Újabb meglepetés az emberi gének számával kapcsolatban

Ismét több ezer gént "vesztettünk": a legújabb eredmények alapján már csak 20-25 ezerre teszik az emberi gének számát a kutatók.

Az emberi genom (genetikai állomány) feltérképezése és első analízise (2000) után az egyik legnagyobb meglepetés az volt, hogy a korábban feltételezett több mint 80-140 ezer gén helyett csak 26-40 ezer génnel rendelkezünk. 2003-ra a kutatók pontosították a becslést, és az általános vélemény alakult ki, hogy az embernek mintegy 30 ezer génje van.

Összehasonlításképpen: az ecetmuslicának (Drosophila melanogaster) 13 ezer, a Caenorhabditis elegans nevű fonálféregnek pedig körülbelül 18-19 ezer génje van. Ám már ebből a két példából is sejthető, hogy a gének száma és a szervezet komplexitása között nincs közvetlen összefüggés (lévén egy rovar összetettebb szervezet egy féregnél).

Egy új becslés szerint azonban ismét több ezer gént "vesztettünk": a legújabb kutatási eredmények (Human Genome Sequencing Consortium) alapján már csak 20-25 ezerre teszik az emberi gének számát. A szakemberek szerint ez annak köszönhető, hogy az elmúlt év vizsgálatai alapján kiderült: számos korábban génnek tartott szakasz voltaképpen valódi gének nem működőképes másolata, illetve számos esetben ugyanazon gén két darabját két különálló génnek gondolták.

A géneket egyébként igen nehéz megtalálni: a teljes genetikai állománynak mindössze 1-1,5%-át teszik ki. Az információt hordozó génszakaszokat (az ún. exonokat) ráadásul nem kódoló szakaszok (ún. intronok) szakítják meg. Csak a gén RNS-molekulára történő átírása során kapcsolódik egységgé az exonokra tagolt információ.

A gének kis száma komoly problémát vet fel: hogyan határozhatja meg ilyen kevés gén tulajdonságainkat, a szervezetünket felépítő fehérjemolekulák összességét? A kutatók szerint a gének kis száma azt jelenti, hogy nem minden tulajdonságért a gének felelősek, hanem ezek egy része már a fehérjemolekulák, illetve a sejtfolyamatok szintjén határozódik meg. Az emberi fehérjék szerkezete egyébként is sokkal bonyolultabb, mint például a fent említett két fajé, ami valóban lehetővé teheti egyes tulajdonságok ilyen szinten való kifejeződését. Egy-egy komplex fehérje akár több funkciót is elláthat, illetve a fehérjék különböző kombinációkban is működhetnek egy-egy anyagcsere-folyamatban.

Azt már korábban is tudtuk, hogy a gének egy része több különböző típusú fehérje (polipeptid) szerkezetét képes meghatározni. Egy adott génről ugyanis több különböző típusú fehérje felépítéséhez szükséges információ képes másolódni az úgynevezett transzkripció (átírás) során, amikor a DNS információtartalma a hírvivő RNS molekulára (mRNS) kerül át. Ez az "alternatív összekapcsolódás" (alternatív splicing) módszerével valósul meg, amelynek során egy ős-mRNS molekula darabjai több kombinációban is összeállhatnak.

Simon Tamás