Új, 100%-os biztonságú géntesztek<br/>

Amerikai kutatók bejelentették, hogy egy új technológiának köszönhetően az eddigieknél jóval nagyobb - csaknem 100%-os - biztonsággal képesek megállapítani a génkészletben hordozott rendellenességeket. Sajnos, egyéni szinten a dolognak lesznek negatív, anyagi jellegű következményei is.

A Johns Hopkins Rákkutató Központ és a Howard Hughes Orvosi Intézet tudósai által kidolgozott új géntesztelési eljárás nem helyettesíti az eddigi tesztelési módszereket, csupán nagymértékben pontosítja azokat. Lényege, hogy egy-egy gén esetében mind az apától, mind az anyától öröklött génváltozat (allél) elemzésére képes, azokat egymástól elkülönítve. Ez azért számít előrelépésnek, mert a jelenlegi módszerek esetében egy egészséges allél jelenlétében a hibás változat rejtve maradhat, mivel mindkét allélt egyszerre vizsgálják. Ha azonban időközben a jó változat is tönkremegy, akkor - például egy daganatelnyomó gén esetében - komoly betegségek alakulhatnak ki.

Az emberi kromoszómakészlet (egyszeres kromoszómaszerelvény). Az ivarsejtekben 23 darab kromoszóma van, a testi sejtekben viszont 23 pár (kétszeres kromoszómaszerelvény), amelynek fele az anyától, fele az apától származik. A 23. pár kombinációja dönti el, hogy milyen nemű az egyed

Jelenleg a genetikai vizsgálaton átesettek felének nem tudnak pontos információkat mondani a kockázat jelenlétéről, illetve mértékéről. Pedig e vizsgálatoknak éppen az a jelentőségük, hogy a megállapított genetikai kockázat tudatában a páciens eldönthesse: csökkenti-e azokat a kockázati tényezőket, amelyek "előhozhatják" a gének instabilitását. (Például aki az átlagnál hajlamosabb valamilyen daganatos megbetegedésre, az változtathat az életmódján, s például leszokhat a dohányzásról.)

Az új módszert egyelőre a vastagbélrákra való hajlam esetében próbálták ki, a tudósok szerint gyakorlatilag 100%-os eredménnyel. Az eljárás azonban alkalmazható lesz egyéb daganatos megbetegedések, illetve a szív- és agybetegségekre való hajlam kimutatásában is.

A dolognak azonban vagy egy másik, sokkal kevésbé szimpatikus oldala is. A biztosítótársaságok számos országban egyre inkább bekalkulálják az életbiztosítások árába a különféle betegségekre genetikailag megállapított kockázatot. Egyesek szerint nincs messze az idő, amikor általános gyakorlattá válik, hogy a biztosítás megkötése előtt kötelező lesz részt venni egy genetikai teszten, s a biztosító ezután dönti el, hogy vállalja-e a szerződés megkötését. "Genetikai alapokon" változhat meg a munkáltatók és a munkavállalók viszonya is. Ilyen szempontból az újabb, tökéletesebb módszerek a cégek malmára hajtják a vizet.

S. T.

Ajánló:

Az eredeti sajtóanyag a Johns Hopkins Rákkutató Központ honlapján.

Korábban:

Interjú Vida Gáborral, az ország egyik vezető genetikusával.