Borsos Antal

A nemek kialakulásának zavarai az emberben

III. A nemi differenciálódás hibás útjai

15. ábra

Nem minden esetben nyilvánvaló születéskor a nemi differenciálódás zavara. A Turner- vagy a Klinefelter-szindróma esetében például lehetnek olyan enyhék a külső jelek, hogy egészségesnek gondolják őket. A pubertás során nem fejlődnek ki a másodlagos nemi jellegek (emlő, szőrzet, zsírpárnák) az első esetben, a másodikban pedig hiányzik a megtermékenyítő képesség (15. ábra).

16. ábra

17. ábra

18. ábra

A vizsgálatok fontos lépése a genetikai vizsgálat, a kariotípus meghatározása. Nem feltétlenül ez dönti el, hogy fiúként vagy leányként neveljük fel az illetőt, de irányt mutat a további vizsgálatokra nézve. Megtehetjük azt, hogy néhány napot késleltetjük az anyakönyveztetést, hogy legyen idő a vizsgálatok elvégzésére.

A képalkotó eljárások közül a kismedencei ultrahangvizsgálat egyre fontosabb szerepet játszik. Ha nincs méh, nincs petefészek, az fontos és iránymutató jel a diagnózis felállításához.

A kivizsgálás végeredményeként a rendellenességeket négy főcsoportba oszthatjuk:

1. ovotesztikuláris interszexualitás (valódi hermafroditizmus, petefészek- és hereszövettel);
2. tesztikuláris interszexualitás (hereszövettel);
3. ovariális interszexualitás (petefészekszövettel);
4. gonáddiszgenezisek (indifferens gonáddal).

Természetesen számos alcsoport is létezik. Ahhoz, hogy meg tudjuk hozni a szükséges és fontos döntéseket, mindig be kell sorolnunk az adott esetet valamelyik kategóriába.