Teljesen eltűnhet a Down-szindróma, de mi van, ha mégsem?

Budapest, 2012. szeptember 27. Egy kisgyermek a kézügyességét fejlesztő játékkal játszik a 20 éves Down Alapítvány nyílt napján, melyen az alapítvány dolgozói bemutatják munkájukat a Down Alapítvány Korai Fejlesztő és Tanácsadó Központjában Budapesten 2012. szeptember 27-én. A központ az 1991 óta szülői összefogásból létrehozott Down Alapítvány legújabb szervezeti egysége, egy olyan közoktatási intézmény, amely elsősorban értelmi fejlődésükben eltérő, sajátos nevelési igénnyel bíró, Down-szindrómás csecsemők és kisgyermekek családi nevelését kívánja segíteni. MTI Fotó: Földi Imre

Izland a Down-szindróma felszámolásának a küszöbén áll a CBS legutóbbi jelentése szerint, sokan pedig csak találgatják, hogyan érték el ezt a látszólagos orvosi csodát. Bár a magzati szűrés egyre pontosabb Magyarországon is, az orvosi műhibák is gyakoriak ezzel kapcsolatban.

Egy új dokumentumfilm szerint talán végleg befellegezett a Down-szindrómának. A BBC által bemutatott kutatási eredmények ugyanis arra jutottak, könnyen előfordulhat, hogy nem születik többé ilyen betegséggel gyermek. Mindez egyelőre még képlékeny, ám az egyre modernebb orvosi eljárások ebbe az irányba tendálnak.

Magzatvíz vagy szövetminta-vétel nélkül is kimutatható a Down-szindróma

Néhány éve jelent meg az úgynevezett NIFTY™ (más néven NIPT) teszt a piacon, amelynek
segítségével az anyai vérből már a tizedik terhességi hét környékén nagy pontossággal megállapítható, hogy van-e a magzatnak kromoszóma eltérése.

Forrás: MTI/Földi Imre

És ehhez csupán egyetlen vérvételre van szükség.

Az eljárás a számfeletti (kettő helyett három) 21-es kromoszómával jellemezhető Down-szindróma (és más hasonló triszómiák, amikor véletlenszerű hibák következtében valamelyik kromoszómából eggyel több másolat jelenik meg) felismerésére szolgáló egyszerű, biztonságos, 99 százalékos pontosságú, a magzat megszületése előtti genetikai diagnosztikus vizsgálat, amelyet a terhesség 10-18. hetéig az anya véréből végeznek el.

Ultrahang-vizsgálat a Down-szindróma szűrésére Forrás: MTI/Rosta Tibor

Ha a kismama kéri, a NIFTY™ teszttel a gyermek neme is megállapítható. Újdonsága ugyanis, hogy az anya hasának megszúrásával járó úgynevezett invazív magzatvíz- vagy lepényboholy-mintavétel nélkül képes a Down-szindróma felismerésére. Ennek az a jelentősége, hogy míg az invazív magzatvíz- mintavétel mintegy egy százalékos vetélési kockázattal jár, addig a NIFTY™ teszt esetében ilyen kockázat nem áll fenn.

Kombinált teszteket alkalmaznak a Down-szindróma szűrésére Forrás: MTI/Balaton József

A NIFTY™ teszt eredménye a levett vérminta laboratóriumba érkezését követő egy hét múlva válik elérhetővé.

A teszt az utóbbi években jelent meg Magyarországon a magán-egészségügyi ellátás keretében,

ára jelenleg 180 ezer forint körül van. Az előnyei miatt több országban, például Nagy-Britanniában is a terhességgondozás támogatott elemei közé sorolták.

Eltűnt a Down-szindróma Izlandról

A szűrés elterjedése óta Izlandon már egyáltalán nem születnek Down-szindrómás babák. Az elmúlt öt évben ez a tendencia egyszerűen megállt.

Izlandi tájkép. Az észak-atlanti szigetországban gyakorlatilag megszűntek a Down-szindrómás terhesség-kihordások Forrás: Elter Károly

Kevés ország jár annyira közel hozzá, hogy felszámolja a Down-szindrómát"

– közölte a CBS-re hivatkozva a dailycaller.com.

„Az országban szinte minden olyan nő megszakította a terhességét, akinek a teszteredménye pozitív lett. Ráadásul az izlandi törvények lehetővé teszik azt is, hogy a várandósok akár 16 hetes időtartam elteltével szüntessék meg terhességüket, ha a vizsgálatok azt mutatják, hogy a babának deformitása lesz."

Izland fővárosa, Reykjavik. A szigetországban 1975 óta akár a 16. hét elteltével is lehetővé teszik Down-szindróma esetén a terhesség megszakítását Forrás: Origo

Az Izlandon 1975-ben megjelent jogszabály figyelemmel van a nehéz szociális körülményekre, a gyors örökbefogadásra, a rossz életkörülményekre, a gyermek gondozására és „más okokra", mint elfogadható indokra annak eldöntésekor, hogy 16 hét elteltével is lehetőséget biztosítsanak a terhesség megszakítására.

Forrás: AFP/Johan Ordonez

Az országban azonban csak körülbelül háromszázezren élnek, és az említett öt év alatt harminc terhességet szakítottak meg a vizsgálat eredményeképpen.

Persze, mindig lesznek olyanok, akik az abortuszt nem tudják, vagy nem akarják vállalni.

És olyanok is, akiknél a tesztek hibás eredményeket hoznak.

Pontatlanok a vizsgálati eredmények

Amikor Izland 2000-ben bevezette a prenatális szűrővizsgálatot (ez a diagnosztika a szülészet-nőgyógyászatban a különböző magzati kórállapotokkal foglalkozik, ami a magzati sejt vizsgálatával történik), a kormány minden terhes nőt tájékoztatott a rendellenességek szűrésének lehetőségéről.

A vizsgálat során az orvosok vér- és ultrahangvizsgálatot végeznek egy kombinációs teszt segítségével

annak meghatározása végett, hogy van-e a magzatnak bármilyen genetikai rendellenessége.

Forrás: MTI/Földi Imre

„Még mindig születnek Down-szindrómás csecsemők Izlandon" – mondta Hulda Hjartardottir, a Landspitali Egyetemi Kórház Prenatális Diagnosztikai Egységének vezetője. – Mi csupán egyszerű tanácsadást végzünk, és a tesztet csak ajánljuk a várandós nőknek."

X és Y kromoszóma. A Down-szindróma kromoszóma-rendellenességre vezethető vissza Forrás: SPL

Izlandon jelenleg évente csak egy vagy két gyermek születik Down-szindrómával,

általában a pontatlan vizsgálati eredmények miatt.

A Down Pride nevű érdekképviseleti csoport szerint 2008 óta minden terhességet megszakítottak a szigetországban, ahol a magzatot Down-szindrómával diagnosztizálták.

Áttört tudományos paradigma

A NIFTY™ teszt Dennis Lo (a hongkongi Kínai Egyetem professzorának) 1997-es tudományos felfedezésén alapul.

Forrás: AFP/Alexander Nemenov

A felfedezés lényege, hogy a magzat örökítőanyaga, a DNS a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai örökítőanyag mennyiségének mintegy 10-15 százalékát teszi ki.

Az anya vérében a magzati DNS és annak mennyiségi eltérései megmérhetők.

A felfedezés bizonyos értelemben áttörte azt a tudományos paradigmát, hogy az anya és a magzat szövetei nem keverednek.

Az életkorral együtt nő a kockázat

A Down-szindróma genetikai megalapozottságú állapot, amelyet számfeletti – kettő helyett három – 21-es kromoszóma azonosít. A Down-szindróma egyike a leggyakoribb születési fejlődési rendellenességeknek.

Forrás: David Beales

A betegséggel küzdő gyermekek értelmi fejlődése tipikusan elmarad a kortársakétól, amelyhez különféle szervi elváltozások, többek közt patkóbél elzáródás, hasfalzáródási rendellenesség, agykamra tágulat, vesemedence tágulat, különböző végtag és ujj fejlődési rendellenességek társulhatnak,

a Down-szindrómás gyermekek érzelmi világa ugyanakkor igen fejlett.

A Down-kórosoknak igen gazdag az érzelemviláguk Forrás: AFP/Gabriel Bouys

Az anya, illetve az apa életkorának növekedésével a Down-szindróma előfordulási esélye megnő, olyannyira, hogy 37 éves kor felett kötelező a genetikai vizsgálat felajánlása.

Csak indokolt esetben végzik el a vizsgálatot

A Down-szindróma szűrése szigorú rendben, és időben egymást követő vizsgálatokból áll. Ennek lényege, hogy a biztos diagnózis felállítására egyedül képes, egyszázalékos vetélési kockázatot jelentő diagnosztikus kromoszóma-vizsgálatot a magzatvíz mintavétel után csak azoknál végezzék el, akiknél a szűrés korábbi lépései továbblépésre okot adó eredményeket adtak.

Forrás: AFP

A terhesség megszakítására a huszadik, a diagnosztikai vizsgálatok elhúzódása során a huszonnegyedik hétig van lehetőség. A Down-szindróma szűrésében főként ultrahang, kisebb részben biokémiai, azaz az anyai vérből vett mintákon végzett vizsgálatok szerepelnek.

Orvosi műhiba esetén a teljes felnevelési költség megilleti a szülőket

Orvosi műhiba esetén a Down-szindrómás gyermek szülei és testvérei úgynevezett nem vagyoni kártérítésre, illetve sérelemdíjra, valamint vagyoni kártérítésre egyaránt jogosultak.

A nem vagyoni kártérítés a nem pénzben felmerülő elvesztett életlehetőségek kompenzációja.

A szülők személyenként körülbelül 10 millió forint, a Down-szindrómás gyermek testvérei személyenként 2-3 millió forint nem vagyoni kártérítésre jogosultak. Ezeket a tételeket a bíróság köztudomásúként kezeli, azaz különösebb bizonyításukra nincs is szükség.

Forrás: MTI/Földi Imre

A vagyoni kártérítés a pénzben felmerülő károk kompenzálására szolgál"

– mondta dr. Csernus Sándor ügyvéd, egészségügyi szakjogász, aki 1983 óta képvisel ügyfeleket az ország bíróságain, és elsősorban a kártérítési ügyekkel foglalkozik. „Egy Down-szindrómás gyermek felnevelésének költségei jóval magasabbak egy egészséges gyermek felnevelésének költségeihez képest. Ilyen kárnak tekinthető pl. a fogyatékos gyermek miatt szükségessé váló lakás átalakítás, korai fejlesztés, gyermekfelügyelet költségei stb.

Orvosi műhiba esetén a sérelmet szenvedett felet kártérítési igény illeti meg Forrás: Dreamstime

Összességében ezt a fogyatékkal született gyermek egész életére kell kiszámítani, amely így több 10 millió forintot jelent"- részletezte dr. Csernus Sándor.

Egy friss, iránymutató ítélet szerint orvosi műhiba esetén a Down-szindrómás gyermek szüleit a teljes felnevelés költségei megilletik,

nem csupán az egészséges gyermekek felneveléséhez képesti többlet vagyoni kártérítés. A bíróságok ugyanakkor a vagyoni kár terén jóval több bizonyítást várnak el, mint a nem vagyoni kár terén.

A bírósági ítéletek tükrében még ma sem tökéletes a szűrés

„Évente átlagosan 15 ítéletet találunk, amely Down-szindrómás családok ügyében határozott, tehát a Down-szindróma szűrése ma sem teljesen hibátlan" – tette hozzá a szakember. – „Az orvosi műhibaper alperese az egészségügyi intézmény, azaz nem az orvos személye ellen irányul a per, nem is ő fizeti a kártérítést."

A per általában két szakaszban zajlik, először a kártérítés jogalapját, utána pedig a kár összegszerűségét vizsgálja a bíróság (a kép illusztráció) Forrás: Origo

Ahogy rámutatott, a per általában két szakaszban zajlik. Mindkét szakasz hossza külön-külön egy-két évig tart.

Az első szakaszban a bíróság az orvosi műhibát, a második szakaszban a kártérítés összegét vizsgálja.

A kártérítési igény a bíróságon főszabály szerint a Down-szindróma diagnózisától számított öt éven, azaz az általános elévülési határidőn belül érvényesíthető, azonban az elévülési idő megnyújtható, tehát bizonyos esetekben lehetőség adódik az igény öt éven túli peresítésre is.

Szinte kivétel nélkül megnyerik a pert

A megfelelően előkészített ügyeket a Down-szindrómások családjai szinte kivétel nélkül megnyerik, ugyanis az egészségügyi dokumentáció alapján a per előtt elkészíttetett igazságügyi orvosszakértői vélemény segítségével a vesztes per kockázata minimálisra csökkenthető.

A kártérítési perek jelentős többségében a sérelmet szenvedett szülők, illetve testvérek javára ítél a bíróság Forrás: Dreamstime

„Az orvosi műhibaperekben az ügyvéd tipikusan sikerdíj alapon dolgozik, azaz az ügyvédnek csak akkor jár tiszteletdíj, ha megnyeri a pert, és az ügyfele kap kártérítést" – hangsúlyozta dr. Csernus Sándor. – „Az orvosi műhibaperek az orvosi és jogi szakma határterületén fekvő speciális ügyek. Ezen a területen kvázi precedensjog uralkodik."
Több mint 1500 korábbi ügyben született bírói ítélet ismeretében lehetséges az eredményes jogi képviselet.