Anyai vérből is végezhető teszt Down-szindrómára

Hamarosan lehetőség lesz arra, hogy a várandós anya véréből végezzék el a magzat szűrését Down-kórra, így elkerülhető, hogy a magzatvízből kelljen mintát venni.

A Nature Medicine című szakfolyóiratban vasárnap közzétett előzetes tanulmány - néhány korábbihoz hasonló módon - felveti, hogy a magzat DNS-darabkái megtalálhatók az anyai keringésben is, így megfelelő módszerrel a Down-kórra vagy más genetikai betegségekre is szűrhetnek egyszerű anyai vérvizsgálattal.

A Down-szindrómát - amely ferde állású szemekkel, mongoloid típusú arccal, súlyos értelmi fogyatékossággal, és szívműködési zavarokkal jár - veleszületett kromoszómahiba okozza: rendellenes osztódás miatt a 21-es kromoszómából egy többletkópia van jelen az érintettek DNS-ében. Gyanú vagy veszélyeztetettség esetén jelenleg a magzatvízből vagy a méhlepényből vett mintát vizsgálják meg, ezekből végzik el a DNS-elemzést. A mintavétel kismértékben ugyan, de növeli a vetélés kockázatát. (Terhesgondozásról illetve a várandóssági vizsgálatokról bővebben olvashat ezen az oldalon.)

Sikeres teszt vérvizsgálatból kis létszámú mintán

A mostani tanulmány ciprusi kutatók vezetésével zajlott, akik görög és brit kollégáikkal az általuk kidolgozott teszt segítségével pontosan azonosítottak vak próbában 14 Down-kóros és 16 egészséges magzatot. A kutatók most egy nagyobb mintaszámú, 1000 terhes nőre kiterjedő klinikai vizsgálatot terveznek.

A Down-szindróma világszerte átlagosan minden 700. szülésnél fordul elő, az anyai életkor emelkedésével kockázata jelentősen megemelkedik. Egy negyvenéves várandós nő magzata 16-szor nagyobb valószínűséggel lesz Down-kóros, mint egy 25 éves nő gyereke.

A jelenleg alkalmazott amniocentézist (magzatvíz-mintavételt) a terhesség 15-16. hetében végzik el, ezzel szemben az új tesztet korábban, már a 11. héten el lehetne végezni.