Elkészült az "Élet könyvének" első fejezete - feltérképezték a 22-es kromoszómát<br/>

Egy nemzetközi kutatócsoport bejelentette, hogy az emberi genetikai állomány vizsgálatában mérföldkőhöz érkeztek kutatásaik: a 22-es kromoszóma feltérképezése befejeződött. A cikkben részletes háttérinformációkat olvashatnak a molekuláris genetikai alapfogalmakról.

A HUGO (Human Genome Project) keretén belül, amely az összes emberi gén feltérképezését tűzte ki célul, elkészült a 22-es kromoszóma teljes térképe. A legmodernebb technológiákat felhasználó munka öt évet vett igénybe.

A 22-es kromoszóma a második legkisebb az emberi sejtekben lévő 23 kromoszóma között (a testi sejtekben 23 kromoszómapár van, vagyis mindegyikből létezik egy anyai és egy apai eredetű példány). A 22-es kromoszóma több mint 33 millió bázispárból áll. Eddig 545 működő gént sikerült azonosítani rajta, de valós számuk a becslések szerint legalább még egyszer ennyi lehet. Ez azonban még így is csak töredéke a teljes génkészletnek, amelyben 80-140 ezer gént feltételeznek.
A 22-es kromoszómán olyan fontos gének helyezkednek el, amelyek elengedhetetlenek a szívműködés és az immunrendszer normális működéséhez, illetve a szellemi fejlődés és a sejtosztódás megfelelő lefolyásához. Hibáik tehát komoly betegségekért (pl. daganatos betegségek) lehetnek felelősek. A 22-es kromoszóma egyik génjének rossz működését tartják felelősnek a skizofrénia kialakulásáért is. A kutatás most olyan irányban folyatódik, hogy újabb géneket azonosítsanak, illetve kiderítsék a már felfedezettek feladatait.

Az emberi génkészlet megismerése áttörést hozhat a következő század orvostudományában. Számos betegség és rendellenesség egyetlen gén meghibásodásán alapul. Egy pontos géntérkép segítségével kiszűrhetjük ezeket a meghibásodásokat, és alapjaiban kezelhetjük a betegségeket. Bár jelenleg még nem vagyunk képesek ennek technikai megvalósítására, a hibás gének normálisra cserélése csak idő kérdése.

A következő év végére az emberi génkészlet 95%-a lesz feltérképezve, s 2001-ben a teljes térképpel is elkészülhetnek. Kevesebb mint 100 héten belül a kezünkben tarthatunk egy olyan CD-t, amelyen az egész emberi génkészlet olvasható lesz. A középkorban készült térképekhez hasonlóan, amelyek alapján megkezdődtek a nagy földrajzi felfedezések, ez a modern, teljesen kész formájában kb. félmillió oldalas világtérkép vezetheti az emberiséget a következő nagy utazásra, az élet titkainak megfejtésére.
Hamarosan megkezdődik a felfedezések új aranykora.

Mit jelent valójában az emberi génkészlet feltérképezése?

Nukleinsavak - DNS és RNS

Az élethez nélkülözhetetlen szerves óriásmolekulák egyik csoportját a nukleinsavak alkotják. A nukleinsavak két típusa a DNS (dezoxiribonukleinsav) és az RNS (ribonukleinsav). A DNS és RNS közös sajátossága, hogy cukormolekulákat, foszforsavat és szerves bázisokat tartalmaznak. Egy cukormolekula, egy foszforsav és egy bizonyos szerves bázis alkot egy nukleotidot, amely a nukleinsavak alapegysége. Sok nukleotid összekapcsolódásával alakul ki a nukleinsav (polinukleotid lánc). A DNS és RNS közötti különbségek a következők:

- a DNS-ben a cukormolekula dezoxiribóz, az RNS-ben ribóz;
- a DNS-ben a szerves bázisok az adenin (A), a timin (T), a guanin (G) és citozin (C), míg az RNS-ben timin helyett uracil (U) található (a másik három bázis ugyanaz);
- a DNS kettős láncú molekula (kettős spirál), amelyben a két lánc a bázisokon keresztül kapcsolódik össze: az adenin a timinnel, a guanin a citozinnal létesít kötést (ezt nevezik a bázispárosodás alapszabályának); az RNS egyetlen láncból áll;
- a DNS feladata a genetikai információ tárolása, míg az RNS-ek különféle típusai a fehérjeszintézisben játszanak kulcsszerepet (itt jegyezzük meg, hogy a retrovírusok - pl. HIV, ebola - ilyen szempontból különlegesnek számítanak, mivel RNS formájában tárolják genetikai információjukat).

DNS, kromoszóma, gén

Mi az összefüggés e három fogalom között? Az ember testi sejtjeinek sejtmagjaiban 23 pár DNS-molekula található, szorosan feltekeredett állapotban (a DNS-molekulák száma az adott fajra jellemző). A sejtosztódás bizonyos szakaszában szerkezetük megváltozik, s ilyenkor jól láthatóvá tehetők, ha laboratóriumi módszerekkel megfestik őket. Innét ered a kromoszóma elnevezés, ami "színes testecskéket" jelent. Mint láttuk, a DNS-molekula sok nukleotidból áll. A nukleotidokban a cukormolekula és a foszforsav mindig ugyanolyan, a szerves bázis azonban 4 típusú lehet (A, C, T, G). A DNS-ben tárolt információt e szerves bázisok sorrendje (szekvenciája) hordozza. A DNS azon szakaszait, amelyek egy adott fehérjemolekula elkészítéséhez szükséges információt tartalmazzák, géneknek nevezzük. Egy-egy DNS-molekulán sok gén helyezkedik el, viszont a DNS nem minden szakasza kódol fehérjét. Emiatt tehát sok "értelmetlen" szakasz van a molekulán, amelyek a mai elméletek szerint biztonsági tartalékként szerepelnek.

Hogyan kódolja a DNS a fehérjéket - a genetikai kód

Mivel az élő szervezetek fehérjemolekulái 20 féle alapegységből (aminosavból) épülnek fel, legalább 20-féle jel szükséges a kódolásukhoz. Látható tehát, hogy egy bázis önmagában nem lehet jel, mert ekkor csak 4-féle aminosav kódolására lenne lehetőség. Ha két bázis kódolna egy aminosavat, akkor is csak 16-féle variáció lenne, ami még mindig kevés. Bizonyított tény, hogy az aminosavakat bázishármasok (tripletek) kódolják. Ez 64-féle variációt jelent (4³), ami viszont már több mint háromszorosa az aminosavak számának. Ezért lehetséges, hogy a fontosabb, gyakoribb aminosavakat több triplet-variáció is kódolhatja (ezenkívül 1 start és 3 stop jel létezik, amelyek a fehérjeszintézis elejét és végét kódolják).
A genetikai kód megfejtése a biológia egyik legnagyobb eredménye volt. Kiderült, hogy a kód az egész élővilágban egységes - vagyis a legegyszerűbb baktériumban és az emberben is ugyanazt az aminosavat jelenti egy adott triplet -, ami az eddigi legfontosabb bizonyíték a földi élővilág egységes származása mellett.

Betűáradat

Az emberi génkészlet feltérképezése során a DNS-molekulákon (kromoszómákon) belüli bázissorrendet állapítják meg. Maga a "térkép" tehát 4 betű változatos ismétlődése, amelynek egy rövid részletét - mondjuk - így képzelhetjük el:

...AATTCTAGGTCAGTAGGCTTAA...

Az, hogy egy ilyen, több tízmillió betűből álló áradatban megtaláljuk a valóban értelmes szakaszokat (vagyis a géneket), majd megállapítsuk a feladatukat, még nagyon sok munkát és valószínűleg hosszú évtizedeket igényel.

S. T.

Ajánló:

Néhány alapvető oldal gyűjteménye. Látványos oktatóanyag a DNS titkainak megfejtéséhez.

Korábban: