Áttörés: a siket fiú hall az első génkezelés után

A bal fülünk könnyebben képes azonosítani az érzelmi tónust valaki hangjában

Az apja hangja, az elhaladó autók zaja és a haját nyíró olló: egy tizenegy éves kisfiú életében először hall, miután áttörést jelentő génterápiában részesült. A kezelést (az Egyesült Államokban elsőként) végző Philadelphiai Gyermekkórház (CHOP) azt jelentette, hogy mindez reményt jelent a genetikai mutációk okozta halláskárosodásban szenvedő betegek számára, a világ minden táján.

Gyermekkori halláskárosodást okoz

Aissam Dam egyetlen gén rendkívül ritka rendellenessége miatt „teljesen süketnek" született.

A halláskárosodás génterápiája olyan dolog, amiért mi, orvosok és tudósok a halláskárosodás világában több mint húsz éve dolgozunk, és végre itt van

– mondta John Germiller sebész, a CHOP fül-orr-gégészeti részlegének klinikai kutatási igazgatója a ScienceAlert online tudományos portálnak. – Bár a páciensünkön végzett génterápia egyetlen, nagyon ritka gén rendellenességét korrigálta, ezek a vizsgálatok megnyitják az utat a jövőbeni felhasználásra a több mint 150 másik gén közül, amelyek gyermekkori halláskárosodást okoznak.

Egy tizenegy éves kamasz életében először hall, miután áttörést jelentő génterápiában részesült Forrás (illusztráció): Pinterest

Az Aissamhoz hasonló betegeknél a hibás gén megakadályozza az otoferlin termelését, amely fehérje ahhoz szükséges, hogy

a belső fül „szőrsejtjei" képesek legyenek a hangrezgéseket kémiai jelekké alakítani, amelyeket az agyba továbbítanak.

Ahogy arra a szakemberek rámutattak, az otoferlin génhibák rendkívül ritkák, a születéskor jelentkező halláskárosodások 1-8 százalékát teszik ki.

Talán soha nem tanul meg beszélni

Aissam Dam 2023. október 4-én olyan műtéti beavatkozáson esett át, amelynek során részben felemelték a dobhártyáját, majd

egy ártalmatlan vírust fecskendeztek a csigolya belső folyadékába, amelyet úgy módosítottak, hogy az otoferlin gén működő másolatait szállítsa.

Ennek eredményeképpen a szőrsejtek elkezdték előállítani a hiányzó fehérjét és ezután megfelelően működtek.

Süketen született gyermekek kapják vissza a hallásukat, így teljes életet élhetnek, de idős emberek hallásvesztését is korrigálják Forrás: Picasa/SZTE

Közel négy hónappal azóta, hogy az egyik fülében megkapta a kezelést, Aissam hallása olyan mértékben javult, hogy már csak enyhe vagy közepes fokú halláscsökkenése van, és életében szó szerint először hallja a hangokat

– áll a kórház közleményében. – Annak ellenére, hogy a Marokkóban született, majd Spanyolországba költözött Aissam újra hall, talán soha nem tanul meg beszélni, mivel ötéves kor körül bezárul az agy ablaka a beszéd elsajátítására.

A tanulmánynak az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal adott zöld utat, amely biztonsági okokból először idősebb gyermekeken akarta elkezdeni a kutatást. A kísérlet egyike a több, az Egyesült Államokban, Európában és Kínában folyamatban lévő vagy hamarosan induló tesztnek, ahol a hírek szerint már néhány más gyermeket is meggyógyítottak.

Mivel egyre több, különböző korú beteget kezelnek ezzel a génterápiával, a kutatók egyre többet tudnak meg arról, hogy milyen mértékben javul a hallás, és hogy ez a hallásszint fenntartható-e hosszú éveken keresztül.