A génterápia legújabb eredményei

Régebben csak egy tudományos-fantasztikus filmben tudtuk elképzelni, hogy bizonyos betegségeket új gének bevitelével gyógyítanak meg. Később ebből egyszerűen csak fikció lett, amikor a génterápia elvben lehetséges volt már, gyakorlati felhasználása mégis valószínűtlennek tűnt. Az elmúlt év felfedezései azonban felcsillantották a jövőbeni felhasználás tényleges reményét.

Szeptemberben az amerikai Washington Egyetem kutatói arról számoltak be, hogy színlátó mókusmajmokat hoztak létre (ezek az állatok eredetileg nem látják a színeket). Egy aprócska fecskendő segítségével a kutatók bejuttatták a színlátásért felelős hiányzó gént a majmok szemébe.
Az eredmény önmagáért beszélt: a majmok az elvégzett tesztek során a korábbitól eltérően már meg tudták különböztetni a zöldet, a kéket és a vöröset.

Októberben megjelent egy másik tanulmány, amely arról tudósított, hogy génterápia segítségével sikerült helyreállítani egy vakságot okozó örökletes betegségben szenvedő öt gyermek és hét felnőtt látását.

November elején pedig kiderült, hogy sikeresen kezeltek két ALD-ben (adrenoleukodisztrófiában) szenvedő gyermeket. Ez az idegrendszeri betegség egyre súlyosabb agyi károsodással jár és kettő-öt éven belül halálhoz vezet.

Izmos majmok
A legújabb, novemberben közzétett vizsgálat során az Ohio állambeli Columbusban található Országos Gyermekkórház tudósainak kísérleti majmai mindössze hetek alatt nagyobb és erősebb izmokat növesztettek. Ehhez nem volt szükség sem anabolikus szteroidokra, sem testedzésre, sem génmódosításra.

A kutatók egyenesen a hat kísérleti állat jobb oldali négyfejű combizmába (kvadricepszébe) injekciózták be a géneket és a hatás nyolc hét elteltével szemmel látható volt. A majmok jobb combjának kerülete és ereje mérhetően nagyobb volt, mint a bal oldalé és ez a helyzet 15 hónapon keresztül fennmaradt.

Egy korábbi kísérletsorozatban ugyanez a kutatócsapat már sikerrel alkalmazott génterápiát izomsorvadásos rágcsálókon, ezta módszert szerették volna egy emberhez közelebbi fajnál is kipróbálni.

A kulcs a follisztatin fehérje
A majmokba injekciózott egyetlen gén a normál esetben is előforduló follisztatin fehérjét kódolja, ez a fehérje gátolja egy másik protein, az izmok növekedését gátló miosztatin működését.

Korábban génmódosított állatokat használtak a kísérletekhez, mára azonban kiderült, hogy a sikerhez elegendő a gént az úgynevezett AAV-vel (adenovírus-szerű vírussal), mint hordozóval együtt az izomba injekciózni. Ez egy kicsiny vírus, amely nem okoz betegséget. Amikor a gén bejut az izomsejt magvába, az izmok maguktól

Doppingszer lehet a follisztatin génből
Az eredmények igen messze mutatnak, bár nem mindig a kívánatos irányba. A sportolók például ezzel a módszerrel megnövelhetik teljesítményüket, és a beavatkozást sokkal nehezebb lenne kimutatni, mint a jelenleg használt teljesítményfokozó gyógyszereket.

Bár a miosztatin működését gátló szerek még nem hozzáférhetők, két gyógyszergyár, az Amgen és a Wyeth is ezek kifejlesztésén dolgozik, a korai eredmények sokat ígérőek. A doppingellenes szervezetek azonban világszerte aggodalommal szemlélik az eseményeket. A WADA (Doppingellenes Világszervezet) tiltólistára tette a géndoppingot, azon belül is a "miosztatin működését megváltoztató szereket".

Mit hoz a jövő?
A tudósok még nem tudják, hogy a miosztatin-génterápia emberben is működik-e. A biztonságosságot vizsgáló (ún. Fázis I) vizsgálatokhoz számos anyagi és bürokratikus akadályt kell leküzdeni, így még évekre és dollármilliókra lehet szükség, mire a tudósok kipróbálhatják, vajon emberben is hatásos-e a szer. A majmokon végzett kísérletek hatására azonban jelentős anyagi támogatás áramolhat a laboratóriumokba, többek például az Izomsorvadásos Betegek Szövetségétől, a betegek családja által létrehozott alapítványoktól, de gyógyszergyáraktól és az amerikai szövetségi kormánytól is.

A génterápia története nem mentes a botrányoktól sem. 2003-ban például ritka genetikai immunbetegségben szenvedő francia gyermekek kaptak génterápiás kezelést retrovírusok segítségével, közülük kettőnél leukémia alakult ki. Bár a többiek meggyógyultak, ez a fiaskó jelentősen visszavetette a kutatást. Több potenciális befektető visszalépett, amikor megtudta, milyen sok időre és energiára van szükség, hogy a génterápia bekerüljön az orvosi gyakorlatba.

A kutatók azonban bizakodóak. Sokan gondolják úgy, hogy az elkövetkezendő négy-öt évben a ritka betegségek génterápiája során feltárt eredményeket a gyakoribb betegségek, például az epilepszia, az ízületi gyulladás vagy a pangásos szívbetegség kezelésében is alkalmazhatóak lesznek majd. Hank Greely, a Stanford Egyetem Orvosetikai Központjának jogász professzora szerint "a génterápiának egyetlen nagy áttörésre van szüksége és máris özönlik majd a támogatás mindenhonnan".

A génterápia etikai hátteréről
"A génterápia célja az, hogy a betegséget okozó gént vagy géneket egészségesekre cserélje ki, s ezzel megszüntesse a kórt. Másik formája a nem terápiás célú génmódosítás, amikor nemkívánatos emberi tulajdonságokat akarnak előnyösebbé alakítani genetikai módszerekkel.

Ennek segítségével például okosabb, erősebb, szebb vagy éppen jobb humorérzékű gyereket lehetne 'létrehozni'. Ez persze ma még csak a fantázia birodalmába tartozik, hiszen technikailag sem valósítható meg, és az Európa Tanács állásfoglalása szerint a nem terápiás célú génmódosításnak egyetlen formája sem fogadható el.

A természetnek ily módon 'besegíteni' azért sem lenne ajánlatos, mert egyelőre nem tudjuk pontosan: miért vagyunk olyanok, amilyenek, vagyis miért éppen az ismert szellemi és morális tulajdonságok spektruma jellemzi az emberi fajt nem pedig más adottságok.

Nem tudjuk továbbá, hogy bizonyos tulajdonságok hogyan függenek össze egymással: például az IQ megnövelése miképpen hatna személyiségünkre. Lehet, hogy számos tulajdonság, amelyet ma előnytelennek gondolunk, valami módon mégiscsak hasznos, ahogyan például a sarlósejtes vérszegénységet okozó gén hasznosnak bizonyult malária sújtotta területeken." - mondta el lapunknak Dr. Kovács József bioetikus.