A 12-es emberi kromoszóma részletes elemzése

Az ember genetikai állománya, azaz a humán genom szekvenciájának általános leírását követően a kutatók az egyes kromoszómákat elemzik részletesen. A Nature összeállítása alapján most a tizenkettes kromoszómát mutatjuk be. A 12-es kromoszóma a daganatos betegségekre való hajlammal összefüggésbe hozható gének magas száma miatt vált hírhedtté, de találtak mozgási rendellenességekkel, cukorbetegséggel, szív és érrendszeri betegségekkel, négy különböző hangulati betegséggel kapcsolatba hozható géneket is. A 12-es kromoszómán található a CD4-receptor is, amely a HIV-vírussal való fertőzés és a betegség kialakulása során játszik fontos szerepet. A 12-es kromoszómát összehasonlították több gerinces faj genetikai állományának megfelelő részével, és igen szépen kirajzolódik a kromoszóma evolúciós története. Az eredeti szekvenciát egészen a tyúkig vissza lehet vezetni, és a kromoszóma átrendeződéseinek története is jól végigkövethető a rágcsálók és a főemlősök fejlődési ágán keresztül.

A 12-es kromoszómán található az összes örökletes betegségért vagy rendellenességért felelős kromoszómarégió 5,2 százaléka, szám szerint 487 lókusz. Mint már említettük, a 12-es kromoszóma a daganatos betegségekre való hajlammal összefüggésbe hozható gének magas száma miatt vált hírhedtté. A gének helyzete - a genetikai környezet, ami a kromoszómában körülveszi őket - rendkívül fontos a génszabályozás szempontjából. Ennek az egységnek a megbomlása igen súlyos következményekkel járhat. A 12-es kromoszómán legalább három olyan gént ismernek, melyek más génekkel való rendellenes fúziója számos daganat kialakulásáért felelős. Az ún. mixoid liposzarkómáért az ún. DDTI3 gén fúziója felelős. A HMGA2 gén fúziója lipómát, azaz zsírdaganatot, nyálmirigy-adenómát, lipomatózist vagy a méh jóindulatú daganatát, leiomiómát okozhatja. Egy transzkripciós faktort kódoló gén, az ETV6 rendellenes fúziója központi szerepet tölt be a fehérvérűség számos formájának kialakulásában (ALL, AML, MDS).

Számos olyan gén is ismert a kromoszómán, melyek hibásan működő változatai közvetlen kapcsolatba hozhatók bizonyos daganatokkal. Ide tartozik a BCL7A, ami a B-sejtes non-Hodgkin limfómára, vagy a P2RX7 gén, amely a krónikus limfocitás leukémiára (CLL) való fogékonyságért felelős. Más gének hibás változatai a gliómákra, vagyis az agy jó- és rosszindulatú daganataira -, a melanómára, azaz a bőr rosszindulatú festékes daganatára és a hasnyálmirigyrákra, illetve a vastag- és végbélrákra való fogékonyságért felelősek.

A 12-es kromoszómán 16 mozgási rendellenességgel összefüggésbe hozható gént azonosítottak, további két gén a cukorbetegséggel kapcsolható össze, négy gént a szívbetegségek kialakulásával hoztak összefüggésbe, és találtak olyan géneket is, melyek négy különböző hangulati betegséggel mutatnak párhuzamot. Itt található továbbá a keratin géncsalád 28 tagja is, melyek közül 12 valamilyen bőrbetegséggel áll kapcsolatban. És végül a 12-es kromoszómán található a CD4-receptor is, amely a HIV-vírussal való fertőzés és a betegség kialakulása során játszik szerepet.

Bodrogi Lilla