Az emberi génverseny a végéhez közeledik<br/>

A magánkézben lévő Celera Genomics nevű biotechnológiai társaság bejelentette, hogy kezükben van az emberi gének 97%-át tartalmazó DNS-bázissorrend.

A Celera Genomics a közpénzekből finanszírozott Human Genome Project versenytársaként arra törekszik, hogy elsőként fejezze be az emberi génkészlet feltérképezését. A cég szerint a bázissorrend 90%-ával már rendelkeznek, s ez valószínűleg az emberi gének 97%-át foglalja magában. (Ezt úgy kell érteni, hogy a DNS-molekuláknak csak bizonyos hányada számít értelmes információnak, azaz génnek; a többi a gének között lévő értelmetlen vagy legalábbis nem tisztázott működésű szakasz).
A komplett emberi génkészlet ismerete az orvostudomány új korszakát alapozhatja meg a XXI. században, lehetőséget teremtve a génterápiás eljárások sokaságára. A génkészlettel kapcsolatos információk világszerte elérhetők lesznek a kutatók számára, csak az a kérdés, hogy kell-e majd fizetniük érte. A Celera ugyanis szabadalmi jogot szeretne bejelenteni az általa legfontosabbnak tartott DNS-szakaszokra. Mintegy 6500 alapvető génről van szó, s ha valóban sikerül a szabadalmaztatásuk, akkor e géneket más tudósok csak fizetség ellenében használhatnák kutatásokra a későbbiekben.

A céget már jelenleg is úgy emlegetik, mint a világ legnagyobb "DNS-gyárát". 300 DNS-szekvenáló gépet működtetnek a nap 24 órájában (ezek olvassák le a DNS-molekulák bázissorrendjét), az így nyert adatokat pedig a világ legnagyobb teljesítményű, magánkézben lévő számítógépeivel dolgozzák fel. Eddig kb. 5,3 milliárd bázispárt olvastak le - a becslések szerint a teljes emberi génkészlet kb. 8 milliárd bázispárból áll. Ezzel a teljesítménnyel - plusz a nyilvános adatbázisok tartalmának felhasználásával - a Celera az emberi génkészlet bázissorrendjének 90%-ával rendelkezik.

Craig Venter, a cég elnöke szerint hamarosan végére érnek a munkának, s ezzel a kutatások első fázisa befejeződik. Véleménye szerint már most az emberi gének 97%-a van a kezükben. Az más kérdés, hogy az igazi kutatás majd csak ezután kezdődik: ezeket a géneket meg is kell találni milliárdnyi A, T, C és G betűből álló adathalmazban.

A sebesség, amellyel az emberi génkészletet leolvassák, egészen elképesztő, és valósággal sokkolja a többi kutatót. A szekvencia-vizsgálatok csupán 1999. szeptember 8-án kezdődtek el. A leolvasáshoz egy olyan technológiát használnak, amelyet teljes genomvizsgálatnak neveznek, s amelyet először a cég tudósai próbáltak ki 1995-ben egy víruson. Az eljárás lényege, hogy az emberi kromoszómákat véletlenszerűen milliónyi apró darabra tördelik (az egyes darabok hosszúsága átlagosan 2-10 ezer bázispár). E töredékeket aztán E. coli baktériumba juttatják, amely sok millió másolatot készít belőlük - ezt már jól lehet elemezni. A bázissorrend leolvasása a töredékek mindkét végén történik, majd számítógépek segítségével illesztik össze az egymással legjobban átfedésbe kerülő végeket.

A Celera azt tervezi, hogy havonta 2 milliárd újabb bázispár elemzésével folytatja a munkát, így a becslések szerint 2000 nyarára végezhetnek.

S. T.

Ajánló:

Korábban:

A cikkben részletes háttéranyagot olvashatnak arról, mit jelent valójában az emberi génkészlet feltérképezése.