Befejeződött az emberi genom feltérképezése

Két évvel a tervezett határidő előtt az emberi genetikai állomány (genom) térképe gyakorlatilag 100%-osnak mondható. Elkészült az az "aranylemez" (gold standard), amely a gyakorlati orvosi kutatások alapjául szolgál a következő évtizedekben.

Mint arról korábban részletesen beszámoltunk, 2000. júniusában a Humán Genom Projekt és a Celera Genomics képviselői közös sajtótájékoztatón, ünnepélyes külsőségek között jelentették be, hogy egymástól függetlenül befejezték az emberi genom első vázlatos térképének elkészítését. A szenzációs eredmény mindkét esetben kb. 97%-os lefedettséget jelentett.

Az elmúlt nem egészen három év során egyrészt feltérképezték a maradék szekvenciákat, másrészt pontosították a korábbi eredményeket. "Olyan ez, mintha egy hangfelvétel első demóváltozatából létrejött volna a végleges CD-változat" - mondja dr. Jane Rogers, a Humán Genom Projektben oroszlánrészt vállaló brit Sanger Intézet szekvenáló csoportjának vezetője.

A maradék apró "rések" feltétképezése igen költséges lenne, s a szakemberek szerint nem sok gyakorlati hozadéka lenne a munkának. Gyakorlatilag tehát teljesnek tekinthető az a mintegy 3 milliárd bázispárból álló szekvencia, amelyből a következő évek, évtizedek során elvileg mindent kiolvashatunk, ami genetikai szempontból meghatároz vagy befolyásol bennünket.

Az igazi kihívás az lesz, amikor a hibás génváltozatok és a különféle betegségek, rendellenességek összekapcsolása után azt is tudni fogjuk, hogyan tegyünk valamit e betegségek ellen. Ez a már most kialakuló tudás azonban a genomika területéről egy még bonyolultabb területre, a fehérjék (proteinek) birodalmába vezet bennünket. A genomika aranykorát éli, de már felvirradt a proteomika hajnala is.