Ijesztő kór támadott meg egy fiút, aki hamarosan kővé válik

2018.07.23. 12:04

A 12 éves coloradói fiú egy extrém ritka betegségben szenved, amitől bőre olyan keménnyé válik, mint a kő. A szülők abban reménykednek, hogy még segíteni tudnak gyermekükön.

Jaiden Rogers betegségét még 2013 januárjában diagnosztizálták, a fiú úgynevezett „merev bőr szindrómában” (stiff skin syndrome, SSS) szenved. Az első tünet egy kemény duzzanat volt a gyermek jobb combján, amit édesapja vett észre. Azóta a fájdalmas kór átterjedt más testrészekre is, így többek között a csípő és a hát is elkezdett kővé dermedni. Ha ez nem lenne elég nagy probléma, most a mellkasi részen is megjelentek a kemény duzzanatok, ami légzési problémákhoz is vezethet hamarosan.

Mi az a merev bőr szindróma?

A betegséget az FBN1 nevű gén mutációja okozza, ez felelős a fibrillin-1 nevű fehérje termelésének szabályozásáért. A fibrillin-1 a test bizonyos szöveteiben rugalmas rostokat alakít ki.

A merev bőr szindrómában érintettek bőre a test minden részén keménnyé és vastaggá válik, ami oda vezethet, hogy a betegek képtelenné válnak mozgatni végtagjaikat. Az ízületek ezáltal behajlított állapotban maradhatnak, ami nagy fokú károsodást idéz elő. Egyéb tünetek közé tartozik még a testzsír túlzott csökkenése, izomgyengeség és az alacsony testmagasság is. A betegség progresszív típusú, vagyis idővel még súlyosabbá válik.

Jelenleg nem létezik olyan terápia, ami visszafordíthatná a merev bőr szindróma szimptómáit, a betegek állapotán csak fizikoterápiával lehet valamelyest javítani. Nem szabad azonban minden reményt feladnia az érintetteknek, egy 2016-os tanulmány arról számolt be, hogy a fizikoterápia mellett egy immunszuppresszív gyógyszerrel látványos javulást sikerült elérni, igaz, a kutatásban mindössze csak két betegen tesztelték a mikofenolát-mofetil nevű készítményt.

Jaiden szülei most közösségi finanszírozással próbálnak pénzt előteremteni a kezelések folytatásához.

Forrás: Fox News, People Magazine