allélok
Olyan variánsok, amelyek hasonlóak, de nem azonosak, és génjük ugyanazon a kromoszómán, ugyanazon a helyen található.
apoplipoprotein
Lipid-kötő fehérjék a vérben.
domináns
Egy mutáns allél heterozigóta állapotban is felismerhető.
eugenika
Az emberi faj tökéletesítésére kidolgozott, a genetika szabályain alapuló "szaporítási" program.
eukarióta
Sejtmaggal rendelkező sejt.
excíziós reparációs rendszer
A DNS-ben bizonyos típusú károsodások által okozott hibákat kivágó, kijavító rendszer.
fenotípus
Az egyén mérhető vagy látható jellegzetessége.
frekvencia, génfrekvencia
Az allélt hordozók számaránya egy populációban.
gén vagy lokusz
Az a DNS-szakasz, amely a klasszikus (mendeli) genetika szabályai szerint öröklődik és egyetlen tulajdonságot határoz meg.
gén vad típusa
A természetes populációban leggyakoribb genotípus.
genetikai sodródás
Egy populációban előforduló allélgyakoriságok véletlen megváltozása.
géntúlkifejeződés
A génekről a normálistól eltérően nagymérvű RNS-átíródás.
genotípus
Egy adott lókusz genetikai információtartalma.
haplocsoport
Adott helyen található, azonos polimorfizmust hordozó mitokondriális haplotípusok összessége.
haplotípus
Kapcsolt allélek sora ugyanazon a kromoszómán, vagy egy egyéntől származó mitokondriális DNS, a benne lévő mutációkkal, polimorfizmusokkal.
házassági szelekció
Nem véletlenszerűen biológiai alapú, hanem egyéb preferenciák a házastárs kiválasztásánál.
heterozigóta
A genotípusban két allél kombinációja történik.
hiszton
A DNS kromatinná szerveződésében résztvevő bázikus fehérje.
homozigóta
Olyan genotípus, amit azonos allélok alkotnak.
homoplazmia
Minden sejtben azonos típusú polimorfizmust hordozó mitokondrium található.
intron
A gének szerkezeti alkotórésze, amely hírvivő RNS-sé nem íródik át.
kemokin
Kémiai anyagok (fehérjék), amelyek védekező rendszerekben vesznek részt.
kódoló DNS-régió
Egy fehérjében aminosavat vagy funkcionális szereppel bíró RNS-t meghatározó DNS-szakasz.
mini- és mikroszatelliták
A genomban véletlenszerűen előforduló bázisismétlődések (miniszatellita: 100-20 000 bázispár hosszú DNS szakaszon 200-800 bázispáros ismétlődések, mikroszatellita: kevesebb mint 100 bázispár hosszú, 2-7 bázisos ismétlődések).
mutációs ráta
Egy genetikai lokuszban generációnként bekövetkező öröklődő elváltozás frekvenciája.
nukleinsav-bázis
Adenin, citozin, guanin, timin: a DNS alkotórészei.
polimorfizmus
Egy allélből populáción belül legalább kettő van jelen.
pontmutáció
A gének szerkezetében létrejövő öröklődő elváltozás, amely során egy nukleinsav-bázis egy másikra változik.
populáció
Az ugyanazon fajhoz tartozó, egy helyen és egy időben élő egyedek szaporodási közössége.
pszeudoautoszomális szakasz
Az X és Y nemi kromoszóma-végeken található homológ szakaszok, amelyek kicserélődnek a hímivarsejtek meiózisa során.
recesszív
Az allél csak homozigóta állapotban látható.
rekombináció
A szülői genetikai információ cseréje a meiózis során, eredményeként új génkombinációk alakulnak ki.