DNS, gének, kromoszómák

Egyre gyakrabban hallunk genetikával kapcsolatos kifejezéseket: gén, kromoszóma, DNS, kettős spirál stb. Rövid összeállításunkban e fogalmakat és a köztük lévő összefüggéseket szeretnénk megvilágítani, figyelembe véve a legújabb kutatási eredményeket is.

A DNS-molekulák a sejtciklus egy adott szakaszában nagyon erősen összetekeredett állapotba kerülnek, és ekkor mikroszkópban jól látható kis testecskéket alkotnak. Ezeket nevezzük kromoszómáknak, azaz színes testeknek. Nevüket arról kapták, hogy jól festhetők kémiai eljárásokkal.

A kromoszóma azonban nem csupán a DNS "szuperfeltekert" változata, hanem ennél több. Anyagának nagyjából fele DNS, fele azonban fehérje. Ezekre a fehérjékre - az ún. hisztonokra - tekeredik rá meghatározott módon a DNS-lánc, mint a fonal az orsóra.

Az ember genetikai állományát 23 pár kromoszóma hordozza. A képen egy női genom látható, mivel a 23. pár mindkét tagja X-kromoszóma. Ha az egyik Y-lenne, akkor férfi-genomot láthatnánk. Minden más ugyanaz

Az emberi testi sejtekben - izomsejtekben, bőrsejtekben, agysejtekben, májsejtekben stb. - 23 pár kromoszóma található. Az ivarsejtekben csak e mennyiség fel van jelen, mert ezek egy olyan osztódási folyamattal keletkeztek (ún. meiózis), amely egy-egy ivarsejtben 23 darab kromoszómát eredményezett. A testi sejtjeinkben található információk tehát kétszeresen vannak jelen. Egyik felét az apai ivarsejtből (hímivarsejt), a másikat az anyai ivarsejtből (petesejt) kaptuk. Éppen ezért annyira fontos, hogy az ivarsejtek csak egyszeres információkészletet hordozzanak, mert csak így kerülhető el, hogy minden generációban újra meg újra megduplázódjon a kromoszómaszám. Amikor a hímivarsejt megtermékenyíti a petesejtet, a két egyszeres kromoszómakészlet egyesül, s a létrejövő zigótában (megtermékenyített petesejt) helyreáll a kétszeres kromoszómaszám. A zigóta osztódásával fejlődik ki az új szervezet, amelyben aztán a testi sejteken kívül létrejönnek az újabb ivarsejtek is.