. A prenatális genetikai diagnosztika célja a kromoszómális rendellenességek azonosítása és a súlyos betegségekért felelős gének kimutatása az embrióban. Ehhez hozzátartozik az egészséges embriók kiválasztása annak érdekében, hogy minél több sikeres terhesség jöjjön létre, csökkenjen a vetélések száma és a megszülető gyermekek egészségesek legyenek. A tudomány felkínálja annak lehetőségét, hogy bizonyos rendellenességeket, betegségeket felismerjünk - a társadalom pedig a jogi szabályokon keresztül megadja a választás lehetőségét a szülőknek.

* * *

Preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD)

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum laborjában már lehetőség van a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) elvézésére. A PGD alkalmazása elsősorban olyan esetben indokolt, amikor a pár valamelyik (esetleg mindkét) tagjánál ismert genetikai rendellenesség fordul elő. A vizsgálattal kapcsolatos további információkat az (1) 224-5442-es telefonszámon vagy a www.pgd-center.hu honlapon kaphat. (X)

Forrás: Nobel Committee for Physiology or Medicine 2010

Természetes és mesterséges megtermékenyítés összehasonlítása