A HIV-től védő fehérje hiánya nem jó a szervezetnek

HIV-vírusok elektronmikroszkópos felvételen

Az AIDS-től genetikailag védett emberek más betegségekre fogékonyak, ezért 21 százalékkal kisebb az esélyük arra, hogy megérjék a 76. életévüket - állítják amerikai tudósok, akik a Nature Medicine című szakfolyóirat hétfőn megjelent számában publikálták kutatásukat.

Az emberek egy kis csoportja genetikailag védett a HIV vírustól

A HIV-vírus világszerte legelterjedtebb törzse, a HIV-1 leggyakoribb receptora a CCR5 fehérje, vagyis ennek segítségével jut a sejtekbe. Az emberek egy nagyon kis csoportja - körülbelül 1 százaléka - ellenáll a HIV-nek, mert a CCR5-receptort kódoló génből két mutáns kópiát (Delta-32) hordoznak, tehát a sejtjeikbe nem jut be a vírus.

HIV-vírusok elektronmikroszkópos felvételen Forrás: Science News for Students

Tavaly novemberben egy kínai tudós bejelentette, hogy megtermékenyített petesejteken általa végrehajtott génszerkesztés eredményeként HIV-rezisztens ikerlányok születtek néhány héttel korábban. Ho Csian-kuj sencseni kutató állítása szerint CRISPR/Cas9 elnevezésű "molekuláris olló" segítségével változtatta meg a születendő gyermekek génállományát,

eltávolítva a CCR5 genetikai kódját.

A kínai genetikus azt is állította, hogy a világon mintegy 100 millió olyan ember élhet, aki születésénél fogva védve van a HIV-fertőzéstől, mert a Delta-32 génmutáció miatt nem képződik náluk CCR5-fehérje.

A genetikai olló a DNS módosítására alkalmas eljárás, mellyel géneket iktathatnak ki és helyükre más DNS részeket, vagy génszekvenciákat illeszthetnek be. Forrás: https://phys.org/news/2018-12-function-protein-linked-dementia.html

A Kaliforniai Egyetem (Berkeley) két kutatója, Xinzhu Wei és Rasmus Nielsen azt vizsgálta, hogy az AIDS szempontjából jótékony génmutáció nincs-e hatással az érintettek egészségére más módon. A UK Biobank brit genetikai adatbankot használták fel, amelyben több mint 400 ezer, 40-78 éves emberről lehet tudni, hogy a CCR5 három változata közül melyiket hordozza: az egyikben duplán hiányzik a Delta-32 mutáció, a másik rendelkezik a Delta-32-vel, de ép CCR5-tel is, a másikban a CCR5 génpár mindkét tagja érintetlen.

HIV-vírus pásztázó elektronmikroszkóppal készített képe Forrás: Wikimedia Commons

Két egymástól független statisztikai elemzéssel a kutatók arra a megállapításra jutottak, hogy a dupla Delta-32 mutációval rendelkező embereknél 21 százalék kisebb a valószínűsége, hogy elérik 76. életévüket, mint azoknál, akik csak egy Delta-32 mutációt örököltek vagy egyet sem.

A HIV-től védő fehérjének megvan a maga funkciója, hiánya nem biztos, hogy jó a szervezet számára

A CCR5-proteinnek megvan a funkciója, megtalálható csaknem minden emberben és állatban. Ezért valószínű, hogy egy olyan mutáció, amely elpusztítja ezt a fehérjét, általánosságban nem jó a szervezetnek - olvasható a Kaliforniai Egyetem közleményében.
Tudományos vizsgálatok már korábban kimutatták, hogy

a Delta-32 mutáció esetleg védelmet nyújthat olyan betegségek kórokozói ellen, mint a himlő vagy egyes vírusok, ugyanakkor

például négyszeresére növeli a halálozási arányt az influenza esetében.
(Forrás: MTI)