Stephen Quake, a Stanford Egyetem munkatársa lett a világon az első ember, akinek orvosa a teljes genetikai állomány elemzése alapján adott tanácsot. Ez úttörő lépés a jövő orvostudománya felé, a páciens azonban egyelőre nem élt a lehetőséggel. Vajon mennyit akarnak majd tudni magukról az átlagos, mindennapi emberek?

Milyen lenne a gyógyítás, ha mindenki a saját genetikai állományának adataival menne orvoshoz, aki ezek alapján javasolna gyógyszert, diétát vagy életmódbeli változtatásokat? Ez még a közelebbi-távolabbi jövő, egy példát azonban már ma is tudunk mondani. A Stanford Egyetemen dolgozó Stephen Quake ugyanis tavaly publikálta saját genetikai állományának adatait, emellett azonban az is érdekelte, hogy ez mi mindent árul el a saját egészségéről.

A negyvenéves professzor jelenleg egészséges, genetikai állományában azonban előfordul egy szakasz, amely egy örökletes szívbetegséggel hozható összefüggésbe. Azok, akiknél kialakul a betegség, jelentősen megnő a hirtelen szívhalál kockázata. Quake azért is érdeklődött, mert egy távolabbi rokona tizenkilenc éves korában váratlanul, alvás közben vesztette életét, szívmegállás miatt. A kérdést a Stanford Egyetem egyik szívcentrumának vezetőjével, Euan Ashley-vel közösen vitatták meg.

"Azt javasoltam Steve-nek, hogy mivel jelen van nála a szívproblémára hajlamosító génváltozat, és a családjában is előfordult már hasonló probléma, végezzünk el nála egy szűrővizsgálatot. Ez meg is történt. Közben azonban eszünkbe jutott, hogy mivel ő már rendelkezik teljes genetikai állományának adataival, miért ne elemezhetnénk ki a többi betegségre való hajlamát is?" - mondta Ashley.

Több éves kutatómunka után el is készült az elemzés. A Lancet legutóbbi számában közölt tanulmány szerzői korábbi tanulmányokból gyűjtötték ki azokat a pontmutációkat, amelyeket eddig már kapcsolatba hoztak valamely betegség kialakulásával. Ez alatt egy lehetséges kockázatnövekedést, vagy éppen -csökkenést kell érteni: az utóbbi időben rengeteg ilyen tanulmány jelent meg, de még sosem készítettek olyan adatbázist, amelyben ezeket egyetlen adatbázisba rendezték volna. Mindez másfél évet vett igénybe, és csak ezután kezdték el Steve Quake genetikai állományában is végignézni az említett pontmutációkat.

Kiderült, hogy a kutatónak körülbelül 23%-os esélye van a prosztatarákra (az átlagos 16%-hoz képest), Alzheimer-kór viszont csak 1,4%-os eséllyel alakulna ki nála, az átlagos 9% helyett. Igazán veszélyesnek azonban a szív- és a cukorbetegség tűnt: mindkét kórkép kialakulási esélye 50% felettinek adódott. "Három olyan gén ritka variánsait azonosítottuk Steve genetikai állományában, amelyek a hirtelen szívhalállal állnak kapcsolatban. Kiderült az is, hogy a koleszterincsökkentő gyógyszerek egy típusára jól reagálna a kutató, és a szedés során nem alakulnának ki váratlan mellékhatások. És bár a koleszterinszintje egyelőre nem kórosan emelkedett, azt javasoltam Steve-nek, hogy megelőző jelleggel érdemes lenne a koleszterint csökkentő sztatinokat szednie" - mondta Ashley.

Quake azonban visszautasította az ajánlatot. "Hiába a genom alapján adott orvosi tanács, ha olyan az emberi természet, hogy nem fogadjuk meg. Majd azért még zaklatom vele" - jegyezte meg Ashley, aki természetesen ennek ellenére is elégedett új tanulmányuk eredményeivel.

Hank Greely, a Stanford Egyetem joggal és bioetikával foglalkozó professzora a Lancet-be írt kommentárjában azt a kérdést is felteszi, hogy vajon mennyit akarnak majd tudni magukról az átlagos, mindennapi emberek? "A betegeket, az orvosokat és a genetikusokat elönti majd a sok genomszekvencia-adat. Quake esete rávilágít, hogy érdemes már most elgondolkodnunk: hogyan fogjuk felhasználni a kezünkbe adott információt? És főleg, ki fog róla gondoskodni, hogy a betegek millióinak el is magyarázza majd, hogy mire utalnak a genetikai adataik?" - kérdezi Greely.

"A genetikai információkhoz egyre olcsóbban lehet hozzájutni, de az adatok klinikai jellegű értékelése ma még nincs megoldva. Bőven van tehát előttünk kihívás. Eredményeink azonban azt mutatják, hogy a teljes genetikai állomány elemzése hasznos és orvosi szempontból is releváns információkat nyújthat egy-egy betegről" - írja a kutatócsoport a Lancet-ben.