Vak emberek látását adták vissza génterápiával

Előrelépésről számoltak be amerikai kutatók a vakság egy ritka, örökletes formájának génterápiás kezelésében a Science Translational Medicine című szakfolyóirat legfrissebb számában megjelent tanulmányukban.

A terápia, amelyet korábban 12, mindkét szemére vak ember egyik szemének kezelésére próbáltak ki, jól működött a második szakaszban is, amikor három résztvevő másik szemét is kezelték vele. A jelek arra utalnak, hogy a kezelés biztonságos, hatékony és nem löki ki a páciensek szervezete a jól működő gént tartalmazó befecskendezett anyagot.

A klinikai vizsgálat első szakaszában, amelynek eredményeit 2009-ben tették közzé, valamennyi önkéntes látása javult némiképp, a 12 emberből hat pedig nem számított a továbbiakban hivatalosan vaknak. A résztvevők között akadt, aki a terápia eredményeképpen képes volt egyedül bevásárolni, vagy biztonsággal fel tudta ismerni mások arcát. Az első tesztsorozatban az önkéntesek életkora 8 és 44 év között volt. A legjobb eredményeket a négy kiskorú (8, 9, 10 és 11 éves) résztvevőnél érték el az új génterápiás eljárással.

"Az aggodalmunk az volt, hogy az első kezelés hasonló immunválaszt vált ki, mint a vakcinálás, amely arra késztetheti a páciensek immunrendszerét, hogy fellépjen az idegen anyaggal szemben egy újabb behatáskor" - magyarázta Jean Bennett kutatásvezető, a Pennsylvania Egyetem szemészprofesszora.

A kockázat ellenére az eredeti vizsgálat három felnőtt résztvevője vállalta, hogy másik szemén is kipróbálják a terápiát. A beavatkozás mindhármuk esetében sikeres volt: jobban láttak a félhomályban, és kettőjük ügyesebben tudta kikerülni az akadályokat rossz fényviszonyok esetén. Mind hármójuk fényérzékenysége jelentősen javult. Mellékhatások egyik esetben sem léptek fel.

A kísérleti terápia résztvevői egy öröklött szembetegségben, az úgynevezett Leber-féle veleszületett vakság (Leber's congenital amaurosis; LCA) kettes típusában szenvednek. Ezt egy génhiba - az RPE65 nevű gén rendellenessége - okozza, amelynek következtében a retinasejtek működéséhez szükséges A-vitamin-származék nem termelődik náluk. A Leber-féle betegségben a retina elfajulása már kisgyerekkorban jelentkezik, és rohamos látásvesztéssel jár, majd teljes vaksághoz vezet, és jelenleg nem létezik hatékony kezelési módja.

A génterápiás eljárásban a megfelelően működő DNS-szakaszt egy ártalmatlanított vírus segítségével juttatják be a sejtekbe.