Itthon is elérhető az új Down-kór szűrővizsgálat

Már itthon is elérhető az az új, a magzatot nem fenyegető, anyai vérből végzett Down-kór szűrés, amelynek megbízhatósága meghaladja a 99 százalékot. Egyetlen szépséghibája az ára: 180 ezer forintba kerül, és nincs rá OEP-támogatás. 

A Down-kór szűrése egyrészt történhet nem invazív módon, azaz anyai vérből, a magzat számára veszélytelen módon, másrészt invazív módon, azaz méhlepényből vagy magzatvízből vett magzati sejtek vizsgálatával. Ez utóbbi vizsgálatok a magzatra nézve nem veszélytelenek, a vetélés kockázata 0,5-1 százalék. Előnyük azonban pontosságuk: míg az anyai vérből történő legpontosabb vizsgálat is csak 95 százalékban ismeri fel a szindrómát, és az esetek 2,5 százalékában álpozitív eredményt ad, (azaz hamisan valószínűsíti a betegséget), az invazív vizsgálatok száz százalék pontosságúak.

A szakemberek az invazív vizsgálatokat akkor ajánlják, ha a nem invazív szűrővizsgálat alapján felmerül a magzatnál a Down-szindróma gyanúja. Ám a vértesztek pontatlansága miatt sok esetben feleslegesen végzték el a kockázatos invazív vizsgálatot.

Ezt a problémát orvosolandó fejlesztett ki a kínai BGI genetikai kutatócég egy 99 százalékot meghaladó pontosságú szűrővizsgálatot, amely a magzat számára biztonságos, mivel ez is anyai vérből történik. A BGI a világ egyik vezető genetikai kutatásokkal foglalkozó cége, 2001-ben részt vettek a Nemzetközi Humán Genom Projektben, 2003-ban elsőként írták le a SARS-vírus szekvenciáját, és 36 órán belül tesztet is kifejlesztettek kimutatására. Tavaly ugyancsak elsők voltak a Németországban járványt okozó E.coli baktérium leírásában.

A Nifty névre hallgató új Down-teszt itthon az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervzési Centrumon keresztül érhető el. A centrum már eddig is a hazai piac meghatározó szerplője volt a Down-szindróma szűrésében, 2012-ben a magyar kismamák 9 százalékánál végeztek vizsgálatot.

Kinek ajánlott az új teszt?

Az új teszt a nagy kockázatú kismamáknak (35 év felettiek, illetve ha volt a családban genetikai rendellenesség) ajánlott, illetve azoknak, akik invazív vizsgálatot nem kockáztatnának, de biztosra akarnak menni. Ára 180 ezer forint. Összehasonlításképpen: a 95 százalékos felismerési aránnyal jellemzett második legmegbízhatóbb szűrővizsgálat, a kombinált teszt, 30-35 ezer forintba kerül (ez részben szintén az anyai vér vizsgálatán alapul).

A Nifty-teszt országszerte elérhető lesz a genetikai centrumokban. A minták ezt követően az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumba kerülnek, ahonnan a BGI Dániában található európai központjába szállítják azokat. Az eredményeket két héten belül ígérik. A tesztet legkorábban a 12. héten, legkésőbb pedig a 17. héten lehet elvégzni.

A teszt egyébként a Down-szindróma mellett két másik kromoszóma-rendellenesség kimutatására is alkalmas. Az egyik ilyen kórkép az Edwards-kór, amikor a 18-as kromoszómából van kettő helyett három. A rendellensség 5000 terhességből körülbelül egy magzatnál figyelhető meg. Ugyancsak felismerhető a teszttel a Patau-kór, amelyben a 13-as kromoszómából van kettő helyett három. Ez a betegség 10 000 születésből egyben fordul elő.

Módszer	Invazív vagy nem invazív	Terhesség (hét)	Kockázatok és felismerési arány
Az anyai vér biokémiai szűrőtesztje	Nem invazív	11-13.+6 hét	Álpozitív arány: 5% Felismerési arány: 60-70%
Magzati tarkóredő-mérés	Nem invazív	11-13.+6 hét	Álpozitív arány: 3% Felismerési arány: 60-80%
Kombinált teszt	Nem invazív	11-13.+6 hét	Álpozitív arány: 2,5-3% Felismerési arány: 90-95%
Nifty-teszt	Nem invazív	12-17. hét	Nincs vetélési veszély Felismerési arány >99%
Amniocentézis (Magzatvízből)	Invazív	16-20. hét	Vetélési arány: 0,5-1% Felismerési arány >99%
Chorionboholy-mintavétel (Méhlepényből)	Invazív	10-20. hét	Vetélési arány: 1-2% Felismerési arány >99%
Perkután köldökvér-mintavétel	Invazív	18-22. hét	Vetélési arány: 0,5-1% Felismerési arány >99%