Cukorbetegséget okozó gént találtak

A georgiai Medical College kutatói az immunrendszer szabályozásában szerepet játszó egyik génnél olyan természetes mutációra figyeltek fel, mely szerepet játszhat az I. típusú cukorbetegség kialakulásában.

Az I. típusú diabétesz többnyire gyerekkorban, tizenévesen alakul ki, ezért fiatalkori cukorbetegségnek is nevezik. A kórt az okozza, hogy a hasnyálmirigy inzulintermelő, ún. béta-sejtjeinek több mint 90 százaléka elpusztul. Megfelelő mennyiségű inzulin hiányában a vércukorszint magas lesz, miközben a sejtek mégsem jutnak elegendő szőlőcukorhoz. Az érintettek általában naponta többször is inzulin-injekcióra szorulnak.

Az orvosok régóta kutatják a cukorbetegség kialakulásának komplex mechanizmusát. Amerikai kutatók most a világ minden tájáról származó, összesen ezer diabéteszes családban végeztek genetikai vizsgálatokat. A cukorbeteg gyermekekben leggyakrabban megtalálható géneket vizsgálták meg részletesen, így jutottak el a SUMO-4 génhez. Ez a gén olyan fehérjét kódol, ami befolyásolja az immunválasz intenzitását, valamint időtartamát szabályozó fehérjemolekulák, az ún. citokinek aktivitását kontrolláló NFeB molekulát.

A fiatalkori diabéteszben szenvedőknél ennek a génnek egy olyan mutáns változatára bukkantak, mely zavart okoz az immunrendszer szabályozott működésében. A mutáció oly mértékben fokozza a szervezet - környezeti hatásokkal szemben - tanúsított immunválaszát, hogy az már a test saját, pl. a hasnyálmirigy inzulintermelő sejtjeit is károsítja, vagyis cukorbetegséget okozhat, magyarázza a vizsgálatban részt vevő molekuláris genetikus, dr. Cong-Yi Wang. A kutatók a Nature Genetics online kiadásában számoltak be eredményeikről.

Cseh Júlia

KAPCSOLÓDÓ CIKK